核心 1 β-3-GAL-TT合成酶HGNC 批准的基因符号：C1GALT1细胞遗传学位置：7p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,157,...

SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然致命物细胞阳性（NK+） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由...

有证据表明，对皮肤恶性黑色素瘤 5（CMM5） 的易感性是由染色体 16q24 上编码黑皮质素 1 受体（MC1R; 155555） 的基因变异赋予的。▼ 说明恶...

线形肌病 3； NEM3先天性肌动蛋白肌病，伴有细肌丝过多线形肌病 3，伴有核内杆肌病，肌动蛋白，先天性，有核心有证据表明常染色体显性典型先天性肌病 2A（CMY...

有证据表明癫痫、脊柱侧凸和大头畸形/小头畸形综合征（SSMS） 是由染色体 11p12 上的 EXT2 基因（608210） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明癫...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

HGNC 批准的基因符号：NRXN1细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:49,918,503-51,032,132（来自 NCBI）▼ ...

肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1； CAH1此条目中涉及的其他实体：包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...

脂肪水肿是一种以脂肪腿和直立性水肿为特征的脂肪组织疾病。其特征是，臀部和下肢的其他部位由于多余的脂肪和液体的积累而对称地增大。这种情况几乎只影响女性，并且在大多数...

贝勒姆肌病良性先天性肌病，伴有挛缩良性先天性肌营养不良肌营养不良症，肢带，常染色体显性遗传 5； LMDD5有证据表明 Bethlem 肌病 1（BTHLM1） ...

免疫球蛋白转录因子 2； ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号：TCF4细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18...

对促甲状腺激素的抵抗； RTSH促甲状腺激素抵抗细胞遗传学位置：15q25.3-q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:84,700,001-93,...

精神发育迟滞，X 连锁 2； MRX2细胞遗传学位置：Xp22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:1-9,600,000▼ 临床特征普罗普斯等人（1983） 报...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...

耳聋、DIGENIC、GJB2/GJB6，包括耳聋、DIGENIC、GJB2/GJB3，包括 有证据表明常染色体隐性耳聋-1A（DFNB1A） 是由 GJB2 基...

HSLHGNC 批准的基因符号：LIPE细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,401,514-42,427,388（来自 NCB...

HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号：HJV细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:146,017,470-146,021...

复合体 I，线粒体呼吸链，24-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFV2细胞遗传学位置：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:9,102,6...

有证据表明多囊肾病 5（PKD5） 是由染色体 3q22 上的 DZIP1L 基因（617570） 的纯合突变引起。▼ 说明PKD5 是常染色体隐性多囊肾病（AR...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

ROGDI，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ROGDI细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,796,968-4,802,63...

GOLDMANN-FAVRE 综合症，包括视网膜劈裂伴早期偏盲，包括FAVRE 玻璃体视网膜变性，包括增强型 S 锥综合征（ESCS） 是由染色体 15q23 上...

有证据表明软骨肉瘤可能是由染色体 8q24 上的 EXT1 基因（608177） 的突变（无论是体细胞突变还是体细胞突变）引起。▼ 临床特征赫克特等人（1997）...

家族性惊恐症惊吓反应，夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上 GL...

p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原； CD8此条目中涉及的其他实体：包含 T 细胞抗原 LEU2； LEU2，包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

IIB 型假性醛固酮增多症（PHA2B） 是由染色体 17q21 上的 WNK4 基因（601844） 杂合突变引起的。有关 II 型假性醛固酮增多症的表型描述和...

GEFS+, TYPE 4; GEFS+4细胞遗传学位置：2p24 基因组坐标（GRCh38）：2:12,000,001-23,800,000有关全身性癫痫伴热性...