脯氨酸酶缺乏症是由染色体 19q13 上的 PEPD 基因（613230） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明脯氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性多系统疾病，...

miRNA766HGNC 批准的基因符号：MIR766细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,646,738-119,646,848（来...

HGNC 批准的基因符号：PCDH15细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:53,802,771-55,627,942（来自 NCBI...

ACAD9 缺陷导致线粒体复合物 I 缺陷酰基辅酶A脱氢酶 9 缺乏ACAD9 缺陷 有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 20（MC1DN20） 是由染色体 3...

ACHAETE-SCUTE 复合物，果蝇，同源物，2ACHAETE-SCUTE 同系物 2； ASH2；HASH2HGNC 批准的基因符号：ASCL2细胞遗传学位...

层粘连蛋白受体 1； LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体，67-KD； 67LRHGNC 批准的基因符号：RPSA细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRC...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

松弛肽 H1； RLXH1HGNC 批准的基因符号：RLN1细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:5,334,930-5,340,916（...

DNA 聚合酶 δ 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：PCNA细胞遗传学位置：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,114,953-5,126,6...

DZIP1-LIKEDAZ 相互作用锌指蛋白 2； DZIP2HGNC 批准的基因符号：DZIP1L细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:...

露西-德里斯科尔综合症此条目中涉及的其他实体：母乳性黄疸，包括有证据表明，短暂性家族性新生儿高胆红素血症可能是由染色体 2q37 上的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

6-磷酸葡萄糖胺 N-乙酰转移酶 1； GNA1HGNC 批准的基因符号：GNPNAT1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,7...

IGHD IA生长激素缺乏症，孤立性，常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症（IGHD1A） 是由...

智力低下、感觉神经性耳聋、骨骼异常、面部粗糙、嘴唇饱满▼ 临床特征Fountain（1974） 报道了 3 个兄弟和一个姐妹患有智力障碍、耳聋和骨骼异常。其中两人...

HGNC 批准的基因符号：ANKRD13C细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:70,258,999-70,354,722（来自 NCBI...

X 失活基因间转录元件； XITEXCAHGNC 批准基因符号：XCE细胞遗传学位置：Xq13 基因组坐标（GRCh38）：X:68,500,001-76,800...

CPA3HGNC 批准的基因符号：CPA4细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,293,161-130,324,180（来自 NC...

肾脏钙粘蛋白KSP-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号：CDH16细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,908,122-66,91...

鞭毛内转移 57，衣藻，同源物雌激素相关受体-β-样1； ESRRBL1HIP1 蛋白质相互作用子；HIPPIHGNC 批准的基因符号：IFT57细胞遗传学位置：...

SURFEIT 3; SURF3HGNC 批准的基因符号：RPL7A细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,348,218-133,...

PNPLA-γ磷脂酶 A2，钙孤立型，细胞内膜相关型，γ； IPLA2-γIPLA2-2HGNC 批准的基因符号：PNPLA8细胞遗传学位置：7q31.1 基因组...

SAS6, 线虫, 同源; SAS6HGNC 批准的基因符号：SASS6细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,083,570-10...

抗苗勒氏管激素受体； AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体； MISR2HGNC 批准的基因符号：AMHR2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 3； CMSTA3有证据表明先天性肌无力综合征 14（CMS14） 是由染色体 9q22 上的 ALG2 基因（607905）...

线粒体内膜组织系统蛋白 1； MINOS1MICOS 蛋白 1MIO10，酵母，同源物； MIO10MIC10MICOS COMPLEX，10-KD 子单元染色体...

耳聋，常染色体隐性遗传 72； DFNB72常染色体隐性耳聋 95； DFNB95常染色体隐性耳聋-15（DFNB15），也称为 DFNB72 或 DFNB95，...

黑色素瘤衍生的含有亮氨酸拉链的核外因子； MLZEHGNC 批准的基因符号：GSDMC细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8:129,70...

VGL4KIAA0121HGNC 批准的基因符号：VGLL4细胞遗传学位置：3p25.3-p25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:11,556,067-11,...

跨膜蛋白 49； TMEM49HGNC 批准的基因符号：VMP1细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,707,654-59,84...