有证据表明对特发性全身性癫痫 15（EIG15） 的易感性是由染色体 9q22 上 RORB 基因（601972） 的杂合突变引起的。▼ 说明特发性全身性癫痫 1...

PRADER-WILLI 关键区域基因 1； PWCR1RNA，HBII-85 小核仁 snoRNA，HBII-85HGNC 批准的基因符号：SNORD116-1...

CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子； PTRFHGNC 批准的基因符号：CAVIN1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

TET 癌基因家族，成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号：TET2细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,145,875-1...

RPB9，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，14.5-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：POLR2I细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh3...

SLICKHGNC 批准的基因符号：KCNT2细胞遗传学位置：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:196,225,779-196,608,440（来自 ...

KIAA0461HGNC 批准的基因符号：POGZ细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,402,724-151,459,494（来...

ASRT6细胞遗传学位置：17q21 基因组坐标（GRCh38）：17:39,800,001-52,100,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例如咳嗽...

对特发性全身性癫痫 12（EIG12） 的易感性是由染色体 1p34 上的 SLC2A1 基因（138140） 的杂合突变赋予的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 ...

麸质过敏性肠病，易感性，9细胞遗传学位置：3p21 基因组坐标（GRCh38）：3:43,600,001-54,400,000▼ 说明乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏...

山梨醇脱氢酶缺乏症 有证据表明山梨醇脱氢酶缺乏症周围神经病（SORDD） 是由染色体 15q21 上的 SORD 基因（182500） 纯合或复合杂合突变引起。▼...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂；LEKTIHGNC 批准的基因符号：SPINK5细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,063,980-...

有证据表明肌阵挛失张力性癫痫（MAE） 是由染色体 3p25 上的 SLC6A1 基因（137165） 杂合突变引起的。▼ 说明肌阵挛失张力性癫痫（MAE） 是一...

FBX4HGNC 批准的基因符号：FBXO4细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:41,925,281-42,040,404（来自 NCB...

I 型并列畸形，伴有小头畸形和智力低下斯科特颅指综合症伴智力迟钝 有证据表明 Filippi 综合征（FLPIS） 是由染色体 2q13 上的 CKAP2L 基因...

甲发育不良，孤立性先天性细胞遗传学位置：17p13 基因组坐标（GRCh38）：17:1-10,800,000▼ 说明孤立性先天性甲发育不良，此处称为非综合征性先...

BDET细胞遗传学位置：1q23 基因组坐标（GRCh38）：1:156,600,001-165,500,000▼ 临床特征匡等人（2001） 在东德克萨斯州的一...

有证据表明身材矮小、听力损失、色素性视网膜炎和独特相（SHRF） 是由染色体 9q34 上的 EXOSC2 基因（602238） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

伴有大血小板减少症的格兰茨曼血小板无力样 1 血小板型出血性疾病 16（BDPLT16） 是由染色体 17q21.31 上编码血小板糖蛋白 α-IIb 的 ITG...

科尼格等人（2005） 报道了一名严重智障女性，患有罗宾序列、身材矮小、癫痫发作和第二掌骨特征性分割。他们指出 Devriendt 等人（2000）报道了一名成年...

有证据表明 2 型 Simpson-Golabi-Behmel 综合征（SGBS2） 是由染色体 Xp22 上的 CXORF5 基因（OFD1; 300170） ...

丘脑和脑干受累且高乳酸的白质脑病； LTBL 联合氧化磷酸化缺陷 12（COXPD12） 是由 16p 染色体上 EARS2 基因（612799） 的纯合或复合杂...

锌指 CW 结构域蛋白 3：ZCW3含有锌指 CW 结构域和卷曲螺旋结构域的蛋白质 1； ZCWCC1小睾丸，小鼠，同源物，2KIAA0852HGNC 批准的基因...

ALS-痴呆症综合征▼ 临床特征Hoffmann（1894） 描述了 4 名同胞患有缓慢进行性青少年肌萎缩侧索硬化症，并伴有进行性痴呆。 Staal 和 Went...

第五种尤文肉瘤变异PET1此条目中涉及的其他实体：包含 FEV/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：FEV细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38...

颅面畸形、肩胛骨和骨盆发育不全以及身材矮小骨盆肩胛发育不良 有证据表明 Cousin 综合征是由染色体 1p12 上的 TBX15 基因（604127） 纯合突变...

皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，4； FCMTE4 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 4（FAME4） 是由 YEATS2 基因（613373） 内含子 1 中的...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

有证据表明先天性厚甲症 4（PC4） 是由染色体 12q13 上的 KRT6B 基因（148042） 杂合突变引起的。▼ 说明先天性厚甲病（PC）是一种常染色体显...

EXPORTIN-THGNC 批准的基因符号：XPOT细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,404,392-64,451,125...