肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位; ACDMPV
肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位和其他先天性异常有证据表明先天性肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACDMPV) 是由染色体 16q24 上的 FOXF1 基因(...
肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位和其他先天性异常有证据表明先天性肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACDMPV) 是由染色体 16q24 上的 FOXF1 基因(...
胶质细胞激活因子; GAFHGNC 批准的基因符号:FGF9细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:21,671,073-21,704...
有证据表明 Au-Kline 综合征(AUKS) 是由染色体 9q21 上的 HNRNPK 基因(600712) 杂合突变引起的。▼ 说明Au-Kline 综合征...
先天性瞳孔散大,伴有动脉导管未闭、胸主动脉瘤和血管病 有证据表明多系统平滑肌功能障碍综合征(MSMDS) 是由染色体 10q23 上的 ACTA2 基因(1026...
生长受限,严重,具有独特的相貌; GRDF 有证据表明 Silver-Russell 综合征 3(SRS3) 是由染色体 11p15 上的 IGF2 基因(147...
G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号:KISS1R细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:917,...
末端染色体 10q26 缺失综合征细胞遗传学位置:10q26 基因组坐标(GRCh38):10:117,300,001-133,797,422它代表 10q 染色...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
窒息性胸廓营养不良 3; ATD3短肋多指综合征,I 型; SRPS1萨尔迪诺-努南综合症多趾症伴新生儿软骨营养不良,I 型短肋多指综合征,III 型; SRPS...
SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群; DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症; SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...
DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征(DDS) 是由染色体 11p13 上的 WT...
面部裂缝综合症,吉普赛型马普奇面部裂缝综合症,前有证据表明 3MC 综合征 3(3MC3) 是由染色体 8q24 上的 COLEC10 基因(607620) 的复...
有证据表明小头畸形-小肢症综合征(MIMIS) 是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因(611428) 纯合突变引起的。DONSON 基因中的双等位基因...
无翼型 MMTV 集成站点家族,成员 15;WNT15HGNC 批准的基因符号:WNT9B细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:46...
ARISTALS-LIKE 4,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:ALX4细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:44,260,44...
智力低下,常染色体显性遗传 28,前;MRD28,前有证据表明 Helsmoortel-Van der Aa 综合征(HVDAS) 是由染色体 20q13 上的 ...
有证据表明神经眼心生殖泌尿综合征(NOCGUS) 是由染色体 10p15 上的 WDR37 基因(618586) 杂合突变引起的。▼ 说明神经眼心生殖泌尿系统综合...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
配对结构域基因 8此条目中代表的其他实体:包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX8细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh...
意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷(IMAGEI) 是由染色体 12q24 上 POLE 基因(174...
对毒品和酒精说“不”:我们的生育专家建议您采取安全总比后悔更好的方法,在生育治疗期间避免饮酒和吸毒。 酒精和大麻等药物不应出现在您的生育治疗方案中。大多数患者在尝...
对于怀孕困难的夫妇,可以咨询几位不同的医生和专家,以协助解决生育问题。对于那些正在经历情感上的、常常难以承受的磨难的人来说,主要的问题是该去看哪位医生以及何时去看...
不孕不育有多常见?据估计,15 岁至 44 岁之间的女性中有五分之一存在怀孕困难。如果一对夫妇或个人在一年内尝试怀孕但未能怀孕,则被视为医学上不孕不育。当女性超过...
全世界大约十分之一的女性患有子宫内膜异位症引起的不孕症。这种生殖系统疾病因其痛苦的不孕症状而影响女性的生活质量。 子宫内膜异位症是一种在子宫外部发现子宫内部组织的...
FabG 型; FABGLFabG,大肠杆菌,同源物KE6,小鼠,同系物HKE6D6S2245E3-氧代酰基-酰基载体蛋白还原酶,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的...
EPICARDIN足细胞表达 1;POD1胶囊蛋白HGNC 批准的基因符号:TCF21细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:133,889...
四姐妹综合症,常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1(TETAMS1) 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因(165330) 纯合突变引起的。据报道,就...
有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征 classic-like-2(EDSCLL2) 是由染色体 7p13 上 AEBP1 基因(602981) 的纯合...
PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1;GPR73L1HGNC 批准的基因符号:PROKR2细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,...
LSM1 蛋白癌症相关 SM 样蛋白;CASMHGNC 批准的基因符号:LSM1细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8:38,163,32...