NADH-辅酶 Q 还原酶，20-KD复合体 I，线粒体呼吸链，20-KD 亚基PSSTHGNC 批准的基因符号：NDUFS7细胞遗传学位置：19p13.3 基因...

有证据表明染色体 7p11.2 上 CHCHD2 基因（616244） 的杂合突变可能是常染色体显性帕金森病（PARK22） 的罕见原因。▼ 临床特征船山等人（2...

有证据表明血小板型出血性疾病 19（BDPLT19） 是由染色体 9q21 上 PRKACG 基因（176893） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼...

JAMIP1多个 α 螺旋和 RNA 连接蛋白；MARLIN1HGNC 批准的基因符号：JAKMIP1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4...

只有锌指；OZFHGNC 批准的基因符号：ZNF146细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,214,723-36,238,76...

对促甲状腺激素的抵抗； RTSH促甲状腺激素抵抗细胞遗传学位置：15q25.3-q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:84,700,001-93,...

有证据表明 Dowling-Degos 疾病 4 是由染色体 3q13 上 POGLUT1 基因（615618） 的杂合突变引起的。有关 Dowling-Dego...

ALPORT 综合征、智力低下、中面部发育不全和椭圆形细胞ATS-MR染色体 Xq22.3 端粒缺失综合征细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）...

黑色素细胞特异性基因 1；MSG1HGNC 批准的基因符号：CITED1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,301,646-72,...

肿瘤坏死因子-α转换酶；TACEHGNC 批准的基因符号：ADAM17细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,488,486-9,555...

有证据表明对多种类型的垂体腺瘤（PITA5） 的易感性是由染色体 10q21 上的 CDH23 基因（605516） 的杂合突变赋予的。▼ 说明已发现家族性和散发...

CYBC1 缺陷导致的慢性肉芽肿性疾病有证据表明常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病 5（CGD5） 是由染色体 17q25 上 CYBC1 基因（618334） 的纯...

有证据表明致命性先天性挛缩关节挛缩 - 11（LCCS11） 是由染色体 15q21 上 GLDN 基因（608603） 的纯合或复合杂合突变引起。有关致死性先天...

非组蛋白染色体蛋白 2，酿酒酵母，同源样 1； NHP2L1NHP2 样蛋白 1U4/U6-15.5K 蛋白质15.5KHGNC 批准的基因符号：SNU13细胞遗...

HGNC 批准的基因符号：NIT2细胞遗传学位置：3q12.2 基因组坐标（GRCh38）：3:100,334,757-100,361,635（来自 NCBI）▼...

视网膜变性，常染色体隐性遗传，色素聚集型，包括有证据表明视网膜色素变性 27（RP27） 是由染色体 14q11 上神经视网膜亮氨酸拉链基因（NRL; 16208...

威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

短暂性婴儿肝衰竭（LFIT） 可能是由染色体 22q13 上参与线粒体蛋白翻译的 TRMU 基因（610230） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明TRMU突变导...

有证据表明伴有羊毛状毛发、掌跖角化病和牙齿发育不全的扩张型心肌病（DCWHKTA） 是由桥粒斑蛋白基因（DSP; 125647） 的杂合突变引起的。卡瓦哈尔综合征...

家族性混合性低脂血症 有证据表明家族性低β脂蛋白血症 2（FHBL2） 是由染色体 1p31 上 ANGPTL3 基因（604774） 的纯合或复合杂合突变引起。...

过氧化物酶体生物发生障碍 9； PBD9点状软骨发育不良，根茎状； CDPR点状软骨营养不良 有证据表明 1 型根茎性点状软骨发育不良（RCDP1） 是由 PEX...

TAFA3HGNC 批准的基因符号：TAFA3细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,718,905-112,727,235（来自 ...

锌指蛋白 359； ZNF359HGNC 批准的基因符号：ZNF23细胞遗传学位置：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,447,597-71,...

有证据表明伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症 13（HH13） 是由染色体 1q32 上的 KISS1 基因（603286） 的纯合突变引起的。据报道...

有证据表明常见变异免疫缺陷 7（CVID7） 是由染色体 1q32 上的 CD21 基因（CR2; 120650） 的复合杂合突变引起的。有关常见变异型免疫缺陷遗...

PITALRECTK1，酵母，同源物； CTK1HGNC 批准的基因符号：CDK9细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,786,...

里昂综合症▼ 临床特征里昂等人有两姐妹，她们是土耳其血统近亲父母的后代，第三个是非近亲父母出生的无亲缘关系的女孩（1990）描述了一种严重的先天性脑病和与坏死性肌...

HTRA，大肠杆菌，同源物，3与妊娠相关的丝氨酸蛋白酶，小鼠，同源物；PRSPHGNC 批准的基因符号：HTRA3细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRC...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 1B（EPM1B） 是由 PRICKLE1 基因（608500） 的纯合突变引起。有关进行性肌阵挛性癫痫遗传异质性的讨论，请参阅 E...

细胞遗传学位置：17p12-q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:10,800,001-42,800,000▼ 说明一些外胚层发育不良在这里被归类为先天性...