皮肤骨质增生播散性皮肤纤维化，伴有骨质疏松伴有骨质疏松的豆状豆状皮肤纤维化症致密性骨病此条目中涉及的其他实体：骨质疏松症，孤立的，包括豆状皮肤纤维化病，孤立，包含...

MAWD 结合蛋白；MAWBPMAWDBPHGNC 批准的基因符号：PBLD细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:68,282,660...

CDGF 有证据表明先天性岩藻糖基化 1 缺陷型糖基化障碍（CDGF1） 是由染色体 14q23 上的 FUT8 基因（602589） 纯合或复合杂合突变引起。▼...

HGNC 批准的基因符号：SLC46A3细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:28,700,080-28,718,970（来自 NCB...

由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生，因此该条目使用了数字符号（#）。有关 RP 的编号和未编号形式的列表，请...

G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号：KISS1R细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:917,...

HGNC 批准的基因符号：WDR6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,007,391-49,015,951（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：THBS4细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,991,332-80,083,287（来自 NCBI）▼ ...

红细胞膜蛋白 p55； EMP55棕榈酰化红细胞膜蛋白； PEMPHGNC 批准的基因符号：MPP1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:15...

具有前脑裂样特征的垂体异常前脑无裂伴小眼症和第一鳃弓异常 有证据表明前脑无裂畸形 9（HPE9） 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因（165230） 杂合...

V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B，亚基 3； NFKB3转录因子 NFKB3NFKB，p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...

HGNC 批准的基因符号：AQP5细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,961,872-49,965,682（来自 NCBI）...

组蛋白 mRNA 3-引物末端特异性外核糖核酸酶；HEXOHGNC 批准的基因符号：ERI1细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:9,00...

TAF9 RNA 聚合酶 II，TATA 框结合蛋白相关因子，32-KDTATA框结合蛋白相关因子2G； TAF2GTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，32-...

HGNC 批准的基因符号：CATSPER4细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,190,602-26,202,964（来自 NCB...

智力发育障碍，伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形； IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征（SNIBCPS） 是由染色体 17...

HGNC 批准的基因符号：PAM细胞遗传学位置：5q21.1 基因组坐标（GRCh38）：5:102,754,783-103,031,105（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明成人发病的常染色体显性耳聋 75（DFNA75） 是由染色体 7q21 上的 TRRAP 基因（603015） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

低成熟型釉质生成不全 IIA5（AI2A5） 是由染色体 14q32 上的 SLC24A4 基因（609840） 纯合突变引起的。▼ 说明色素沉着低成熟型常染色体...

具有序列相似性的家族46，成员B； FAM46HGNC 批准的基因符号：TENT5B细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:27,005,...

miRNA648HGNC 批准的基因符号：MIR648细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:17,980,868-17,980,96...

C4A缺乏症C4A 缺陷是由 C4A 基因（120810） 突变引起的。▼ 临床特征在对 42,000 名健康日本人进行筛查时，发现 3 人部分缺乏 C4（Tor...

丁索伊等人（1995） 描述了近亲父母所生的男性和女性婴儿同胞患有中线缺陷，包括唇裂和腭裂、扁平鼻、眼距低下和胼胝体发育不全，此外还有短肢、不寻常的射线可透胫骨切...

转录抑制子 GCFHGNC 批准的基因符号：GCFC2细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:75,662,705-75,713,122（来自 ...

DEP 域包含蛋白 2； DEPDC2HGNC 批准的基因符号：PREX2细胞遗传学位置：8q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:67,952,046-68...

粘附分子，与 CXADR 抗原 1 相互作用；AMICA1HGNC 批准的基因符号：JAML细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:11...

HGNC 批准的基因符号：GLRA3细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,636,920-174,829,247（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：ARMC8细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,187,248-138,298,389（来自 NCBI）...

小诱导细胞因子 A4； SCYA4巨噬细胞炎症蛋白 1-β； MIP1BMIP1B1免疫激活2； ACT2AT744.1HGNC 批准的基因符号：CCL4细胞遗传...

高氯酸可溶性蛋白质，14.5-KD； PSPp14.5UK114HGNC 批准的基因符号：RIDA细胞遗传学位置：8q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:9...