MAP 激酶磷酸酶 3；MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号：DUSP6细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:89,347,2...

帕廷顿 X 连锁智力低下综合症智力发育障碍，X 连锁，综合症 1；MRXS1精神发育迟滞，X 连锁，综合症 1精神发育迟滞，X 连锁，伴有肌张力障碍、共济失调和癫...

ACFAPOBEC1 刺激蛋白； ASPHGNC 批准的基因符号：A1CF细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:50,799,408...

两性素 IHGNC 批准的基因符号：AMPH细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,383,693-38,631,496（来自 NCB...

KIAA1034HGNC 批准的基因符号：SATB2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:199,269,499-199,471,265（...

MILI，鼠，同源物； MILIHGNC 批准的基因符号：PIWIL2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,275,313-22,3...

FEM1, C. 线虫，C 的同源物KIAA1785HGNC 批准的基因符号：FEM1C细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,52...

SNM1，酿酒酵母，同系物； SNM1-SNM1，酿酒酵母，A的同源物； SNM1AKIAA0086HGNC 批准的基因符号：DCLRE1A细胞遗传学位置：10q...

组织磷酸酶溶酶体酸性磷酸酶ACP2--β多肽HGNC 批准的基因符号：ACP2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,239,30...

TXNL1 C 端类似； TXNL1CL1号染色体开放解读码组128； C1ORF128HGNC 批准的基因符号：PITHD1细胞遗传学定位：1p36.11 基因...

2C 型磷脂酸磷酸酶； PPAP2C； PAP2CHGNC 批准的基因符号：PLPP2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:281,0...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

CAVD此条目中代表的其他实体：输精管，包括先天性单侧发育不全；CAVD，包括▼ 描述超过 25% 的阻塞性无精子症男性患有先天性双侧输精管缺失，涉及沃尔夫管衍生...

前脑无裂畸形、趾外畸形和双侧唇/腭裂▼ 描述哈茨菲尔德综合征通常是指前脑无裂畸形、指外畸形和腭裂/唇腭裂三联征。还存在严重的精神发育迟滞。通常还会出现多种其他先天...

一氧化氮诱导基因； NOXIN11 号染色体开放解读码组 82； C11ORF82HGNC 批准的基因符号：DDIAS细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

RAB GDP 解离抑制剂，α；RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2；OPHN2HGNC 批准的基因符号：GDI1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标...

KIAA1811HGNC 批准的基因符号：BRSK1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,283,996-55,312,561...

非红细胞蛋白 4.1，通用型； 4.1GHGNC 批准的基因符号：EPB41L2细胞遗传学位置：6q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:130,...

HGNC 批准的基因符号：CTHRC1细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:103,371,537-103,382,988（来自 NCBI...

小丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶；SSTKTSSK4HGNC 批准的基因符号：TSSK6细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,514,...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

间隙相关酪氨酸磷酸蛋白，62-KD有丝分裂中的 SRC 相关蛋白，68-KD；SAM68HGNC 批准的基因符号：KHDRBS1细胞遗传学定位：1p35.2 基因...

HGNC 批准的基因符号：CATSPERG细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,335,829-38,370,942（来自 NC...

应激诱导蛋白 2；STI2鞭毛内转移 139A；IFT139AHGNC 批准的基因符号：TTC21A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:...

B 型内皮素受体样蛋白 2；ETBRLP2HGNC 批准的基因符号：GPR37L1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:202,118,6...

HGNC 批准的基因符号：HUNK细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:31,873,019-32,004,063（来自 NCBI）...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号：SOX3细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:140,502,984-140,5...

CSN5Jun 激活域结合蛋白；JAB1SGN5MOV34 家族，38-KD 成员HGNC 批准的基因符号：COPS5细胞遗传学位置：8q13.1 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：AMBN细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,592,255-70,607,287（来自 NCBI）▼ 克...

MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病（MNK） 是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...