生命

有证据表明视网膜色素变性 90（RP90） 是由染色体 15q25 上的 IDH3A 基因（601149） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明视网膜色素变性 90...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病（CLL） 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病（CLL） 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤，...

ASRT6细胞遗传学位置：17q21 基因组坐标（GRCh38）：17:39,800,001-52,100,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例如咳嗽...

BDET细胞遗传学位置：1q23 基因组坐标（GRCh38）：1:156,600,001-165,500,000▼ 临床特征匡等人（2001） 在东德克萨斯州的一...

丘脑和脑干受累且高乳酸的白质脑病； LTBL 联合氧化磷酸化缺陷 12（COXPD12） 是由 16p 染色体上 EARS2 基因（612799） 的纯合或复合杂...

有证据表明 Perrault 综合征 4（PRLTS4） 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因（604544） 的纯合或复合杂合突变引起。LARS2 基因...

常染色体显性血色病铁转运蛋白缺陷导致的血色病4 型血色素沉着症（HFE4） 是由染色体 2q32 上编码铁转运蛋白的 SLC40A1 基因（604653） 杂合突...

肾小球硬化症，局灶性节段性，6局灶节段性肾小球硬化 6（FSGS6） 可能是由染色体 15q21 上的 MYO1E 基因（601479） 的纯合突变引起的。▼ 说...

常染色体显性拉森综合征（LRS） 是由染色体 3p14 上编码细丝蛋白 B（FLNB; 603381） 的基因杂合突变引起的。一种具有重叠特征（多关节脱位、身材矮...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏； DITRA广泛性脓疱型银屑病； GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14（PS...

马提尼克岛皱纹视网膜色素上皮病 有证据表明 3 型黄斑营养不良（MDPT3） 是由 3p21 号染色体上的 MAPKAPK3 基因（602130） 杂合突变引起。...

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