膜结合的 O-酰基转移酶结构域蛋白 5； MBOAT5膜结合 O-酰基转移酶 5Nessy，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：LPCAT3细胞遗传学位置：12...

蛋白C抑制剂； PCIHGNC 批准的基因符号：SERPINA5细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:94,581,426-94,5...

近视 4，前； MYP4，前细胞遗传学位置：7p15 基因组坐标（GRCh38）：7:20,900,001-28,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正...

有证据表明 cataract-43（CTRCT43） 是由染色体 17q12 上的 UNC45B 基因（611220） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。...

11 号视网膜色素变性（RP11） 是由染色体 19q13 上的 PRPF31 基因（606419） 杂合突变引起的。▼ 说明色素性视网膜炎（RP） 是一组临床和...

唾液酸转移酶 9； SIAT9CMP-NeuAc:乳糖神经酰胺 α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶V； ST3GALVGM3 合成器SATIHGNC...

HGNC 批准的基因符号：CYP26C1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,060,798-93,069,540（来自 NC...

无菌 20/氧化应激反应激酶 1； SOK1酵母 SPS1/STE20 相关激酶 1； YSK1HGNC 批准的基因符号：STK25细胞遗传学位置：2q37.3 ...

染色体 20开放解读码组7； C20ORF7HGNC 批准的基因符号：NDUFAF5细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,785...

PTPRC 相关蛋白淋巴细胞磷酸酶相关磷酸蛋白； LPAPHGNC 批准的基因符号：PTPRCAP细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11...

GLE1，酿酒酵母，同源物GLE1 样蛋白； GLE1LHGNC 批准的基因符号：GLE1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,...

Kirsch（1953） 描述了祖父、父亲和儿子的外耳骨化。在遗传性疾病中，骨化会随着耳软骨的钙化而发生，例如萎缩性发育不良（222600）、寒冷敏感性（1201...

UNC45，线虫，同源物，A平滑肌细胞相关蛋白 1； SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号：UNC45A细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（G...

鼻结膜炎，包括细胞遗传学位置：9q33 基因组坐标（GRCh38）：9:114,900,001-127,500,000 有关哮喘遗传异质性的一般表型描述和讨论，请...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1； GLTSCR1HGNC 批准的基因符号：BICRA细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,...

HGNC 批准的基因符号：MRPS10细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:42,206,807-42,217,861（来自 NCBI）▼...

与 YRPW 图案 1 相关的分叉的多毛/增强子分裂相关阻遏蛋白 2 的毛状/增强子； HEP2HESR1HGNC 批准的基因符号：HEY1细胞遗传学位置：8q2...

HGNC 批准的基因符号：PNPLA1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:36,243,168-36,313,955（来自 NCBI）...

GalNAc 转移酶 3； GalNAcT3多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶3HGNC 批准的基因符号：GALNT3细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh...

OI，XII 型 有证据表明 XII 型成骨不全症（OI12） 是由染色体 12q13 上的 SP7 基因（606633） 的纯合突变引起的。▼ 说明成骨不全症（...

有证据表明 Joubert 综合征 6（JBTS6） 是由染色体 8q22 上 TMEM67（609884） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综...

HGNC 批准的基因符号：CD24细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,969,831-106,976,855（来自 NCBI）▼ 克...

老年痴呆症2细胞遗传学位置：3p26.1-p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,000,001-16,300,000▼ 说明年龄相关性听力障碍（...

HGNC 批准的基因符号：HDAC10细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,245,183-50,251,265（来自 NCB...

SWANN血型该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Swann 血型抗原是由染色体 17q21 上编码红细胞 band-3 蛋白的 SLC4A1 基因（10...

DNAX 辅助分子 1； DNAM1HGNC 批准的基因符号：CD226细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:69,853,274-6...

兴奋性氨基酸转运蛋白 2； EAAT2谷氨酸转运蛋白1； GLT1此条目中涉及的其他实体：EAAT2b，包含GLT1A，已包含GLT1B，包括HGNC 批准的基因...

有证据表明加布里埃尔-德弗里斯综合征（GADEVS） 是由染色体 14q32 上的 YY1 基因（600013） 杂合突变引起的。▼ 说明加布里埃尔-德弗里斯综合...

VPS35 样蛋白质EC97染色体 16 开放解读码组 62； C16ORF62HGNC 批准基因符号：VPS35L细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：SPAG4细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:35,615,829-35,621,094（来自 NCBI...