里斯等人 （2006） 报道了 7 名患有惊厥过度的患者，其中包括 2 名同胞。 受影响的个体出现新生儿张力亢进、对触觉或声音刺激的过度惊吓反应以及危及生命的新生...

HSN IF▼ 描述IF 型遗传性感觉神经病是一种影响下肢的常染色体显性遗传性感觉神经病。远端感觉障碍在生命的第二个或第三个十年变得明显，导致足部无痛溃疡且愈合不...

癫痫性脑病，早期婴儿，65 岁；EIEE65▼ 描述发育性癫痫性脑病 65（DEE65） 的特点是通常在生命的最初几个月或几年内发作各种类型的顽固性癫痫发作、严重...

常染色体隐性遗传性皮肤松弛症 IID 型（ARCL2D） 的特征是全身皮肤皱纹、皮下脂肪稀疏和畸形的早衰面部特征。 大多数患者还表现出严重的肌张力减退以及心血管和...

骨矿物质密度定量性状基因座；BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体：包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

SEMD，SHOHAT 型▼ 说明Shohat 型脊柱后骺发育不良（SEMDSH） 是一种以椎体、骨骺和干骺端异常为特征的软骨发育不良，包括脊柱侧弯伴椎体压缩骨折...

氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症CPS I 缺乏症▼ 描述氨甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症是一种常染色体隐性遗传的尿素循环代谢缺陷，会导致高氨血症。有两种主要形式：致命...

大头畸形毛细血管畸形；MCM巨脑毛细血管畸形综合征先天性毛细血管扩张性巨头畸形；MCMTC先天性毛细血管扩张症▼ 说明巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征（MCAP...

进行性肌阵挛性癫痫 7 是一种神经系统疾病，其特征是在生命的第一个或第二个十年中出现严重的进行性肌阵挛和罕见的强直阵挛发作。 大多数患者只能坐轮椅； 一些患者可能...

β-螺旋桨蛋白相关的神经变性；BPAN儿童期静态脑病伴成年期神经退行性变；SENDA▼ 描述NBIA5，有时被称为“儿童期静态脑病伴成年期神经变性（SENDA）”...

DDB，p127 亚基HGNC 批准的基因符号：DDB1细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,299,450-61,333,10...

FFEVF4 是一种常染色体显性癫痫病，其特征是在生命的最初几年出现局灶性癫痫发作。 一些患者可能有继发性泛化和/或轻度发育缺陷（Vanoye 等人，2014 年...

遗传性、婴儿或成人发病的血栓性血小板减少性紫癜先天性血栓性血小板减少性紫癜 - 微血管病性溶血性贫血家族性血栓性微血管病厄肖-舒尔曼综合征；USSSCHULMAN...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

科皮特斯等人（2016） 报道了 6 个不同种族背景的常染色体隐性视网膜营养不良家族，其中受影响的个体 RCBTB1 基因突变为纯合子。 在一个土耳其血统的近亲家...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

3-甲基戊二酸尿症伴肌张力障碍-耳聋、肝病、脑病和 Leigh 样综合征；MEGDHEL3-甲基戊二酸尿，VI 型；MGCA6▼ 说明MEGDEL 是一种常染色体...

CIEHK表皮松解性鱼鳞病，环状； AEI▼ 临床特征西伯特等人（1999） 描述了来自 2 个家庭的 4 名个体患有一种独特的临床疾病，其组织学结果为表皮松解性...

波动性肌强直 - 永久性肌强直 - 钠通道性肌肉疾病先天性肌强直，乙酰唑胺反应先天性肌强直，非典型此条目中代表的其他实体：喉痉挛，包括严重的新生儿阵发性；SNEL...

可的松还原酶缺乏症是一种无法通过 HSD11B1 基因编码的 11-β-羟基类固醇脱氢酶从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇的疾病。 纯化的 11-β-HSD 很容易...

沃克-沃伯格综合症或与 POMK 相关的肌肉-眼-脑疾病▼ 描述先天性肌营养不良-肌营养不良伴脑部和眼部异常（A 型）是一种常染色体隐性遗传疾病，先天性肌营养不良...

有翼螺旋裸色；WHNHGNC 批准的基因符号：FOXN1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,506,210-28,538,89...

NOTCH，果蝇，4癌基因 INT3 的同源物；INT3NOTCH，果蝇，3 的同源物；NOTCH3此条目中代表的其他实体：包含小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 3HGN...

家族性多发性脂肪瘤；FML脂肪瘤；LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤（Keskin e...

贝克等人（2016） 报道了 4 名无关的患者，年龄从 8 岁到 20 岁不等，患有类似的复杂神经发育障碍。 这些患者患有肌张力低下和不同程度的运动发育迟缓：2 ...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

肝脑病，早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，由于线粒体氧化磷酸化（OXPHOS） 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...