神经变性伴视神经萎缩，儿童期发病；NDGOA有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 79B（SPG79B） 是由染色体 4p13 上 UCHL1 基因（19134...

HGNC 批准的基因符号：ZNF468细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,838,010-52,857,619（来自 NCB...

聚（ADP-核糖）聚合酶 14KIAA1268B-侵袭性淋巴瘤 2； BAL2STAT6 的合作者； COAST6HGNC 批准的基因符号：PARP14细胞遗传学...

细胞质 Fe-S 簇缺陷 1，酿酒酵母，同系物； CFD1HGNC 批准的基因符号：NUBP2细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1...

TDAG51/IPL 同系物 1； TIH1HGNC 批准的基因符号：PHLDA3细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,464,2...

RNA 聚合酶 III 转录本 4； Y4HGNC 批准的基因符号：RNY4细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,963,315-...

BDCA1HGNC 批准的基因符号：CD1C细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,289,923-158,294,774（来自 N...

有证据表明后部多形性角膜营养不良 4（PPCD4） 是由染色体 8q22 上 GRHL2 基因（608576） 的杂合突变引起的。▼ 说明PPCD4 的特征是不规...

N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号：NAGLU细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

贝克尔肌营养不良症肌营养不良症，假性肥厚进行性，贝克尔型贝克尔肌营养不良症（BMD） 与杜氏肌营养不良症（DMD; 310200） 一样，是由染色体 Xp21 上...

ALDH122-氨基粘康酸半醛脱氢酶； AMSDHHGNC 批准的基因符号：ALDH8A1细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:134,9...

HL2KIAA1697HGNC 批准的基因符号：DNAH6细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:84,459,572-84,819,589...

凝集素，C 型，超级家族成员 12；CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体；BGRHGNC 批准的基因符号：CLEC7A细胞遗传学位置：12...

高红细胞磷脂酰胆碱溶血性贫血； HPCHA磷脂酰胆碱红细胞膜紊乱渗漏红细胞综合征▼ 正文Jaffe 和 Gottfried（1968） 在多米尼加共和国的一个家庭...

HMN I神经病，远端遗传性运动，I 型；DHMN1脊髓性肌萎缩症，远端，青少年，常染色体显性遗传，I夏科玛丽图斯病，脊柱，I细胞遗传学定位：7q34-q36 基...

丙酮酸脱氢酶，E1-α 多肽，睾丸特异性HGNC 批准的基因符号：PDHA2细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:95,840,093-9...

PDZ 蛋白与 TC10 特异性相互作用；PIST融合在胶质母细胞瘤中；FIGCFTR 相关配体；CAL本条目中代表的其他实体：FIG/ROS1 FUSION G...

家族性震颤，1；FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1（ETM1） 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因（126451） 的变异赋予的。▼ 说明特...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 9（EPM9） 是由染色体 19p13 上 LMNB2 基因（150341） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。有关进行...

原发性大结节性肾上腺增生此条目使用了数字符号（#），因为 ACTH 依赖性大结节性肾上腺增生 2（AIMAH2） 是由 ARMC5 基因（615549） 中的杂合...

SEC23，酿酒酵母，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：SEC23A细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,031,919-3...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因； UTXHGNC 批准的基因符号：KDM6A细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明 Shwachman-Diamond 综合征 2（SDS2） 是由染色体 15q25 上的 EFL1 基因（617538） 纯合突变引起的。▼ 说明Sh...

再生障碍性贫血，包括有证据表明再生障碍性贫血可能与干扰素 γ 基因（IFNG; 147570）、NBS1 基因（602667）、PRF1 基因（170280） 或...

HSAN V对疼痛不敏感，先天性有证据表明 V 型遗传性感觉神经病（HSAN5） 是由染色体 1p13 上的 NGF 基因（162030） 纯合突变引起。有关遗传...

TGIFLYHGNC 批准的基因符号：TGIF2LY细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:3,579,067-3,580,041（来自 N...

KIAA0381HGNC 批准的基因符号：DAAM2细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:39,792,376-39,904,869（来自...

前序列转位酶相关马达 16，酿酒酵母，线粒体相关粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子信号分子的同源物；MAGMASHGNC 批准的基因符号：PAM16细胞遗传学定位：16...

HGNC 批准的基因符号：UBQLN3细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:5,507,300-5,509,957（来自 NCBI）▼...

1 号染色体开放解读码组 31；C1ORF31HGNC 批准的基因符号：COA6细胞遗传学定位：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:234,373,45...