透明质酸结合蛋白 2; HABP2
透明质酸结合蛋白 2; HABP2透明质酸结合蛋白,血浆; PHBP肝细胞生长因子激活剂样; HGFAL因子 VII-激活蛋白酶;FSAPHGNC 批准的基因符号...
透明质酸结合蛋白 2; HABP2透明质酸结合蛋白,血浆; PHBP肝细胞生长因子激活剂样; HGFAL因子 VII-激活蛋白酶;FSAPHGNC 批准的基因符号...
miRNA505HGNC 批准的基因符号:MIR505细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,924,148-139,924,231...
SUNDAY DRIVER,果蝇,同源物,1; SYD1睾丸中高表达的蛋白质; PHETKIAA0516HGNC 批准的基因符号:SPAG9细胞遗传学位置:17q...
小头畸形、身材矮小和智力发育受损有证据表明 Heyn-Sproul-Jackson 综合征(HESJAS) 是由染色体 2p23 上 DNMT3A 基因(6027...
伴有相对大头畸形以及伴有或不伴有心脏或内分泌异常的神经发育障碍;NEDMACE有证据表明 Nabais Sa-de Vries 综合征 2 型(NSDVS2) 是...
贾诺蒂等人(1997) 描述了一对患有早衰综合症的父子,其特征是面部外观异常、皮下脂肪稀疏以及手部异常,包括并指、弯曲指和斜指(“手指偏差”)。仅儿子患有轻度智力...
HGNC 批准的基因符号:MESTIT1细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,486,042-130,490,977(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:ATF3细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,565,407-212,620,777(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:CAMSAP1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,808,487-135,907,546(来自 NCB...
高尔基转移复合体 1; GOLTC1高尔基转移复合体,90-KD 亚基; GTC90HGNC 批准的基因符号:COG5细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(G...
精神分裂症易感位点,染色体 11q 相关细胞遗传学位置:11q14-q21 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-97,400,000有关精神分...
高尔基复合体相关蛋白 1; GOCAP1高尔基体磷酸蛋白1; GOLPH1高尔基复合体相关蛋白,60-KD; GCP60HGNC 批准的基因符号:ACBD3细胞遗...
二氢叶酸还原酶假原 4,前; DHFRP4,前HGNC 批准的基因符号:DHFR2细胞遗传学位置:3q11.2 基因组坐标(GRCh38):3:94,057,92...
tRNA-LYS(ANTICODON TTT)3-5tRNA-LYS(反密码子 TTT)3-4; TRK-TTT3-4转移 RNA 赖氨酸 1; TRNAK1tR...
ARV1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:ARV1细胞遗传学位置:1q42.2 基因组坐标(GRCh38):1:230,979,094-231,000,...
ELABELAELATODDLERLOC100506013HGNC 批准的基因符号:APELA细胞遗传学位置:4q32.3 基因组坐标(GRCh38):4:164...
布劳恩等人(2001) 描述了一个德国家族 5 代人中存在一种独特的常染色体显性干骺端发育不良类型。主要特征是干骺端增宽和管状骨模型不足,伴有异常严重的桡骨内翻畸...
ACTRIIBHGNC 批准的基因符号:ACVR2B细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,453,890-38,493,142(来自...
精神分裂症易感位点,染色体 22q11 相关对精神分裂症 4(SCZD4) 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因(PRODH; 606810) 的突变...
KRM2HGNC 批准的基因符号:KREMEN2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,964,275-2,968,380(来自 N...
有证据表明,伴有白内障和玻璃体视网膜变性(MCVD) 的高度近视是由染色体 3q28 上 LEPREL1 基因(P3H2; 610341) 的纯合突变引起的。▼ ...
3 号染色体开放解读码组 5;C3ORF5HGNC 批准的基因符号:MRPS22细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,343,994-...
有证据表明 IV 型亚瑟综合征(USH4) 是由染色体 17q24 上的 ARSG 基因(610008) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Usher 综合征的一...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
内短蛋白突触短蛋白样,内体相关HGNC 批准的基因符号:VAMP8细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,577,586-85,582...
AMP 激活蛋白激酶,非催化,γ-1AMPK-γ-1HGNC 批准的基因符号:PRKAG1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49...
免疫相关核苷酸 4-L样 1;IAN4L1IAN4-LIKE 1免疫相关蛋白 3;IMAP3HGNC 批准的基因符号:GIMAP5细胞遗传学位置:7q36.1 基...
孔膜和/或细丝相互作用样蛋白 1;POMFIL1KIAA0938HGNC 批准的基因符号:NAV3细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12...
细胞色素 c 氧化酶,亚基 IV,异构体 2COX IV-2COX4-2HGNC 批准的基因符号:COX4I2细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRC...
DADRHGNC 批准的基因符号:DAD1P1细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:24,917,702-24,918,384(来自 ...