甲状腺功能减退症,先天性,非生殖性,3; CHNG3
对促甲状腺激素的抵抗; RTSH促甲状腺激素抵抗细胞遗传学位置:15q25.3-q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:84,700,001-93,...
对促甲状腺激素的抵抗; RTSH促甲状腺激素抵抗细胞遗传学位置:15q25.3-q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:84,700,001-93,...
精神发育迟滞,X 连锁 2; MRX2细胞遗传学位置:Xp22.3 基因组坐标(GRCh38):X:1-9,600,000▼ 临床特征普罗普斯等人(1983) 报...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
耳聋、DIGENIC、GJB2/GJB6,包括耳聋、DIGENIC、GJB2/GJB3,包括 有证据表明常染色体隐性耳聋-1A(DFNB1A) 是由 GJB2 基...
HSLHGNC 批准的基因符号:LIPE细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,401,514-42,427,388(来自 NCB...
HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号:HJV细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:146,017,470-146,021...
复合体 I,线粒体呼吸链,24-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:NDUFV2细胞遗传学位置:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:9,102,6...
有证据表明多囊肾病 5(PKD5) 是由染色体 3q22 上的 DZIP1L 基因(617570) 的纯合突变引起。▼ 说明PKD5 是常染色体隐性多囊肾病(AR...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
ROGDI,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ROGDI细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,796,968-4,802,63...
GOLDMANN-FAVRE 综合症,包括视网膜劈裂伴早期偏盲,包括FAVRE 玻璃体视网膜变性,包括增强型 S 锥综合征(ESCS) 是由染色体 15q23 上...
有证据表明软骨肉瘤可能是由染色体 8q24 上的 EXT1 基因(608177) 的突变(无论是体细胞突变还是体细胞突变)引起。▼ 临床特征赫克特等人(1997)...
家族性惊恐症惊吓反应,夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1(HKPX1) 是由染色体 5q33 上 GL...
p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原; CD8此条目中涉及的其他实体:包含 T 细胞抗原 LEU2; LEU2,包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...
蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...
瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...
IIB 型假性醛固酮增多症(PHA2B) 是由染色体 17q21 上的 WNK4 基因(601844) 杂合突变引起的。有关 II 型假性醛固酮增多症的表型描述和...
GEFS+, TYPE 4; GEFS+4细胞遗传学位置:2p24 基因组坐标(GRCh38):2:12,000,001-23,800,000有关全身性癫痫伴热性...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏; DITRA广泛性脓疱型银屑病; GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14(PS...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,ND2 亚基NADH 脱氢酶,亚基 2HGNC 批准的基因符号:MT-ND2▼ 说明线粒体 NADH 脱氢酶(复合物 I)的亚基 ...
胶棉婴儿,自我修复鱼鳞状红皮病,非大疱性先天性,1,前; NCIE1,前鱼鳞病样红皮病,先天性,非大疱性,前有证据表明常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 2(ARCI2...
高铁蛋白血症-白内障综合征遗传性高铁蛋白血症,伴有先天性白内障; HHCS 伴有或不伴有白内障的高铁蛋白血症(HRFTC) 是由铁蛋白轻链基因(FTL;FTL; ...
XLPDR 有证据表明具有全身表现的 X 连锁网状色素障碍(PDR) 是由染色体 Xp22 上 POLA1 基因(312040) 的半合子或杂合子突变引起的。▼ ...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
COFS 综合征; COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1(COFS1) 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因(609413) ...
镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白(HBB;141900) 的结果,其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...
对于很多杰特宁的中介来讲,她们(主要是女性)人在国内,而且都是上班族,自己靠提成生活,所以无法兼顾到客户的方便。在基本流程中,有一个步骤就是介绍客户去哪几家酒店(...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,1; FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A(SPG3A) 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因(...