多核苷酸激酶； PNKDNA激酶HGNC 批准的基因符号：PNKP细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,861,204-49,...

MON1，酿酒酵母，同源物，ASAND1HGNC 批准的基因符号：MON1A细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,908,873-...

MGA，I 型； MGA13-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症3-MG-CoA-水合酶缺乏症有证据表明 I 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA1） 是由 AUH 基因（...

跨膜蛋白 146； TMEM146HGNC 批准的基因符号：CATSPERD细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,720,637-...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

血影蛋白，β-IV； SPNB4颤抖，小鼠，同源； QVHGNC 批准的基因符号：SPTBN4细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:4...

USH1G 基因含有锚蛋白重复序列​​和 SAM 结构域的支架蛋白； SANSHGNC 批准的基因符号：USH1G细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：SULT2B1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,552,172-48,599,427（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：TMCO1细胞遗传学位置：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:165,724,291-165,768,922（来自 NCBI）...

DELTEX，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：DTX1细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:113,056,730-113...

沃克-沃伯格综合症或与 ISPD 相关的肌肉-眼-脑疾病这种形式的伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 营养不良聚糖病（A7 型；MDDGA7）是由染色体上 ...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1-α多肽1； PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号：PDHA1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38...

癫痫性脑病，婴儿期或幼儿期，1； IECEE1 有证据表明发育性癫痫性脑病 91（DEE91） 是由染色体 4q24 上 PPP3CA 基因（114105） 的杂...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 2（MLASA2） 是由染色体 12p11 上 YARS2 基因（610957） 的纯合突变引起的。▼ 说明肌病、乳...

X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，5Ku 抗原，80-KD 亚基；Ku80Ku86HGNC 批准的基因符号：XRCC5细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRC...

AF4/FMR2 家族，成员 4来自染色体 5q31 的 ALL1 融合基因； AF5Q31HGNC 批准的基因符号：AFF4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组...

哮喘相关选择性剪接基因 1； AAA1HGNC 批准的基因符号：NPSR1-AS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:34,346,51...

HGNC 批准的基因符号：REPS1细胞遗传学位置：6q24.1 基因组坐标（GRCh38）：6:138,903,493-138,988,253（来自 NCBI）...

有机溶质转运蛋白，βOST-β； OSTBHGNC 批准的基因符号：SLC51B细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,045,...

多发性骨骺发育不良，伴有小头畸形和视网膜营养不良 有证据表明 Lowry-Wood 综合征（LWS） 是由 RNU4ATAC 基因（601428） 的纯合或复合杂...

XPC 基因XPCC 基因RAD4，酵母，同源物； RAD4HGNC 批准的基因符号：XPC细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,1...

NOP10，酿酒酵母，同源物核仁蛋白家族 A，成员 3；NOLA3HGNC 批准的基因符号：NOP10细胞遗传学位置：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15...

细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:113,700,001-117,600,000它代表染色体 3q13.31（chr3:103.32...

家族性肠旋转不良▼ 临床特征Smith（1972） 记录了 1 个家族的 8 例中肠扭转。这名男子、他的 2 个儿子和 3 个女儿以及他的 2 个孙子都表现出这种...

H2A 组蛋白家族，成员 Y； H2AFY宏 H2A宏 H2A1MH2A1HGNC 批准的基因符号：MACROH2A1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

包含 LACTB2/NCOA2 融合基因HGNC 批准的基因符号：LACTB2细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:70,637,266-...

短链酰基辅酶A脱氢酶； SCAD酰基辅酶A脱氢酶，C-2至C-3短链HGNC 批准的基因符号：ACADS细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

SH3BGR样蛋白HGNC 批准的基因符号：SH3BGRL细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:81,202,102-81,298,547...

HGNC 批准的基因符号：IRS2细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:109,752,695-109,786,583（来自 NCBI）▼...

发育性动脉和神经嵴 EGF 样；DANCEHGNC 批准的基因符号：FBLN5细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:91,869,4...