FUSHI TARAZU 因子，果蝇，同源物 1；FTZF1；FTZ1类固醇因子 1；SF1肾上腺 4 结合蛋白；AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白；ELPHGNC...

MAPKAP 激酶 5；MK5p38 调节/激活激酶；PRAKHGNC 批准的基因符号：MAPKAPK5细胞遗传学位置：12q24.12-q24.13 基因组坐标...

无精子症、阻塞性和慢性鼻窦肺部感染鼻窦炎不孕综合症巴里-帕金斯-杨综合症▼ 说明Young 综合征的特征是慢性鼻窦肺部感染、持续性无精子症和正常的精子发生（Han...

ERAL1A此条目中代表的其他实体：ERAL1B，包括HGNC 批准的基因符号：ERAL1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,...

由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因（107910） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...

有证据表明 6 号卵巢早衰（POF6） 是由 2p13 号染色体上的 FigLA 基因（608697） 杂合或纯合突变引起。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和...

细胞肌球蛋白重链，A 型肌球蛋白，重链，非肌肉，A 型；NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号：MYH9细胞遗传学位置：22q...

HGNC 批准的基因符号：USP26细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,023,168-133,097,109（来自 NCBI）...

前列腺素 IP 受体；PRIPR前列环素受体HGNC 批准的基因符号：PTGIR细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,610,...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1（WT1） 是由染色体 11p13 上 WT1 基因（607102） 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤，发病...

5-甲酰四氢叶酸环连接酶HGNC 批准的基因符号：MTHFS细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:79,843,547-79,897,...

p73 样肿瘤蛋白；TP73Lp53 相关蛋白 p63；p63KETHGNC 批准的基因符号：TP63细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

肝细胞核因子3-β；HNF3BHGNC 批准的基因符号：FOXA2细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:22,580,998-22,...

HPK1-相互作用蛋白，55-KD； HIP55HGNC 批准的基因符号：DBNL细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,044,702-...

Split 6 的转导蛋白样增强子格劳乔相关基因 6； GRG6HGNC 批准的基因符号：TLE6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28；RNF28横纹肌环锌指蛋白；SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1；MURF1HGNC 批准的基因符号：TRIM63...

卡-MAGUK 蛋白 1；CARMA1BCL10 相互作用 MAGUK 蛋白 3；BIMP3HGNC 批准的基因符号：CARD11细胞遗传学定位：7p22.2 基...

原发性纤毛运动障碍，25 ，伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 25（CILD25） 是由染色体 15q21 上 DYX1C1 基因（DNAAF4; 608...

癌基因 MCF2癌基因 DBL；DBLHGNC 批准的基因符号：MCF2细胞遗传学定位：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:139,581,770-13...

睾丸单倍体表达基因，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：THEG细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:361,747-376,026...

有机阳离子转运体2；OCTN2HGNC 批准的基因符号：SLC22A5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,369,710-132...

有证据表明视网膜色素变性 62（RP62） 是由染色体 6p24 上 MAK 基因（154235） 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎（RP） 的一般表型描述和...

富含亮氨酸的重复蛋白 48； LRRC48CFAP134HGNC 批准的基因符号：DRC3细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,...

TRF2 相互作用端粒蛋白RAP1，酵母，同源物； RAP1HGNC 批准的基因符号：TERF2IP细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

胰岛素瘤相关基因 6； IA6HGNC 批准的基因符号：INSM2细胞遗传学位置：14q13.2 基因组坐标（GRCh38）：14:35,534,164-35,5...

TET 癌基因家族，成员 1甲基胞嘧啶双加氧酶 TET1TET 癌基因 1CXXC 指蛋白 6；具有 CXXC 结构域的CXXC6白血病相关蛋白；LCXKIAA1...

纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时，当任何曲细精管中均未见生殖细胞（SCO I 型）或少数曲细精管中存在生殖细胞（S...

HGNC 批准的基因符号：USP47细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:11,841,972-11,961,887（来自 NCBI）...

含 C2 结构域的磷酸蛋白，138-KD； CDP138KIAA0528HGNC 批准的基因符号：C2CD5细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh3...

糖皮质激素受体相互作用蛋白 1；GRIP1转录中间因子 2；TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2；SRC2此条目中代表的其他实体：TIF2/MOZ 融合基因，...