遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

有证据表明 I 型致死性不典型增生（TD1） 是由染色体 4p16 上编码成纤维细胞生长因子受体 3（FGFR3; 134934 ）的基因中的杂合突变引起的。致死...

有证据表明常染色体显性低钙血症-1（HYPOC1） 是由染色体 3q21 上CASR 基因（ 601199 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

新生儿严重甲状旁腺功能亢进（NSHPT） 可由染色体 3q13 上CASR 基因（ 601199 ）的功能丧失突变引起。突变通常是纯合子或复合杂合子，但已经鉴定了...

Ehlers-Danlos 综合征 1 型后凸畸形（EDSKSCL1），以前称为 EDS6，是由染色体 1p36 上编码赖氨酰羟化酶（PLOD1；153454 ）...

常染色体隐性肢带肌营养不良症-2（LGMDR2） 是由编码骨骼肌蛋白dysferlin的 DYSF 基因（DYSF; 603009 ）中的纯合或复合杂合突变引起的...

有证据表明根状茎软骨发育不良 1 型（RCDP1） 是由 PEX7 基因（ 601757 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码过氧化物酶体 2 型靶向信号（...

常染色体显性遗传进行性外眼肌麻痹（adPEO） 与线粒体 DNA（mtDNA） 缺失-1（PEOA1） 是由核编码 DNA 聚合酶-γ 基因（POLG; 1747...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

Ia 型糖基化先天性疾病（CDG Ia，CDG1A）是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2（PMM2；601785）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

有证据表明这种形式的 Zellweger 综合征（PBD1A） 是由染色体 7q21 上PEX1 基因（ 602136 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

数字符号（＃）用于与岩藻糖苷通过在FUCA1基因（纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据612280）上染色体1p36。 点位 表...

戈谢病 III 型（GD3） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...

长期以来，人们一直认为蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中，并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而，这一生物化学的基本...

数字符号（＃）用于与该条目的，因为证据表明，发作性运动障碍nonkinesigenic-1（PNKD1）由杂合突变在MR1基因（PNKD;引起609023）上2q...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因（PC; 608786 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症（ISOD） 是由染色体 12q13 上亚硫酸盐氧化酶基因（SUOX; 606887 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

肺癌仍是威胁我国居民生命健康的头号恶性肿瘤。中国临床肿瘤学会（CSCO）青年专家委员会肺癌组梳理了我国临床肿瘤学 2020 年 1 月 1 日至 2020 年 1...

在妊娠状态下，母体产生的自身抗体和（或）自身反应性淋巴细胞以及某些细胞因子能攻击滋养层细胞、母-胎界面血管内皮细胞及胎儿细胞，影响胚胎的种植及其今后的生长发育，严...

最近一说到疫苗，大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实，除了新冠疫苗，我们这一生为了预防疾病，还有很多疫苗都是需要打的，比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...

单克隆抗体（MAb）在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加，导致全球超敏反应急剧增加，使MAb作为一线治疗的使用变得复杂，并限制了患者的生存和生活质量。过...

生命的起源归根结底就是精子与卵子的相遇与结合。而成熟的卵泡作为生命的起源的第一步，卵泡质量的好坏关系到受孕的几率。这就是为什么有的精子经历重重困难后，遇到卵子，然...

拓扑异构酶Ⅰ诱导可逆性 DNA 单链断裂，从而使 DNA 双链结构解螺旋，参与 DNA 复制过程。伊立替康（CPT-11）及其活性代谢产物 SN-38 可与拓扑异...

子痫前期是以高血压为基础，多系统受累和损害的综合征，是全球范围内严重影响母儿健康的妊娠特发疾病，也是孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一。虽然投入很多来研究子痫前期，...

对于不孕女性来说，最大的愿望就是怀上自己的宝宝。有些女性经过不断的治疗和努力，已经获得了自己的宝宝，然而有些女性在求好孕的这条道路上，经历了一个又一个的坎坷和困难...

人会生病，精子也会。作为孕育新生命的重要参与方，精子先生的体质直接决定了他能否顺利游到卵子小姐身边。有数量，还得有质量；要速度，更要有激情。所以，备孕之前，给精子...