生长

BIG2，大鼠，同系物；BIG2HGNC 批准的基因符号：CNTN4细胞遗传学位置：3p26.3-p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:2,098,866-...

T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷（IMD7） 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因（186880） 纯合突变引起的...

克罗默血型系统Cromer 血型系统基于染色体 1q32 上 CD55 基因（CD55; 125240） 的纯合突变。▼ 说明克罗默血型系统（CROM） 由 12...

PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号：PKD2细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,007,635-88,077,...

HGNC 批准的基因符号：IGFL1细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,229,742-46,231,243（来自 NCBI...

PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1；GPR73L1HGNC 批准的基因符号：PROKR2细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,...

施姆克等人（1984）报道了 4 名男孩（1 个家庭中的 3 名）患有非常一致的儿童期舞蹈手足徐动症综合征，并伴有后来的痉挛、产后小头畸形、生长和智力迟缓、明显的...

施兰德-斯图姆佩尔等人（1990） 描述了刚出生的兄妹在出生后不久就因呼吸衰竭而死亡。 他们表现出生长迟缓、波特般的面孔、上肢完全性海肢症、6根上肋骨严重发育不全...

外胚层发育不良，指甲/牙齿型▼ 临床特征皮涅罗等人（1996） 描述了一名葡萄牙血统近亲父母所生的 7 岁男孩，其乳牙早萌出、脱落、次生牙早萌且牙根短，指甲短、薄...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

磷酸二酯酶 4D，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3，以前；DPDE3，以前HGNC 批准的基因符号：PDE4D细胞遗传学位置：5q11.2-q12....

骨髓增生异常、感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器表型和肠病有证据表明 MIRAGE 综合征（MIRAGE） 是由染色体 7q21 上的 SAMD9 基因（61...

骨形态发生蛋白、胎盘；PLAB前列腺衍生因子；PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1；MIC1HGNC 批准的基因符号：GDF15细胞遗传学位置：19p13.11 基因组...

视黄酸诱导剂 1HGNC 批准的基因符号：RAI1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,681,458-17,811,453（来...

颈上神经节，神经特异性，10；SCGN10颈上神经节 10；SCG10神经元生长相关蛋白 SCG10HGNC 批准的基因符号：STMN2细胞遗传学位置：8q21....

泰国冻卵攻略

这个时代对女性要求真的很高，如果你选择做一个职场女性，会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈，又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分，不算是一...

甲胎蛋白缺乏症（AFPD） 是由染色体 4q13 上的 AFP 基因（104150） 纯合突变引起的。▼ 说明甲胎蛋白缺乏似乎是一种良性遗传特征（Greenber...

具有序列相似性的家族57，成员A； FAM57ACT120HGNC 批准的基因符号：TLCD3A细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:...

毛癣菌综合症托德氏综合症阿尔维斯综合症▼ 临床特征阿尔维斯等人（1981） 描述了一名 20 岁女性，患有不寻常的外胚层发育不良/畸形综合征，包括全身性毛发发育不...

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