短肋胸廓发育不良 3 伴或不伴多指症; SRTD3
窒息性胸廓营养不良 3; ATD3短肋多指综合征,I 型; SRPS1萨尔迪诺-努南综合症多趾症伴新生儿软骨营养不良,I 型短肋多指综合征,III 型; SRPS...
窒息性胸廓营养不良 3; ATD3短肋多指综合征,I 型; SRPS1萨尔迪诺-努南综合症多趾症伴新生儿软骨营养不良,I 型短肋多指综合征,III 型; SRPS...
SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群; DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症; SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...
DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征(DDS) 是由染色体 11p13 上的 WT...
面部裂缝综合症,吉普赛型马普奇面部裂缝综合症,前有证据表明 3MC 综合征 3(3MC3) 是由染色体 8q24 上的 COLEC10 基因(607620) 的复...
有证据表明小头畸形-小肢症综合征(MIMIS) 是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因(611428) 纯合突变引起的。DONSON 基因中的双等位基因...
无翼型 MMTV 集成站点家族,成员 15;WNT15HGNC 批准的基因符号:WNT9B细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:46...
ARISTALS-LIKE 4,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:ALX4细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:44,260,44...
智力低下,常染色体显性遗传 28,前;MRD28,前有证据表明 Helsmoortel-Van der Aa 综合征(HVDAS) 是由染色体 20q13 上的 ...
有证据表明神经眼心生殖泌尿综合征(NOCGUS) 是由染色体 10p15 上的 WDR37 基因(618586) 杂合突变引起的。▼ 说明神经眼心生殖泌尿系统综合...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
配对结构域基因 8此条目中代表的其他实体:包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX8细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh...
意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷(IMAGEI) 是由染色体 12q24 上 POLE 基因(174...
对毒品和酒精说“不”:我们的生育专家建议您采取安全总比后悔更好的方法,在生育治疗期间避免饮酒和吸毒。 酒精和大麻等药物不应出现在您的生育治疗方案中。大多数患者在尝...
对于怀孕困难的夫妇,可以咨询几位不同的医生和专家,以协助解决生育问题。对于那些正在经历情感上的、常常难以承受的磨难的人来说,主要的问题是该去看哪位医生以及何时去看...
不孕不育有多常见?据估计,15 岁至 44 岁之间的女性中有五分之一存在怀孕困难。如果一对夫妇或个人在一年内尝试怀孕但未能怀孕,则被视为医学上不孕不育。当女性超过...
全世界大约十分之一的女性患有子宫内膜异位症引起的不孕症。这种生殖系统疾病因其痛苦的不孕症状而影响女性的生活质量。 子宫内膜异位症是一种在子宫外部发现子宫内部组织的...
FabG 型; FABGLFabG,大肠杆菌,同源物KE6,小鼠,同系物HKE6D6S2245E3-氧代酰基-酰基载体蛋白还原酶,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的...
EPICARDIN足细胞表达 1;POD1胶囊蛋白HGNC 批准的基因符号:TCF21细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:133,889...
四姐妹综合症,常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1(TETAMS1) 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因(165330) 纯合突变引起的。据报道,就...
有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征 classic-like-2(EDSCLL2) 是由染色体 7p13 上 AEBP1 基因(602981) 的纯合...
PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1;GPR73L1HGNC 批准的基因符号:PROKR2细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,...
LSM1 蛋白癌症相关 SM 样蛋白;CASMHGNC 批准的基因符号:LSM1细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8:38,163,32...
骨软化症、硬化性脑钙化;CSOCC骨硬化性骨发育不良,致命有证据表明 Raine 综合征(RNS) 是由染色体 7p22 上的 FAM20C 基因(611061)...
HGNC 批准的基因符号:GPC4细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,300,103-133,415,489(来自 NCBI)▼...
CHIME 综合征COLOBOMA、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳朵异常综合征ZUNICH 神经外胚层综合征糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 5;GPIBD...
身材矮小、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常(SAMS) 是由染色体 14q32 上的 GSC 基因(138890) 纯合突变引起的。▼ 说明身材矮小、耳道闭锁、下...
染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征;PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1-4,5...
HGNC 批准的基因符号:FGF10细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:44,300,247-44,389,420(来自 NCBI)▼ 克隆...
四姐妹综合症,常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1(TETAMS1) 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因(165330) 纯合突变引起的。据报道,就...
MRF11 号染色体开放解读码组 9;C11ORF9KIAA0954HGNC 批准的基因符号:MYRF细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):...