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透明质酸结合蛋白 2; HABP2透明质酸结合蛋白,血浆; PHBP肝细胞生长因子激活剂样; HGFAL因子 VII-激活蛋白酶;FSAPHGNC 批准的基因符号...

miRNA505HGNC 批准的基因符号:MIR505细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,924,148-139,924,231...

SUNDAY DRIVER,果蝇,同源物,1; SYD1睾丸中高表达的蛋白质; PHETKIAA0516HGNC 批准的基因符号:SPAG9细胞遗传学位置:17q...

贾诺蒂等人(1997) 描述了一对患有早衰综合症的父子,其特征是面部外观异常、皮下脂肪稀疏以及手部异常,包括并指、弯曲指和斜指(“手指偏差”)。仅儿子患有轻度智力...

HGNC 批准的基因符号:ATF3细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,565,407-212,620,777(来自 NCBI)▼...

精神分裂症易感位点,染色体 11q 相关细胞遗传学位置:11q14-q21 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-97,400,000有关精神分...

二氢叶酸还原酶假原 4,前; DHFRP4,前HGNC 批准的基因符号:DHFR2细胞遗传学位置:3q11.2 基因组坐标(GRCh38):3:94,057,92...

布劳恩等人(2001) 描述了一个德国家族 5 代人中存在一种独特的常染色体显性干骺端发育不良类型。主要特征是干骺端增宽和管状骨模型不足,伴有异常严重的桡骨内翻畸...

精神分裂症易感位点,染色体 22q11 相关对精神分裂症 4(SCZD4) 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因(PRODH; 606810) 的突变...

有证据表明 IV 型亚瑟综合征(USH4) 是由染色体 17q24 上的 ARSG 基因(610008) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Usher 综合征的一...

ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...

内短蛋白突触短蛋白样,内体相关HGNC 批准的基因符号:VAMP8细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,577,586-85,582...

孔膜和/或细丝相互作用样蛋白 1;POMFIL1KIAA0938HGNC 批准的基因符号:NAV3细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12...

DADRHGNC 批准的基因符号:DAD1P1细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:24,917,702-24,918,384(来自 ...