PTP4APTP（CAAX2）OV1再生肝脏磷酸酶2； 泌乳素2HH13HH7-2HGNC 批准的基因符号：PTP4A2细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（...

免疫缺陷-45（IMD45） 是一种具有特定临床特征的常染色体隐性免疫性疾病。 迄今为止，据报告有两名受影响的儿童在接种活麻腮风疫苗后出现了急性和严重的反应。 特...

HGNC 批准的基因符号：WIF1细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:65,050,625-65,121,304（来自 NCBI）▼...

线粒体加工肽酶-β；MPPBHGNC 批准的基因符号：PMPCB细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:103,297,434-103,32...

TOMOREGULIN; TRHYPERPLASTIC POLYPOSIS GENE 1; HPP1HGNC 批准的基因符号：TMEFF2细胞遗传学位置：2q32...

KIAA1556KIAA1639此条目中代表的其他实体：OBSCURIN-RHOGEFOBSCURIN-MLCKHGNC 批准的基因符号：OBSCN细胞遗传学位置...

KIAA1171SKYWALKER，果蝇，同源物；SKYHGNC 批准的基因符号：TBC1D24细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:...

FANCN基因；范宁HGNC 批准的基因符号：PALB2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,603,161-23,641,33...

周期，果蝇，同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体：包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：PER1细胞遗传学定位：17p13.1 基因...

HGNC 批准的基因符号：MCM8细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,950,651-6,000,940（来自 NCBI）▼ 描...

IFG干扰素，免疫；如果我HGNC 批准基因符号：IFNG细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,154,767-68,159,739...

HGNC 批准的基因符号：SPRED2细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,307,424-65,432,598（来自 NCBI）▼ 描...

阴唇综合症白质脑病、脑钙化和囊肿（LCC），也称为 Labrune 综合征，其特征是一系列仅限于中枢神经系统的特征，包括白质脑病、脑钙化和囊肿，导致痉挛、肌张力障...

KIAA0196斯特鲁佩林HGNC 批准的基因符号：WASHC5细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:125,024,259-125,0...

B5RNADH 心肌酶 1；DIA1HGNC 批准基因符号：CYB5R3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:42,617,839-4...

卡利他汀；KST组织激肽释放酶抑制剂蛋白酶抑制剂 4； PI4HGNC 批准的基因符号：SERPINA4细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38...

鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号：OTC细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,352,527-38,421,445（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：PDF细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,326,912-69,330,587（来自 NCBI）文本...

含有成骨基因的伪常染色体同源基因；PHOGHGNC 批准的基因符号：SHOX细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:624,343-659...

Rubinstein-Taybi 综合征 2（RSTS2） 是由染色体 22q13 上的 EP300 基因（602700） 杂合突变引起的。大多数（如果不是全部）...

MTRF1A人类线粒体释放因子 1-L样； HMRF1LHGNC 批准的基因符号：MTRF1L细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152...

转录因子 13-L样 1； TCF13L1转录增强因子1相关基因； RTEF1转录增强因子 3； TEF3HGNC 批准的基因符号：TEAD4细胞遗传学位置：12...

表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症，2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...

拓扑异构酶 III-βHGNC 批准基因符号：TOP3B细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,957,024-21,982,7...

SORCS 受体 1HGNC 批准的基因符号：SORCS1细胞遗传学位置：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:106,573,662-107,181...

半乳糖变旋酶缺乏症▼ 正文有证据表明 IV 型半乳糖血症（GALAC4） 是由 2p22 号染色体上 GALM 基因（137030） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

YARSTYRRSYTSYRSHGNC 批准的基因符号：YARS1细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,775,237-32,817...

此条目中代表的其他实体：包含PHM27HGNC 批准基因符号：VIP细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152,750,796-152,...

IDB4HGNC 批准的基因符号：ID4细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:19,837,369-19,842,196（来自 NCBI）...