有证据表明家族性肥厚型心肌病 16（CMH16） 是由染色体 4q26 上的 MYOZ2 基因（605602） 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗...

二氢嘧啶酶相关蛋白 2； DRP2塌陷反应介导蛋白 2； CRMP2HGNC 批准的基因符号：DPYSL2细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）...

肌管蛋白相关蛋白 5； MTMR5HGNC 批准的基因符号：SBF1细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,445,000-50...

克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症（PN） 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因（USB1；61...

生长受限，严重，具有独特的相貌； GRDF 有证据表明 Silver-Russell 综合征 3（SRS3） 是由染色体 11p15 上的 IGF2 基因（147...

KIAA1794HGNC 批准的基因符号：FANCI细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,243,979-89,317,259（...

智力低下，常染色体隐性遗传 60有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 60（MRT60） 是由染色体 1p13 上的 TAF13 基因（600774） 纯合突...

伴有或不伴有嗅觉丧失（HH6） 的常染色体显性遗传性低促性腺激素性性腺功能减退症 6（HH6） 是由染色体 10q24 上的成纤维细胞生长因子 8 基因（FGF8...

PGD​​SHGNC 批准的基因符号：HPGDS细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:94,298,535-94,342,836（来自 N...

脱发-智力发育迟缓综合症2细胞遗传学位置：3q26.2-q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:167,900,001-176,000,000有关脱...

伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤（XMEN） 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1（MAGT1; 300715） 的基因中的半合子突变引...

智力发育障碍，伴有言语表达障碍和行为异常，伴有或不伴有癫痫发作； IDDISBAS智力低下，常染色体显性遗传 24； MRD24 有证据表明 Vulto-van ...

Leber 先天性黑蒙 8（LCA8） 是由染色体 1q31 上的 CRB1 基因（604210） 纯合或复合杂合突变引起。CRB1 的纯合或复合杂合突变也可引起...

OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征（OCRL） 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因（300535） 突...

有证据表明，对疣状表皮发育不良-5（EV5） 的易感性是由染色体 8q21 上的 IL7 基因（146660） 的纯合突变赋予的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

双侧人字形和矢状骨连接； BLSS▼ 临床特征Neuhauser 等人在 2 名姐妹和 5 名无关患者中（1976）描述了一种“新的”颅缝早闭-颅面骨发育不良伴身...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症 23（ALS23） 是由染色体 10q22 上的 ANXA11 基因（602572） 杂合突变引起的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型描述和...

有证据表明痉挛性截瘫、视神经萎缩和神经病（SPOAN） 是由染色体 11q13.2 上的 KLC2 基因（611729） 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、视神...

有证据表明 Noonan 综合征 9（NS9） 是由染色体 14q21 上的 SOS2 基因（601247） 杂合突变引起。▼ 说明努南综合征是一种常染色体显性遗...

人内源性逆转录病毒 FRD 包膜蛋白HERV-FRD 环境蛋白合胞素 2SYNCYTIN B，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ERVFRD-1细胞遗传学位置...

脯氨酰 4-羟化酶，β 亚基PHDB； PROHB； PO4HB二硫异构酶； DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶； PDI蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 ...

HGNC 批准的基因符号：NUP133细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:229,440,259-229,508,341（来自 NCB...

精神发育迟滞，X染色体连锁 50； MRX50 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 50（XLID50） 是由染色体 Xp11 上的 SYN1 基因（313440）...

神经元 CDK5 激活剂异构体； NCK5AI细胞周期依赖性激酶 5，监管合作伙伴，39-KD； p39p39（NCK5AI）HGNC 批准的基因符号：CDK5R...

精神发育迟滞，X染色体连锁 106； MRX106 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 106（XLID106） 是由染色体 Xq13 上 OGT 基因（30025...

GLI 类似蛋白 2HGNC 批准的基因符号：GLIS2细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,314,761-4,339,595（...

多发性畸形，不复杂此条目中涉及的其他实体：包括 I 型交叉多指症； CP1，包含有证据表明，IV 型轴前多指畸形的某些病例是由染色体 7p14 上的 GLI3 基...

神经纤维瘤病 1 型微缺失综合征NF1 微缺失综合征范阿斯佩伦综合症细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:27,400,001-33,...

KARSKRSHGNC 批准的基因符号：KARS1细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,627,724-75,647,665（来...

菱形肽 1； RBTN1菱形； RHOM1T 细胞易位基因 1； TTG1HGNC 批准的基因符号：LMO1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh3...