胱氨酸贮积症由CTNS基因的致病变异引起，该基因编码cystinosin蛋白（CTNS），该蛋白位于溶酶体内，负责胱氨酸转运出溶酶体。如果CTNS蛋白的功能失常，...

囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）由CFTR基因的致病变异引起，该基因编码蛋白质囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis tra...

生活中患有多囊胚卵巢综合征的朋友不再少数，而无一例外的是这些朋友都在求子的道路上走得异常艰辛。有的人可能能够通过治疗实现自然受孕，而有的人可能则需要借助试管婴儿助...

我们常常听说第一代，二代，三代试管婴儿，其实无论哪一代试管婴儿都是上述流程。下面专家就和大家一起了解一下试管婴儿的发展历程吧！试管婴儿是从女性的卵巢内取出卵子，在...

肾病综合征可由几种不同基因中任一基因的致病变异引起。肾病综合征1型（有时称为芬兰型先天性肾病或先天性肾病综合征）由NPHS1基因的致病变异引起，该基因编码neph...

辅助生殖技术为成千数万的不孕夫妇带来了宝宝，同时也出现了令人困惑的现象，多年未孕的患者经过“试管婴儿”成功怀孕生子后，又自然怀孕了。这种现象有些什么样的原因呢？试...

随着门诊多囊卵巢综合征患者的逐渐增多，各种困惑与焦虑，作为临床医生首先需要給患者树立正确的认识，缓解患者的压力，同时给予正规有效的治疗方案，PCOS虽复杂但可以改...

事件发生在1910年，一个黑人男青年到医院就诊，他的主要表现是发热与肌肉酸痛，经过一系列检查发现，他所罹患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，其红细胞不是正常...

子宫、输卵管和卵巢共同构建了女性的生殖系统。负责着孕育胎儿和调节内分泌工作。每一个部分都需要紧密合作，才能使得人体的内分泌以及生育功能良好运行。所以每个部分都至关...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

怀孕这件事儿，不同的人有着不同的感触。对于一些人来说，生孩子就像吃饭喝水那么容易，一不小心就有了，然后就生了。然而我们所接触到的人很多都是有生育困难，最后还是靠试...

许多宝妈都在接受试管治疗过程中，经常会问，为什么取了卵子后，养成的胚胎这么少？也常常受胚胎质量不达标无法移植的困扰。胚胎是IVF治疗周期中的起跑点，若出师不利，随...

现在女性常常要承受家庭和职场两方面压力，生育年龄又普遍偏晚等现实情况有撇不开的关系。那么哪些职业的女性更容易出问题呢？跟着专家一起了解一下吧。我国有育龄夫妇约2....

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

有证据表明生精失败 52（SPGF52） 是由染色体 14q23 上的 C14ORF39 基因（ 617307 ）中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

成人型多囊肾，一种常染色体显性遗传病，人群中发生率较高，具有家族群发性；亦具有迟发性的特征，常在30～50岁才发病。到60岁有一半的患者会进入尿毒症。家族中一旦患...

如今社会，随着女性生育年龄不断推迟、环境污染越来越严重，各种有毒有害物质离生活越来越近，这些都在影响着女性的生育力，顺利生一个健康的孩子越来越困难，也越来越受到重...

雪诺同主要成分为黄体酮，因此该药物又被叫做黄体酮阴道缓释凝胶，它是一种呈白色乳状黏稠体的药物，常用于辅助生育技术中黄体酮的补充治疗，也是增加子宫内膜对孕卵着床接受...

常染色体隐性遗传Alport综合征（Alport syndrome，autosomal recessive，或autosomal recessive Alport...

很多人患上了多囊卵巢自己却没有发现，其实患上了多囊卵巢后症状还是挺明显的，只是我们不知道而已，只要你懂得认真去观察，不难发现，比如你已经被月经不规律、多毛、痘痘频...

常染色体隐性遗传Alport综合征（Alport syndrome，autosomal recessive，或autosomal recessive Alport...

受精卵在子宫腔外着床发育的异常妊娠过程。也称“宫外孕”。以输卵管妊娠最常见。病因常由于输卵管管腔或周围的炎症，引起管腔通畅不佳，阻碍孕卵正常运行，使之在输卵管内停...

性激素六项、妇科彩超、阴道微生态可是妇科检查中的三大武器。尤其是性激素六项，在不孕不育、妇科内分泌疾病的诊断中占据着不可动摇的地位。你可能会注意到，性激素六项化验...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...

多囊肾病是一种由于基因发生致病性突变导致双侧肾脏不断生长无数囊肿，并逐渐增大、挤压、破坏正常肾组织结构，最终导致终末期肾病，需要行透析或肾移植治疗的遗传性肾脏疾病...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...

育龄期女性除了会遭遇子宫内膜异位症以外，还有可能遭遇怀孕路上的另一大“拦路虎”——多囊卵巢综合症（PCOS）。这是现代育龄女性常见的内分泌及代谢异常导致的疾病，很...

怀孕需要的几个重要条件我们反复在说：优质的卵子、优质的精子、正常的输卵管和适合着床的子宫内膜，缺一不可。也导致不孕不育原因十分复杂，任何影响排卵、受精、着床的因素...

神经元蜡样质脂褐质沉积病（Neuronal ceroid lipofuscinosis ，NCL）是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...