CAVEOLIN 3; CAV3
M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号:CAV3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,733,801-8,746,757(来自 ...
M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号:CAV3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,733,801-8,746,757(来自 ...
BMP2 诱导基因,3-KB;BIG3HGNC 批准的基因符号:WDR5细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134,135,198-13...
智力低下,常染色体隐性遗传 68▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 68(MRT68) 是由染色体 19p13 上...
DFNA5基因;DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关;ICERE1HGNC 批准的基因符号:GSDME细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38)...
KKIAMREp56HGNC 批准的基因符号:CDKL2细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4:75,576,493-75,630,527(...
PSS染色体 11p11.2 缺失综合征近端 11p 缺失综合征;P11pDS缺陷 11 综合症细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:...
侧裂,孤立连合裂,孤立横向裂隙,隔离细胞遗传学定位:1p34-p32 基因组坐标(GRCh38):1:43,700,000-60,800,000巨大口是一种先天性...
HGNC 批准的基因符号:SMYD3细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:245,749,341-246,507,278(来自 NCBI)▼ ...
甲基苯丙胺反应记录 1;MRT1HGNC 批准的基因符号:SNX27细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,612,026-151,...
溶酶体硫醇还原酶,γ-干扰素诱导型; GILTHGNC 批准的基因符号:IFI30细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,173...
丁香综合症先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣和骨骼/脊柱异常丁香综合症▼ 临床特征萨普等人(2007) 描述了 7 名患有明显明显的过度生长综合征的患者,仅与...
细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤,源自脊索残余物。它...
Other entities represented in this entry:包括染色体 19p13.13 重复综合症细胞遗传学定位:19p13.13 基因组...
中性粒细胞明胶酶相关脂钙素受体;NGALR脑型有机离子转运体;银行CT;BOIT此条目中代表的其他实体:NGALR2,包含NGALR3,包含HGNC 批准的基因符...
菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...
Adams-Oliver 综合征 2 是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征,其特征是先天性皮肤发育不全(ACC) 和末端横向肢体缺陷,与大脑、眼睛和心血...
智力低下,常染色体隐性遗传 67▼ 临床特征马丁等人(2018) 报告了来自 7 个欧洲血统非近亲家庭的 9 名患有智力发育障碍的患者,年龄在 4 至 48 岁之...
LET7,线虫,E 的同系物; LET7EmiRNA LET7EMIRNLET7EHGNC 批准的基因符号:MIRLET7E细胞遗传学位置:19q13.41 基因...
GA III戊二酰辅酶A氧化酶缺乏症▼ 说明戊二酸尿症 III 的特征是戊二酸的孤立积聚。 它似乎是一种“非疾病”,因为它存在于健康个体中,并且与其他人的不一致症...
KIAA1266HGNC 批准的基因符号:MTA3细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:42,494,109-42,756,945(来自 NC...
tRNA-LYS、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TK▼ 正文赖氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 8295-8364 编码。乔敏等人(1994) 证明了使用...
正齿,果蝇,同源物,3; OTX3HGNC 批准的基因符号:DMBX1细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:46,489,835-46,516...
INO80 复合物,催化亚基INO80 复合物,亚基 A;INO80AINO80 复合同系物 1;INOC1INO80,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:...
肌钙蛋白THGNC 批准的基因符号:TNNT1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,132,697-55,149,331(来自...
骨质增生HGNC 批准的基因符号:NID2细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:52,004,808-52,069,058(来自 NC...
白血病病毒 BMI-1 癌基因,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:BMI1细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:22,321,09...
转运蛋白相关蛋白,α亚基陷阱-α; TRAPAHGNC 批准的基因符号:SSR1细胞遗传学定位:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:7,281,142-...
前列腺雄激素抑制信息 1去势诱导的前列腺细胞凋亡相关蛋白1; CIPAR1HGNC 批准的基因符号:PARM1细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh3...
肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...
TSP2HGNC 批准的基因符号:THBS2细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:169,215,784-169,253,845(来自 NCB...