特征

IX 型粘多糖贮积症（MPS9） 是由染色体 3p21 上的 HYAL1 基因（ 607071 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。...

围产期心肌病（PPCM） 的特征是在妊娠最后一个月或产后前 5 个月出现收缩性心力衰竭。PPCM 影响 1 到 300 到 1 到 3,000 名孕妇，在尼日利亚...

生腱蛋白家族的成员，如 TNN，是具有特征结构的细胞外基质糖蛋白，由 N 端富含半胱氨酸的片段、EGF（ 131530 ） 样重复序列、纤连蛋白（ 135600 ...

ENTPD8 是一种富含肝脏的质膜结合酶，可通过核苷三磷酸和二磷酸水解调节细胞外核苷酸浓度（Knowles 和 Li，2006 年）。▼ 克隆与表达通过肝脏 RN...

巴利夫等人（2010）报道了 7 名无关患者，年龄从 8 个月到 16.5 岁不等，患有染色体 17q23.1-q23.2 缺失综合征。所有个体都有轻度至中度发育...

X 连锁肌病伴过度自噬（MEAX） 是由染色体 Xq28 上的 VMA21 基因（ 300913 ）突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明X 连锁...

hyperekplexia-2（HKPX2） 是由染色体 4q32 上的 GLRB 基因（ 138492 ） 中的复合杂合或纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

这种常染色体隐性遗传性骨硬化症（OPTB3） 是由染色体 8q21 上编码碳酸酐酶 II（CA2; 611492） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。有关常染色...

斯蒂万诺维奇等人（1994）发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论，请参见 SOX1（ 602148 ）...

约翰逊等人（1983）描述了一种“新的”常染色体显性遗传神经外胚层综合征，其中嗅觉丧失和促性腺激素性性腺功能减退症与传导性耳聋、脱发和其他异常相结合。在 3 代中...

视网膜色素变性 66（RP66） 是由染色体 10q11 上的 RBP3 基因（ 180290 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报道有这样...

发育性和癫痫性脑病 66（DEE66） 是由染色体 14q32 上的 PACS2 基因（ 610423 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。...

视网膜色素变性 75（RP75） 是由染色体 2p23 上的 AGBL5 基因（ 615900 ） 中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。有关色素...

这种形式的房间隔缺损（ASD3） 是由染色体 14q11 上肌球蛋白重链 6 基因（MYH6; 160710 ） 的杂合突变引起的。有关房间隔缺损的一般表型描述和...

3M 综合征 2（3M2） 是由染色体 2q35 上的 OBSL1 基因（ 610991 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

Kruppel 样因子（KLF），如 KLF8，包含一个特征性的 C 末端 DNA 结合结构域，其中包含 3 个 Kruppel 样锌指。KLF 识别存在于启动子...

ZNF569 属于一大类转录因子，其特征在于 N 端 Kruppel 相关框（KRAB） 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指（ Huang et al., ...

TM4SF20 是 4 跨膜 L6 超家族的成员。这些蛋白质与整合素（见173470）相互作用，在细胞粘附、增殖和运动中发挥作用（Wiszniewski 等人总结...

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