B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2，小鼠，同系物；CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1；RIT1HGNC 批准的基因符号：BCL11B细胞遗传学位置：14q...

有证据表明，营养不良发育不良 2（ANXD2） 是由染色体 8q22 上 POP1 基因（602486） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明发育不良是一种脊柱骨干...

葡萄糖-6-磷酸酶，催化，1；G6PC1G6PT，前HGNC 批准基因符号：G6PC1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,9...

有证据表明外胚层发育不良 15（ECTD15） 是由染色体 11q13 上的 CST6 基因（601891） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS12细胞遗传学位置：5p13.3-p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:33,523,535-33,891,990（来...

异质核核糖核蛋白 G；HNRNPG本条目中代表的其他实体：RNA 结合基序蛋白、X 染色体、RETROGENE、包括；RBMXRT，包含RNA 结合基序蛋白，X ...

远端肌病 晚期遗传性远端远端肌病远端远端肌病，早发性，常染色体显性遗传远端肌病 1（MPD1），也称为 Laing 远端肌病，是由 MYH7 基因（160760）...

Kv10.1ETHER-A-GO-GO，果蝇，同源物；EAGHGNC 批准的基因符号：KCNH1细胞遗传学定位：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:21...

SHIPPO1HGNC 批准的基因符号：ODF3细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:196,761-200,258（来自 NCBI）...

阿片类药物结合细胞粘附分子OBCAMIGLON1HGNC 批准的基因符号：OPCML细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:132,414,...

线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 1（MLASA1） 是由染色体 12q24 上的 PUS1 基因（608109） 纯合突变...

SEH1，酵母，同源物；SEH1SEC13 样蛋白；SEC13LHGNC 批准的基因符号：SEH1L细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：...

精神发育迟滞，X 连锁，综合症，HOUGE 型有证据表明 Houge 型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSHG） 是由染色体 Xp22 上的 CNKSR2 ...

2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷（SBCADD） 是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...

干扰素、白细胞α-干扰素；干扰素；IFNAIFN-αIFN，白细胞；IFL本条目中涉及的其他实体：INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...

多药耐药相关蛋白 4； MRP4多特异性有机阴离子转运蛋白B； MOATBHGNC 批准的基因符号：ABCC4细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh...

醛脱氢酶6；ALDH6乙醛脱氢酶 6视黄醛脱氢酶 3；RALDH3HGNC 批准的基因符号：ALDH1A3细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38...

伴有运动神经病、身材矮小和骨骼异常的白内障 伴有肌萎缩、白内障和胃食管反流的痉挛性截瘫有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 9A（SPG9A） 是由染色体 10q24...

FLJ14768HGNC 批准的基因符号：FIZ1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,591,376-55,599,517（...

HOOK，果蝇，同源物，3HK3HGNC 批准的基因符号：HOOK3细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,896,978-43,0...

牙齿发育，选择性，4，有或没有外胚层发育不良侧切牙，缺乏侧切牙，钉住或缺失的继牙，发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良（STHAG4） 的选择性牙齿发育不全 4（...

趋化因子、CXC 基序、受体 7；CXCR7趋化因子孤儿受体 1；CMKOR1G 蛋白偶联受体 159；GPR159RDC1HGNC 批准的基因符号：ACKR3细...

耳聋，X 连锁 2，感觉神经性先天性；DFN2有证据表明 X 连锁耳聋 - 1（DFNX1） 是由染色体 Xq22 上 PRPS1 基因（311850） 的功能丧...

ANK、小鼠、HANK的同源物HGNC 批准的基因符号：ANKH细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:14,704,800-14,871,...

微管蛋白酪氨酸连接酶样家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：TTLL7细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:83,865,024-83,...

有证据表明 Lopes-Maciel-Rodan 综合征（LOMARS） 是由染色体 4p16 上的 HTT 基因（613004） 的复合杂合突变引起的。▼ 临床...

GP210KIAA0906HGNC 批准的基因符号：NUP210细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:13,316,235-13,420,...

*APOLLONBRUCE, 小鼠, HOMOLOG OF; BRUCEKIAA1289HGNC 批准的基因符号：BIRC6细胞遗传学位置：2p22.3 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：TBXA2R细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,594,507-3,606,875（来自 NCBI）▼...

额鼻发育不良和 Virchow-Robin 间隙扩张▼ 临床特征Sener（1994） 描述了一名患有面部畸形、牙齿发育不全、牙齿咬合和颊系带的女孩。 此外，她的...