生长

手术可能会引起癌症转移,多留个心吧!

癌症转移是很多病人挥之不去的梦魇,更有数据显示,90%的癌症死亡是由转移性肿瘤,而并非原发性肿瘤引起的。原发肿瘤细胞通过上皮-间质转化过程具备了启动能力,离开原始...

人体肠道内有许多种类和数量的细菌,正常状况下通过共生作用和拮抗作用保持着平衡状态。当人体受到的刺激超过自身调节能力时,肠道细菌的平衡状态被打破,引起菌群失调。约2...

淋巴瘤表观遗传学靶向治疗的进展

淋巴瘤表观遗传学 靶向治疗的进展苗昭艺 赵智刚 (天津医科大学肿瘤医院)摘要淋巴瘤是一类起源于淋巴结和淋巴组织的异质性肿瘤。表观遗传学为研究不改变DNA序列,基...

大多数育龄夫妇是由于后代患遗传病的风险较高,才做植入前基因检测的。后代患遗传病风险增加的原因是多方面的。35岁以上的妇女生育的后代患染色体数目异常(非整倍体)的风...

在精子或卵子的形成过程中,是否发生染色体粘合现象是一类随机事件。非整倍体通常并不具有遗传性。即使患者父母体内都有一套完整的染色体,但是其后代遗传而得的染色体却可能...

植入前基因检测技术的优势

术语“植入前”指的是:对胚胎进行检测筛查的时间发生在其被植入母体子宫之前,而其他一些类型的基因检测过程却是在胚胎植入后的数周或是数月后完成。例如:产前基因检测是在...

一文看懂地中海贫血的病因症状治疗预防

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病...

地中海贫血的症状和体征是由血流中氧气缺乏导致的。缺氧是因为身体不能产生足够的健康红血球和血红蛋白。症状的严重程度取决于疾病的严重程度。没有症状α(α)地中海贫血沉...

地中海贫血患者应该如何健康饮食

营养缺乏在地中海贫血中很常见,患者应每年让营养师对钙,维生素D,叶酸,微量元素(铜,锌和硒)和抗氧化维生素(E和C)的饮食摄入量进行评估。年度营养实验室检测应包括...

去铁治疗是当你铁超负荷的情况下使用的主要治疗。铁超载意味着你的身体里有太多的铁。对于获得大量输血获得红细胞的人来说,铁超载是个问题。红细胞含有铁。每次您输入红血球...

α(α)地中海贫血是什么病,有什么症状

α地中海贫血是一种减少血红蛋白产生的血液疾病。血红蛋白是红血球中的蛋白质,它携带氧气到整个身体的细胞。在具有α地中海贫血特征的人群中,血红蛋白量的减少阻止足够的氧...

β地中海贫血的症状

重型β地中海贫血的症状这是这种疾病最严重的类型。患病儿童一般在出生后几个月内发病,重型β地中海贫血症可导致严重的并发症,尤其是未经治疗的患者。重型β地中海贫血的并...

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resi-stantRickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

神经鞘脂(sphingolipid) 是一类复合脂,其共同结构是酰基鞘氨醇(ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇(sphingosine) 通过氨基与脂肪酸...

遗传性黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一类由于遗传性酶缺乏,引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖(acidmucopolysacch...

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)通常于婴幼儿期发病,儿童中的发病率约为1:20000。肿瘤起源于未成熟的视网膜。分遗传性和非遗传性两类。60%的患者...

马凡综合征(Marfansyndrome)(OMIM154700)是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一,由一位法国儿科医师于1896年首次描述。以骨骼、眼及心血管...

侏儒症是一类病因及发病机理都极为复杂,表型特征差异较大的遗传性疾病。现已发现的伴侏儒症的临床综合征已超过100种,其中软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及...

枫糖尿病

枫糖尿病(MSUD)是一种潜在的致命疾病,影响人体分解三种氨基酸的方式:亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时,这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...

神经纤维瘤病1型(NF1)是以称为神经纤维瘤的非癌性肿瘤的生长为特征的疾病。神经纤维瘤通常形成在皮肤上或皮下,以及在大脑和周围神经系统中。但他们也可以在身体的其他...

先天性厚甲症

先天性厚甲症(PachyonychiaCongenita,先天性厚甲症)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响皮肤,指甲和口腔。它是由编码角蛋白的四个基因中的任何一个突...

脑肝肾综合征

脑肝肾综合征(Smith–Lemli–Opitz syndrome ,SLOS)是由染色体11上的DHCR7(7-脱氢胆固醇还原酶)基因突变引起的代谢紊乱。该基因...

成骨不全病(osteogenesisimperfectas,OI)(OMIM166200)是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病,典型特征为骨...

镰状细胞性贫血(SCD)

镰状细胞性贫血(镰状细胞病)是由遗传性异常血红蛋白(红细胞内的携氧蛋白)引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形(镰刀)红细胞。镰状红细胞脆弱,容易破裂。当红细胞数量...