【摘要】目的 观察Cas9 RNP技术制备B2M和PD-1双基因敲除的人原代T淋巴细胞（以下简称T细胞）的效率。方法 设计单向导RNA（sgR...

影响恶性肿瘤患者生活质量的因素较多，除了抑郁、疼痛及呕吐等症状外，癌因性疲乏常被忽视。研究发现，癌因性疲乏发生率59% ～ 99% ，大约 65％--100％接受...

因子V缺乏症（也称为嗜血亲热）是由1q24号染色体上编码凝血因子V（F5； 612309）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。V因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性出...

脊椎动物SIX基因是果蝇'sine oculis'（so）基因的同源物，主要在果蝇的视觉系统中表达。 SIX基因家族的成员编码以不同的DNA结合同源域和上游SIX...

DFNA6（DFNA14，DFNA38）是一种低频感觉神经性听力损失（LFSNHL），是由4p16染色体上WFS1基因（606201）的杂合突变引起的。低频感觉神...

肌球蛋白VI是所谓的非常规肌球蛋白之一，是一种基于肌节蛋白的分子马达，参与细胞内小泡和细胞器的转移（Rock等，2001； Hasson和Mooseker，199...

生长激素敏感性综合症 垂体侏儒II 生长激素受体缺乏症有证据表明Laron综合征（也称为生长激素不敏感性综合征）是由5p号染色体上的生长激素受体基因（GHR; 6...

具有生物活性的生长激素（GH1; 139250）结合其跨膜受体（GHR），该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径，从而导致胰岛素样生长因子I（IGF1; 14744...

有证据表明前蛋白转化酶1/3的缺乏是由5q15号染色体上PC1基因（PCSK1； 162150）的纯合或复合杂合突变引起的。肥胖和内分泌疾病，激素生成不良Phen...

在最近一项研究中，麦克马斯特大学和滑铁卢大学的研究人员通力合作，揭示了SARS-CoV-2病毒如何感染肺部的真相。此前，科学家已经确定SARS-CoV-2进入细胞...

  腺肌上皮腺病为乳腺腺病的一种特殊类型，非常少见，其特征为病变由增生的腺上皮和肌上皮组成，以肌上皮增生为主。如果病变形成境界明显的肿块，一般称之为腺肌...

有证据表明Opitz GBBB综合征（GBBB1）的X链接形式是由Xp22上MID1基因（300552）的突变引起的。Opitz GBBB综合征是一种先天性中线畸...

CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用，其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53（TP53; 191170）...

有证据表明先天性挛缩蛛网膜上盖（CCA）是由5q23染色体上的原纤维蛋白2（FBN2; 612570）编码基因的杂合突变引起的。有关表型的描述和远侧关节置换的遗传...

有证据表明家族性圆柱状增生是由16q12号染色体上CYLD基因（605018）的杂合突变引起的。另请参见Brooke-Spiegler综合征（BRSS; 6050...

有证据表明常染色体显性遗传的Opitz GBBB综合征（GBBB2）是由22q11.2号染色体上SPECC1L基因（614140）的杂合突变引起的。该表型也可以由...

由于存在证据表明I型低钙血症性高钙血症（HHC1）是由染色体上编码钙敏感受体的CASR基因（601199）中的杂合性功能丧失突变引起的 3q13-q21。CASR...

人Ia或Ia类抗原是一组细胞膜同种抗原，主要在B细胞上表达，是小鼠Ia抗原的同源物。类似于小鼠Ia，认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明存在2个人类Ia基因座（...

趋化因子是一组小的，主要是碱性分子，通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞，单核细胞，淋巴细胞和嗜酸...

IGF2R是一种多功能受体，具有多种配体的结合位点，包括胰岛素样生长因子II（IGF2; 147470），视黄酸，TGF-β（TGFB1; 190180），尿激酶...

Kabuki综合征1（KABUK1）是由12q13号染色体上的MLL2基因（KMT2D; 602113）中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

角蛋白中间丝（KIF）由由I型和II型蛋白质组成的异二聚体亚基组装而成。 角蛋白13（KRT13）是内部分层上皮细胞特征基因的I型（酸性）亚家族的成员（Roman...

角蛋白10是属于酸性I型家族的中间丝（IF）链，并在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达I型和II型角蛋白对，并且共表达对是给定上皮组织的高度特征。例...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Rubinstein-Taybi综合征1（RSTS1）是由16p13染色体上编码转录共激活因子CREB结合蛋白（CREBBP; 600140）的基因中的杂合突变引...

手/脚畸形1（SHFM1）的某些情况表示由涉及DSS1的7q21.3号染色体的缺失，重复或重排引起的连续基因综合征（601285） ，DLX5（600028）和D...

Ha等（1991）报道了人类转录因子IIB蛋白的纯化和编码它的cDNA的分离。细胞遗传学位置：1p22.2 基因座标（GRCh38）：1：88,852,632-8...

有证据表明白色海绵痣1（WSN1）是由12q13号染色体上角蛋白4基因（KRT4； 123940）的杂合突变引起的。白色海绵痣是一种罕见的常染色体显性遗传性非角质...

有证据表明II型非软骨生成（ACG2）是由12q13号染色体上的COL2A1基因（120140）中的杂合突变引起的。有关软骨发育异常的一般表型描述和遗传异质性的讨...

共济失调毛细血管扩张（AT）是由11q22号染色体上ATM基因（607585）中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症（AT）是一种常染色体隐性遗传...