视黄醇结合蛋白，细胞，2； RBPC2细胞视黄醇结合蛋白 2； CRBP2CRBPIIHGNC 批准的基因符号：RBP2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GR...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 7用于 7SK 稳定性的 PTEFB 相互作用蛋白； PIP7SHGNC 批准的基因符号：LARP7细胞遗传学位置：4q25 基...

神经母细胞瘤衍生的巯基氧化酶；SOXNHGNC 批准的基因符号：QSOX2细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,206,333-1...

6 号染色体开放解读码组 173； C6ORF173癌症上调基因 2； CUG2HGNC 批准的基因符号：CENPW细胞遗传学位置：6q22.32 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：MYL6细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:56,158,359-56,161,579（来自 NCBI）▼...

骨外粘液样软骨肉瘤（EMC） 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的，最常见的是 NR4A3（600542） 和 EWS（EWSR1; 133450） 基因...

PRADER-WILLI 关键区域基因 1； PWCR1RNA，HBII-85 小核仁 snoRNA，HBII-85HGNC 批准的基因符号：SNORD116-1...

CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子； PTRFHGNC 批准的基因符号：CAVIN1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

运动神经元相关蛋白的存活； SMNRSMN相关蛋白HGNC 批准的基因符号：SMNDC1细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:110,...

TET 癌基因家族，成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号：TET2细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,145,875-1...

蜗牛，果蝇，同源物，3； SNAIL3SMUCZFP293HGNC 批准的基因符号：SNAI3细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:8...

RPB9，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，14.5-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：POLR2I细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh3...

GREMLIN 1 同源物，胱氨酸结超家族格林姆林胱氨酸结超家族 1，BMP 拮抗剂 1； CKTSF1B1HGNC 批准的基因符号：GREM1细胞遗传学位置：1...

SLICKHGNC 批准的基因符号：KCNT2细胞遗传学位置：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:196,225,779-196,608,440（来自 ...

ARIADNE，果蝇，同源物，1HHARIUBCH7-结合蛋白； UBCH7BPHGNC 批准的基因符号：ARIH1细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（G...

转录负调控子 1, S.酿酒酵母, 同源物; NOT1HGNC 批准的基因符号：CNOT1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,51...

蛋白质受体酪氨酸激酶，上皮特异性，TIE-2； TIE2HGNC 批准的基因符号：TEK细胞遗传学位置：9p21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:27,109...

KIAA0461HGNC 批准的基因符号：POGZ细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,402,724-151,459,494（来...

PMIHGNC 批准的基因符号：TMEM11细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:21,197,954-21,214,161（来自 N...

许多成年妇女和女童在没有可识别的解剖异常的情况下非常容易受到尿路感染（UTI）（Engel 等，1980）。研究发现，非洲裔美国女学生中无症状菌尿的发生率低于白人...

质膜囊泡蛋白 1； PV1HGNC 批准的基因符号：PLVAP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,351,455-17,37...

自然杀伤肿瘤识别序列HGNC 批准的基因符号：NKTR细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:42,600,612-42,648,735（来...

UNR 相互作用蛋白； UNRIP具有 WD 重复序列的丝裂原激活蛋白激酶激活剂； MAWD带 WD 重复的 MAPK 激活器HGNC 批准的基因符号：STRAP...

ASRT6细胞遗传学位置：17q21 基因组坐标（GRCh38）：17:39,800,001-52,100,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例如咳嗽...

血红素调节抑制剂；HRIHGNC 批准的基因符号：EIF2AK1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:6,022,247-6,059,17...

对特发性全身性癫痫 12（EIG12） 的易感性是由染色体 1p34 上的 SLC2A1 基因（138140） 的杂合突变赋予的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 ...

山梨醇脱氢酶缺乏症 有证据表明山梨醇脱氢酶缺乏症周围神经病（SORDD） 是由染色体 15q21 上的 SORD 基因（182500） 纯合或复合杂合突变引起。▼...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂；LEKTIHGNC 批准的基因符号：SPINK5细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,063,980-...

C1q/TNF 相关蛋白 11； CTRP11HGNC 批准的基因符号：C1QL4细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,332...

有证据表明肌阵挛失张力性癫痫（MAE） 是由染色体 3p25 上的 SLC6A1 基因（137165） 杂合突变引起的。▼ 说明肌阵挛失张力性癫痫（MAE） 是一...