在脊椎动物中，编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...

作为蛋白质生物合成的早期步骤，HARS 催化组氨酸与其同源 tRNA 的共价连接（O'Hanlon 和 Miller，2002）。▼ 克隆与表达奥汉隆等人（199...

有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H3 组蛋白家族的背景信息，请参阅 HIST1H3A（ 602810 ）。▼ 克隆与表达通过基因组序列分析，Marzluff 等人（2...

Beukes 髋关节发育不良（BHD） 是由染色体 4q35 上的 UFSP2 基因（ 611482 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。据报...

HSPG2 基因编码 perlecan，它与各种基底膜蛋白结合，例如胶原蛋白 IV（ 120130 ） 和层粘连蛋白-1（ 150320 ），以及细胞表面受体，例...

SDC2 是一种包含 BAR 结构域的蛋白质，参与循环内体（RE） 生物发生（ Giridharan et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达通过肝素酶处理后...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

Hepsin 是一种细胞表面的丝氨酸蛋白酶。▼ 克隆与表达从人肝和肝癌细胞系 mRNA 制备的 cDNA 文库，Leytus 等人（1988）分离出编码称为 he...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人（1988）从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式，分子量在 76 和 9...

韩等人（1991）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 MST1 cDNA。推导的蛋白质包含 4 个三环结构域，后跟一个丝氨酸蛋白酶结构域。因为这个结构域结构与肝生...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

HIST1H1E 基因编码组蛋白 H1.4。在人类中，H1.4 是 11 个 H1 接头组蛋白之一，可介导高级染色质结构的形成，并调节调节蛋白、染色质重塑因子和组...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

HBA1（ 141800 ） 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质（由Michelson 和 Orkin 总结，1983 年）。至少早在 1970...

半面部增生（133900）涉及面部骨骼及其软组织结构和内脏的异常生长。颅神经和眼球不受影响。Bencze 等人（1973）描述了一个家族的 3 代人，他们展示了位...

对于幼儿的巨大血管瘤，已观察到与创伤相符的血小板减少和红细胞变化（“微血管病性溶血性贫血”）。血液学变化的机制尚不清楚。没有发现任何简单遗传基础的证据。Propp...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

Alison Peck 医生是一名双重认证的生殖内分泌学家和不孕症专家，拥有超过 18 年的临床经验。作为一名母亲，她了解创建家庭的重要性，并致力于帮助个人实现这...

DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中（1962）证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质，并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...

HPR 基因是 16 号染色体上 HP 基因（ 140100 ） 的片段重复的产物。与 HP 一样，HPR 以高亲和力结合血红蛋白（Hb）。与载脂蛋白 L1（AP...

触珠蛋白（HP） 是一种与游离血红蛋白结合的血浆糖蛋白（参见141800），具有 2 个 α 和 2 个 β 多肽的四聚体结构，它们通过二硫键共价结合。在人群中，...

长期以来，人们已经认识到不同人群之间头发形态的差异（Trotter，1938）。Hrdy（1973）报道了全世界 7 个人群的毛发数量变化，包括来自西北欧、非洲、...

异三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G 蛋白） 将跨膜受体接收的细胞外信号转导至效应蛋白。G 蛋白复合物的每个亚基由 3 个相应基因家族中的一个成员编码，α、β 和 γ...

Magovcevic 等人（1992）从人类 T 细胞文库中分离出 GNAI2 基因的 cDNA。 伊藤等人（1988）证明了 3 种不同的人类 G-α 抑制蛋白...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

Strathmann 和 Simon（1991）描述了小鼠的 Gna11 基因。江等人克隆了人类基因（1991 年），发现长度为 359 个氨基酸。小鼠 Gna1...

芳香酶过量综合征（AEXS） 可能是由芳香酶基因（CYP19A1; 107910 ） 与各种伴侣融合引起的，由易位引起并导致 CYP19A1 基因功能的获得.▼ ...

内田等人（1991）在人脑中发现了一种生长抑制因子，并将其纯化至同质。发现它是一种 68 个氨基酸的蛋白质，命名为 GIFB，与金属硫蛋白具有高度同源性（参见15...

生长激素（GH） 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005，含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键（Niall 等，1971）。...

刘易斯等人（1978）描述了人类生长激素（GH1; 139250 ） 的结构变体，他们称之为生长激素 2，或 GH2。它的分子量估计约为 20 kD，而 GH1 ...