滤泡性淋巴瘤变异转移 1
鞘脂是质膜的必需脂质成分。与胆固醇一起,鞘脂形成脂质微结构域或脂筏,参与膜转移和细胞信号传导。鞘脂的合成始于 L-丝氨酸与棕榈酰辅酶 A 的缩合,产生 3-酮二氢...
鞘脂是质膜的必需脂质成分。与胆固醇一起,鞘脂形成脂质微结构域或脂筏,参与膜转移和细胞信号传导。鞘脂的合成始于 L-丝氨酸与棕榈酰辅酶 A 的缩合,产生 3-酮二氢...
促卵泡激素(FSH;参见118850和136530)对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人(1991)分离并测序了编码 FSH 受体(FSHR) 的 ...
通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库,Galland 等人(1992)分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...
生长因子受体酪氨酸激酶家族包括几个具有不同结构特征的类别。Ullrich 和 Schlessinger(1990)区分了 4 个类别。一类由 ERBB 系列( 1...
鲁塔等人(1988)使用 v-fms 致癌基因作为探针,通过在松弛严格条件下杂交,从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...
由于有证据表明 Floating-Harbor 综合征(FLHS) 是由染色体 16p11 上的 SRCAP 基因( 611421 ) 中的杂合突变引起的,因此该...
由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1(CSS1) 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因( 614556 )中的杂合突变引起的,因此此条目...
纤连蛋白受体包含一个看起来类似于整合素带 3 的 β 亚基(Pytela 等人,1986 年;Johansson 等人,1987 年)。Hynes(1987)提出...
Zimmermann-Laband 综合征 1(ZLS1) 是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因( 603305 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...
伴有或不伴有牙龈增生的先天性全身多毛症(HTC3) 是由染色体 17q24.2-q24.3 上的微缺失或微重复引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。还有证据表明...
牙龈纤维瘤病 1(GINGF1) 是由染色体 2p22 上的 SOS1 基因( 182530 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。据报道有这样...
遗传性硬纤维病(DESMD) 可能由染色体 5q22 上的 APC 基因( 611731 ) 中的杂合突变引起,因此该条目使用了数字符号(#)。已在源自散发性疾病...
Birt-Hogg-Dube 综合征(BHD),也称为 Hornstein-Knickenberg 综合征,是由染色体 17p11 上FLCN 基因( 60727...
帕塔宁等人(1991)报道了在 K562 红白血病细胞中表达的成纤维细胞生长因子受体(FGFR) 基因家族的一个新成员的 cDNA 克隆和分析。其推导的氨基酸序列...
LAG3 是一种免疫抑制受体,主要存在于活化的 T 细胞上(Wang 等人总结,2019 年)。▼ 克隆与表达特里贝尔等人(1990)发现了一种新的 Ig 超家族...
T1/LEU1/CD5 分子是一种相对分子质量为 67,000 的人 T 细胞表面糖蛋白,与活化 T 细胞的增殖反应和 T 细胞辅助功能有关。Ly1 是鼠类同源物...
XRCC6 基因编码 p70/p80 自身抗原的亚基 p70。p70/p80 自身抗原由分子量约为 70,000 和 80,000 道尔顿的 2 种蛋白质组成,它...
黄体生成素释放激素(LHRH) 是一种十肽,是控制人类生殖的下丘脑-垂体-性腺轴中的关键分子。它由下丘脑神经元产生,以搏动方式分泌到正中隆起的毛细血管丛中,并影响...
促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素(FSH;136530)、促甲状腺激素(TSH;188540)和绒毛膜促性腺激素(CG;118860)。这些激素中的每...
促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体(GPCR) 亚家族的成员,其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列(LRR) 的大型 N 端胞外结构域。该糖...
有证据表明伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力迟钝(MCLMR) 的小头畸形是由染色体 10q23 上的 KIF11 基因( 148760 )的杂合突变引...
淋巴细胞粘附分子-1 是一种细胞表面成分,是粘附蛋白家族的成员。该分子由多个结构域组成:1 个与凝集素同源,1 个与表皮生长因子同源,2 个与 C3/C4 结合蛋...
LEF1 是一种核蛋白,在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α(TCRA;参见186880 ) 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...
黄指甲综合征(YNS) 通常被认为包括黄指甲、淋巴水肿和呼吸道受累的临床三联征。诊断需要这些症状中的两个,因为仅在大约三分之一的患者中观察到完整的三联征。通常在青...
Charcot-Leyden 晶体是天然存在的六角双锥体晶体,存在于人体组织和分泌物中,与寄生虫和过敏过程中外周血或组织嗜酸性粒细胞数量增加有关。Charcot ...
我们经常在试管婴儿试管婴儿IVF过程中说到卵泡。但是,有很多试管婴儿患者通常不了解卵泡和卵子之间的差异。如果卵子不是卵泡,那么卵泡究竟是什么?卵泡(Follicl...
女性的生殖道由两个胚胎来源产生,分别是苗勒管(中胚层起源)和泌尿生殖窦(内胚层起源)。苗勒管的异常分化通常会导致子宫畸形。子宫畸形是女性不育不育的主要原因之一,也...
在工作中经常非常遗憾地遇到这种情况:患者一两年前得了子宫内膜单纯性增生,明明严格按医生的医嘱治好了,结果停止治疗没到半年,又出现月经失调,刮宫又是子宫内膜单纯性增...
超声(US)测量子宫内膜是目前卵巢诱导监测和试管婴儿中不可或缺的一步,对评价原因不明的不孕症患者也有一定意义。在采用超声技术之前,子宫内膜的状态只能通过黄体酮变化...
子宫内膜容受性是指子宫内膜接受受精卵着床,并且维持其发育成胚胎的能力。在正常月经周期中,受精卵着床开始发生于月经第19日,持续4-5天,即月经第19-24天,临床...