生育能力

有证据表明，Leri-Weill 软骨发育不良（LWD） 是由假常染色体基因 SHOX（ 312865 ） 或 SHOXY（ 400020 ）中的杂合缺陷或 SH...

LIG1 在复制叉上起作用，在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关（Harrison 等人的总结，...

SCAI是转录辅因子即的调制表达β-1整联蛋白（ITGB1; 135630）（Brandt等人，2009。 ）。SCAI 也是一种染色质相关蛋白，可促进 DNA ...

有证据表明卵巢早衰-19（POF19） 是由染色体 21q22 上HSF2BP 基因（ 604554 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。▼ 说明 --...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素（CRH） 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...

布拉德汉姆等人（1991）描述了一种由人脐静脉内皮细胞产生的新型有丝分裂原，他们称之为结缔组织生长因子。该蛋白质与血小板衍生的生长因子（见190040）有关，从其...

猫眼综合征（CES） 的临床特征是虹膜缺损和肛门闭锁与瘘管、下斜睑裂、耳前标记和/或凹坑、心脏和肾脏畸形的频繁发生以及正常或接近正常的智力发育的组合. 存在一个小...

IFTAP 是一种转录抑制因子（Hong 等人，2008 年），与鞭毛内转运复合物 A（IFTA）相互作用，介导纤毛蛋白的转移（Takahara 等人，2019 ...

AMH: 抗缪勒管激素

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

有证据表明远端关节弯曲症 3（DA3） 是由染色体 18p11 上PIEZO2 基因（ 613629 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ DA3 或 Go...

Calnexin 是一种普遍表达的分子凝集素样分子伴侣。与钙网蛋白（CALR; 109091 ）一起，钙连接蛋白促进内质网（ER） 中糖基化蛋白质的折叠（Krau...

CALCRL 基因编码 G 蛋白偶联受体（GPCR ），根据受体与 RAMP 蛋白的相互作用，该受体形成肾上腺髓质素（ADM；103275 ） 或降钙素基因相关肽...

CAMK4 基因编码钙介导的活动和动力学的重要介质，尤其是在大脑中。它参与大脑发育和神经元稳态所需的神经元传递、突触可塑性和神经元基因表达（Zech 等人的总结，...

RHD 基因编码恒河猴（Rh） 血型（ 111690 ） D 抗原。▼ 克隆与表达 ------ 勒万金等（1992）克隆了代表 RHD 基因的 cDNA。他们发...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

Spermatogenic failure-55（SPGF55）的特点是弱精子症导致男性不育，精子活力严重下降（Xu et al., 2018）。有关生精失败遗传...

有关生精失败的表型和遗传异质性的讨论，请参阅 SPGF1（ 258150 ）。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 ...

有证据表明常染色体显性遗传 Robinow 综合征-1（DRS1） 是由染色体 3p14 上WNT5A 基因（ 164975 ）的杂合突变引起的。 ...

Smith-Magenis 综合征（SMS） 在大多数情况下（90%） 是由染色体 17p11.2 中的 3.7-Mb 间质缺失引起的。该疾病也可能由 RAI1 ...

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

这种形式的非阻塞性生精失败，称为 Y 连锁生精失败-2（SPGFY2），最常由 Y 染色体上的间质缺失引起。Y染色体AZFc区间的完全缺失是人类男性不育最常见的已...

ACACA 基因编码乙酰辅酶 A 羧化酶的 α 形式（ACC；EC 6.4.1.2），这是一种人类生物素依赖性酶，可催化长链脂肪酸生物合成中的限速反应（Lopez...

X 连锁鱼鳞病（XLI） 是由类固醇硫酸酯酶缺乏引起的，是由染色体 Xp22 上的 STS 基因（ 300747 ）突变或缺失引起的。大多数患者（90%） 有 S...

Wolfram 综合征-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1; 606201 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

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