甘茨等人（1993）克隆了 7 跨膜 G 蛋白连接受体的黑皮质素受体家族的第四个成员。通过Northern印迹分析和原位杂交，发现黑皮质素4受体（MC4R）主要在...

Sandhoff病，也称为GM2神经节苷脂贮积症II型（GM2-gangliosidosis type II）或己糖胺酶A和B缺乏症（Hexosaminidase...

精子从睾丸中被生产出来后，先被运送到附睾继续生长成熟，然后经过输精管、射精管排出体外。在整个精子转移的过程中，只有输精管既能在体外（阴囊内）被摸到，结构又比较简单...

怀孕是精子和卵子相结合。一般来说，怀孕成功率最高的男性年龄在20-40，女性则只有短短的几年，25-32，小于这个年龄，怀孕之后，女性身体负担大，容易发生各种意外...

羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。 胚胎移植后第1...

通常在我们的印象中，第三代试管婴儿分为2种，PGD或者PGS。但是你是否也听说过PGT，PGT-A，PGT-M，PGT-SR等试管技术？话说在30年前，1990年...

唾液酸贮积病（Sialic acid storage disease）由SLC17A5基因的致病变异引起，该基因编码可溶性载体家族17成员5（solute car...

瘢痕妊娠（Caesarean scar pregnancy）简称为：CSP，它是异位妊娠的一种极为少见的特殊形式，是一种特殊的肌层妊娠，容易出现在有过剖宫产史的女...

取卵是试管的必经过程，卵子质量是试管成功的重要因素。专家许多宝妈们在做试管前都有表示担心，试管婴儿取卵后会不会导致卵巢早衰，会不会有副作用、并发症或者后遗症，这些...

肢近端型点状软骨发育不良1型（Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1，RCDP1）由PEX7基因的致病变异引起，该...

当取卵数量多，配成胚胎数量非常少的时候，不少准妈妈都非常懊恼，甚至质疑医院技术（即使是高精尖的试管婴儿助孕技术）。而无论你信不信，相比于大自然内的其他物种，人类的...

凡怀孕满37~42周内出生的婴儿，体重在2500~4000克之间，身长达到或超过45厘米，各器官功能已相当成熟的婴儿，为正常新生儿。正常新生儿有哪些标准？目前选择...

丙酮酸羧化酶缺乏症（Pyruvate carboxylase deficiency，PC缺乏症）由PC基因的致病变异引起，该基因编码丙酮酸羟化酶（PC）。PC酶在...

子宫内膜异位有很多种情形，一般情况下都不包含在保险条款内，但其中有一种叫“巧克力囊肿”类型是特例，因为它影响生育，属于较严重的疾病。相关内容请参考“巧克力囊肿保险...

虽然不孕不育的以女方因素居多，但是由于男性因素造成的生育困境其实也不少，其中“精子碎了”即精子碎片率高就是男性常见的不育原因。如果我们把精子DNA看作一个完整的闭...

巧合力囊肿一般包含在重疾险，但是注意：并不是所有类型的重疾险都包括巧克力囊肿项目。由于巧克力囊肿一般只影响生育，不影响正常生活，因此在社保中不作为重大疾病对待。如...

在初中的生物课本中，讲到近亲结婚的遗传病时，提到了唐氏综合征和白化病，由于那是一道考试必考题，于是小羽对这两种病印象非常深刻。今天专家就和大家唠一下白化病这个常见...

年龄大于35岁的女性，更要及早的做好的打算，如确实要做试管婴儿，那么一定要趁着不要犹豫不决，及早的做好检查开始进周。超过35周岁就算是高龄产妇啦，如果这时候39岁...

试管婴儿取卵后腹水怎么回事?试管婴儿取卵后腹水的科学名称为：卵巢过度刺激综合征（OHSS），是体外受孕辅助生育的主要并发症之一，是一种人体对促排卵药物产生的过度反...

原发性肉碱缺乏症（CDSP）由SLC22A5基因的致病变异引起，该基因编码溶质载体家族蛋白22成员5，也称为有机阳离子转运体2（OCTN2）。OCTN2蛋白是一种...

试管婴儿技术从面世以来，经过几十年飞速发展，造福了不少的家庭。试管婴儿技术也从一开始的第一代、第二代发展到现在的第三代。 虽然如今第三代试管婴儿技术已经应用得十分...

胎停育往往是在经历自然流产的时候才表现出胎停育症状，而这个时候基本上的胚胎停育治疗方法是无效的，但通过胎停育的前兆如果胎停育hcg升高，可以观察，但是相对来说胎停...

今天我们来讲一讲未来的爸爸应该怎样提高精子质量。精子质量差是导致男性不育的疾病之一，包括少精、弱精、精子不液化、精子畸形等病症如何提高准爸爸的精子质量？ 今天我们...

这几年随着国家对二胎政策的全面开放之后，选择住试管婴儿的家庭也随之不断增多。而多数的女性其实在生育二胎时都已经属于高龄范畴，这时候就可能因为年龄的增大而导致生育能...

联合性垂体激素缺乏症（Combined pituitary hormone deficiency，CPHD）由至少8个不同基因中任一基因的致病变异引起。CPHD ...

原发性高草酸尿症（Primary hyperoxaluria，PH）由3个不同基因中任一基因的致病变异引起。其中，AGXT基因的致病变异引起原发性高草酸尿症1型（...

在检查精液（检查3次以上）的时候发现没有精子，我们称为无精症。无精症是比较难治的不育症之一，占男性不育症患者的15—20%。而很多男性多无精症的了解甚微，今天专家...

随着社会的快速发展，我们的生活水平在日益提高的同时，越来越多的毛病也爆发出来，比如说不育不孕，男方不育不孕的原因大多数都是精子问题，而女方不育的原因就有比较多的原...

在这几年的发展中人们和试管之间的联系可以说是越来越密切了不少，尤其是随着国内很多的明星艺人先后做试管助孕的新闻的登上新闻头条之后。大众对于试管婴儿技术就开始有了更...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...