HGNC 批准的基因符号：HLA-DQB1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,659,467-32,666,657（来自 NCB...

睾丸索扭转▼ 正文Cunningham（1960） 观察到 3 个兄弟的睾丸扭转，年龄分别为 14、15 和 21。父亲和另外 2 个兄弟睾丸活动过度，但没有发生...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 2； MDC2HGNC 批准的基因符号：ADAM22细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7...

HGNC 批准的基因符号：WNT3A细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,006,998-228,061,271（来自 NCBI...

突触小泡膜蛋白，31-KD； SV31HGNC 批准的基因符号：TMEM163细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,455,759...

PSS2HGNC 批准的基因符号：PTDSS2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:448,268-491,399（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：RFWD3细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:74,621,399-74,666,877（来自 NCBI）...

有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-18（HLD18） 是由染色体 1q42 上的 DEGS1 基因（615843） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明低髓鞘...

有证据表明婴儿高钙血症 2（HCINF2） 是由染色体 5q35 上的 SLC34A1 基因（182309） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明婴儿高钙血症的特点...

生长迟缓、眼部异常、小头畸形、短指畸形和少畸形▼ 临床特征维洛斯等人（1989） 报道了一个兄弟姐妹以及可能的第三个兄弟姐妹患有看似特征性且以前未描述过的综合症。...

活化STAT Y的蛋白质抑制剂；PIASYHGNC 批准的基因符号：PIAS4细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,007,736...

P450scc 缺乏症 此表型是由染色体 15q23-q24 上编码细胞色素 P450 胆固醇侧链裂解酶（P450scc） 的 CYP11A1 基因（118485...

UPA 受体； UPARCD87 抗原； CD87HGNC 批准的基因符号：PLAUR细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,6...

肝膜蛋白树突状细胞因子 1； DCF1HGNC 批准的基因符号：TMEM59细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,026,681-5...

V-MOS 莫洛尼鼠肉瘤病毒癌基因同源物莫洛尼鼠肉瘤病毒； MSV癌基因MOSHGNC 批准基因符号：MOS细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明 Noonan 综合征 11（NS11） 是由染色体 3q22 上的 MRAS 基因（608435） 杂合突变引起的。▼ 说明努南综合征 11（NS11...

内皮分化基因 7； EDG7LPA 受体 EDG7LPA3HGNC 批准的基因符号：LPAR3细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:84,...

硫胺素转运蛋白2； THTR2HGNC 批准的基因符号：SLC19A3细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:227,683,763-227...

罗森达尔等人（2003）报道了近亲父母所生的两个兄弟，他们在新生儿期出现肌张力低下和低血糖，后来出现肥胖和发育迟缓。他们有短指和相似的面部特征，包括突出的前额、低...

KIAA1120HGNC 批准的基因符号：CACNA1I细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,570,753-39,689,73...

法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病（FRBRL） 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...

HGNC 批准的基因符号：GSTO2细胞遗传学位置：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,269,184-104,304,950（来自 NCB...

苯丙氨酸-tRNA 合成酶，细胞质，α 亚基； FRSA苯丙氨酸-tRNA 合成酶样，α 亚基； FARSLAPHERSACML33HGNC 批准的基因符号：FA...

有证据表明副神经节瘤 7（PGL7） 是由染色体 14q24 上 DLST 基因（126063） 的杂合突变引起的。▼ 说明副神经节瘤-7（PGL7） 是一种常染...

神经生长因子 2，鸡，同系物； NTN2LHGNC 批准的基因符号：NTN3细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,471,297-...

HGNC 批准的基因符号：WDR20细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:102,139,423-102,224,839（来自 NC...

Van Bogaert（1953） 和 Hozay（1953） 描述了一对年龄分别为 27 岁和 28 岁的兄妹患有一种伴有面部异常的肢端骨质溶解症。父母是远亲。...

KIAA0932HGNC 批准的基因符号：TLL2细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:96,364,608-96,513,926（来...

赖氨酸羟化酶 3； LH3赖氨酰羟化酶3HGNC 批准的基因符号：PLOD3细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,205,984-...

NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物，组装因子 4激素调节增殖相关蛋白，20-KD； HRPAP206 号染色体开放解读码组 66； C6ORF66HGNC 批准的...