胆管癌,易感性
CHLC,易感性▼ 说明胆道癌是一种侵袭性恶性肿瘤,5 年生存率低于 10%。这些癌发生在整个胆管树中,在解剖学上分为肝内或肝外胆管癌。胆囊癌也起源于胆管树,但与...
CHLC,易感性▼ 说明胆道癌是一种侵袭性恶性肿瘤,5 年生存率低于 10%。这些癌发生在整个胆管树中,在解剖学上分为肝内或肝外胆管癌。胆囊癌也起源于胆管树,但与...
伴有神经元迁移缺陷的小脑共济失调双侧额顶多小脑回(BFPP) 是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因(604110) 的纯合突变引起的。 ADGRG1 顺...
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶;ATKB 细胞祖细胞激酶; BPKHGNC 批准的基因符号:BTK细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体:包含弹性蛋白结合蛋白;包含 EBPS-GAL,包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号:GLB1细胞遗传学位置:...
PDA细胞遗传学位置:12q24 基因组坐标(GRCh38):12:108,600,001-133,275,309▼ 说明动脉导管持续通畅或动脉导管未闭(PDA)...
FBW7FBXW6; FBW6FBXO30; FBX30群岛,果蝇,同源;AGOCDC4,酿酒酵母,同源物SEL10,C. 线虫,同系物; SEL10HGNC 批...
研究发现,患有环境相关癌症(包括头颈癌、肺癌和结肠癌)的患者对诱变剂的敏感性增加。与致癌物质暴露相结合,这种易感性会极大地影响癌症风险。许等人(1989) 报道称...
HGNC 批准的基因符号:RPGR细胞遗传学位置:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,269,163-38,327,509(来自 NCBI)▼ 克...
SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,1; FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A(SPG3A) 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因(...
HGNC 批准的基因符号:WNT3A细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:228,006,998-228,061,271(来自 NCBI...
需要肌醇的酶 1,酿酒酵母,同系物,β; IRE1BIRE1-βHGNC 批准的基因符号:ERN2细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16...
EGL9,线虫,同源物,1含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 2; PHD2缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 2; HPH2; HIFPH2; HIFP4H2HIF 脯氨酰...
PDE11A1此条目中涉及的其他实体:PDE11A2,包含PDE11A3,包含HGNC 批准的基因符号:PDE11A细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GR...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
癫痫性脑病,婴儿早期,7;EIEE7 有证据表明发育性癫痫性脑病 7(DEE7) 是由染色体 20q13 上的 KCNQ2 基因(602235) 杂合突变引起。K...
与淋巴细胞无能相关的基因;GRAILHGNC 批准的基因符号:RNF128细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:106,693,838-1...
趋化因子达菲抗原受体;DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D;GPDHGNC 批准的基因符号:ACKR1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号:MAF细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:79...
SLY1,酿酒酵母,同源物;SLY1RA410HGNC 批准的基因符号:SCFD1细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:30,622,25...
p150(胶合),果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:DCTN1细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,361,155-74,391...
HGNC 批准的基因符号:FOXI3细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标 (GRCh38):2:88,446,787-88,452,693 (来自 N...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:IRF5细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,937,032-128,950,038(来自 NCBI)▼...
PFK,血小板型PFK,成纤维细胞型;PFKFHGNC 批准的基因符号:PFKP细胞遗传学定位:10p15.2 基因组坐标(GRCh38):10:3,067,54...
上皮细胞受体蛋白酪氨酸激酶; ECKHGNC 批准的基因符号:EPHA2细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,124,337-16...
Grundbacher(1972) 认为,X 染色体上的基因决定了免疫球蛋白 M 的数量,因为女性血清中的免疫球蛋白 M 浓度比男性高三分之一,而且儿子和母亲之间...
RAS(RAD 和 GEM)样 GTP 结合蛋白 1GTP 酶调节内皮细胞发芽蛋白;GESHGNC 批准的基因符号:REM1细胞遗传学位置:20q11.21 基因...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因(109760) 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...
卡瓦哈尔综合征掌跖角化病伴左心室心肌病和毛茸茸的头发 扩张型心肌病伴有毛茸茸和角化病(DCWHK) 是由 DSP 基因(125647) 的纯合突变引起的,该基因编...