组蛋白基因簇 1，H2AAHIST1 簇，H2AAH2A 组蛋白家族，R 成员；H2AFRH2A/RHGNC 批准的基因符号：H2AC1细胞遗传学定位：6p22....

PFK，血小板型PFK，成纤维细胞型；PFKFHGNC 批准的基因符号：PFKP细胞遗传学定位：10p15.2 基因组坐标（GRCh38）：10:3,067,54...

上皮细胞受体蛋白酪氨酸激酶； ECKHGNC 批准的基因符号：EPHA2细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,124,337-16...

伴有上肢异常的瓦登堡综合征瓦登堡综合征，III 型克莱因-瓦登堡综合征 3 型瓦登堡综合征（WS3） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） ...

HB15BL11HGNC 批准的基因符号：CD83细胞遗传学定位：6p23 基因组坐标（GRCh38）：6:14,117,256-14,136,918（来自 NC...

有证据表明生精失败 32（SPGF32） 是由染色体 9q34 上的 SOHLH1 基因（610224） 杂合突变引起的。▼ 说明生精失败-32（SPGF32） ...

4 号染色体开放解读码组 26；C4ORF26HGNC 批准的基因符号：ODAPH细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:75,556,06...

ADAPTIN、δGARNET、果蝇、摩卡同源物小鼠、同源物HGNC 批准的基因符号：AP3D1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:...

长基因间非编码 RNA HAGLRlincRNA HAGLRMDGTHGNC 批准的基因符号：HAGLR细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：...

SGN3HGNC 批准的基因符号：COPS3细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,246,616-17,281,246（来自 N...

卵巢皮样囊肿▼ 正文皮样囊肿通常是主要由外胚层成分组成的良性囊性肿瘤。然而，也可以包括内胚层和中胚层成分。这些囊肿通常充满头发、皮肤、牙齿、骨骼、神经组织和皮脂物...

与 M-AAA 蛋白酶金属蛋白酶相关蛋白 1 的重叠活性；MPRP1HGNC 批准的基因符号：OMA1细胞遗传学位置：1p32.2-p32.1 基因组坐标（GRC...

GPI2，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：PIGC细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:172,441,457-172,444,06...

细胞遗传学定位：6p21 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-46,200,000▼ 临床特征异位性是由于在胚胎发育过程中未能建立正常的左右（L...

福尔修斯-埃里克森型眼白化病 奥兰岛眼病是由 CACNA1F 基因（300110） 突变引起的。X连锁不完全先天性静止性夜盲症（CSNB2A；300071）具有相...

背侧排斥轴突引导蛋白1 号染色体开放解读码组 187；C1ORF187神经核蛋白HGNC 批准的基因符号：DRAXIN细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

ACC 合成酶； ACSPHACSHGNC 批准的基因符号：ACCS细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,066,270-44,...

迟发性阿尔茨海默病 9 此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明对迟发性阿尔茨海默病 9（AD9） 的易感性是由染色体 19p13 上的 ABCA7 基因（6...

跨膜蛋白 22；TMEM22HGNC 批准的基因符号：SLC35G2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,819,126-136,...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶，NAD（+） 依赖性HGNC 批准的基因符号：MTHFD2细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：...

成人发作的肌张力障碍-帕金森症这种形式的成人发病的肌张力障碍 - 帕金森病，也称为帕金森病 14（PARK14），是由染色体上 PLA2G6 基因（603604）...

乙型肝炎病毒编码的 X 抗原上调基因 4HBX 抗原上调基因 4URG4HGNC 批准的基因符号：URGCP细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：CLDN14细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,460,621-36,576,569（来自 NCB...

RAS（RAD 和 GEM）样 GTP 结合蛋白 1GTP 酶调节内皮细胞发芽蛋白；GESHGNC 批准的基因符号：REM1细胞遗传学位置：20q11.21 基因...

白细胞共同抗原；LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5，B220的同系物HGNC 批准的基因符号：PTPRC细胞遗传学位置：1q31.3-q32.1 基因...

麦卡利斯特等人（1986）报告了一名7.5岁女孩，由表亲所生，身材矮小，面貌衰老，皮下脂肪和肌肉量减少，头发干燥粗糙，粗骨骺突出但关节松弛，骨质疏松并反复骨折。她...

HGNC 批准的基因符号：FLRT3细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:14,322,985-14,337,612（来自 NCBI）...

CLCB 细胞刺激因子 3；BSF3HGNC 批准的基因符号：CLCF1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,364,168-6...

K72KB35角蛋白 6，内根鞘，2；KRT6IRS2K6IRS2HGNC 批准的基因符号：KRT72细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

FBX15HGNC 批准的基因符号：FBXO15细胞遗传学位置：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:74,073,368-74,147,834（来自...