Joubert 综合征 35（JBTS35） 是由染色体 10q24 上的 ARL3 基因（ 604695 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

威斯汀等人（1984）发现人类核 RNA U2 的基因存在于 6.2-kb 长的串联重复序列中。单倍体人类基因组包含大约 20 个这样的重复序列，以 1 个或几个...

PIANP 是一种在中枢神经系统（CNS） 中优先表达的 I 型跨膜蛋白。PIANP 结合免疫抑制受体 PILR-α（PILRA；605341 ） 并介导其活化。...

OCA2 基因编码一种与“红眼稀释”（p） 小鼠突变体相对应的蛋白质。该基因产物在调节黑素体的 pH 值中发挥作用（Yuasa 等人，2007 年）。▼ 克隆与表...

有关结核分枝杆菌（TB） 易感性的一般性讨论，请参见607948。▼ 测绘Cooke 等人使用全基因组连锁和位置作图对混合种族血统的南非人和来自马拉维北部的非洲人...

ZFY 基因在男性中积极转录，似乎与精子或睾丸成熟有关（Dorit 等人总结，1996）。▼ 克隆与表达佩奇等人（1987）确定了一种 Y 编码的锌指蛋白，命名为...

伴颅骨硬化的纹状体骨病（OSCS） 是由染色体 Xq11 上的 WTX 基因（AMER1; 300647 ） 突变引起的。▼ 说明颅骨硬化性纹状骨病是一种 X 连...

L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一，属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM），可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...

ZNF503 或 NLZ2 属于 NET 转录调节因子家族，其中包括 Drosophila Noca 和 Elb、线虫 Tlp1 和脊椎动物 NLZ 蛋白（Per...

MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达，它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族（Shukla 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达戴维斯等人（19...

原发性纤毛运动障碍 29（CILD29） 是由染色体 5q11 上CCNO 基因（ 607752 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明原发性纤毛运动障碍 29...

顶端膜 Na+/H+ 交换剂参与肾和肠上皮细胞的跨上皮、电中性 Na+ 吸收。顶端 Na+/H+ 交换活性在药理学上不同于基底外侧 Na+/H+ 交换活性，特别是...

可以通过正常细胞代谢产生的氧自由基被认为在诱变和肿瘤发生中起重要作用。在各种类型的氧化性 DNA 损伤中，8-oxo-7,8-dihydroguanine（8-o...

Bombay 和 para-Bombay 表型是由染色体 19p13 上的 FUT1 基因（ 211100 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。据报道，双基因遗传伴...

埃尔南德斯等人（1985）在表亲父母的 3 个孩子中发现了这种组合。这些相被认为是典型的前额突出、鼻短、人中长和小颌后缩。3 人中有 2 人分别在 20 个月和 ...

先天性副肌强直是由染色体 17q23 上电压门控钠通道 α 亚基基因（SCN4A; 603967 ） 的杂合突变引起的。具有重叠表型的等位基因疾病包括高钾性周期性...

ADF（肌节蛋白解聚因子）/cofilin 家族（见601442）由肌节蛋白动力学的刺激响应介质组成。ADF/cofilin 蛋白被 LIM 结构域激酶-1（LI...

ARHGEF2 基因编码 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2，它是催化 GDP 替换为与 Rho 相关蛋白结合的 GTP 的蛋白质家族的一部分，从而控制 Rho G...

Waardenburg 综合征 4B 型（WS4B） 是由染色体 20q13 上的 endothelin-3 基因（EDN3; 131242 ） 的纯合和杂合突变...

Basilicata-Akhtar 综合征（MRXSBA） 是由染色体 Xp22 上的 MSL3 基因（ 300609 ）的半合子或杂合子突变引起的，因此此条目使...

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1（GIDID1） 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因（ 609332 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

剪接体因子 SMU1 和 RED（IK；600549）相互作用以调节甲型流感病毒（见614680）感染（Fournier 等人，2014 年）。▼ 克隆与表达使用...

进行性肌阵挛性癫痫 6（EPM6） 是由染色体 17q21 上的 GOSR2 基因（ 604027 ） 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明进行性肌阵挛性癫...

酪氨酸激酶要么在细胞质中表达，如 SRC 家族成员，要么作为跨膜受体表达，如生长因子受体。它们参与信号转导和细胞增殖的调节，并通过过表达或突变与肿瘤发生有关（Ca...

梦游（SW） 是一种在慢波（非快速眼动）睡眠期间引发一系列复杂行为并导致在睡眠期间行走的疾病（美国睡眠医学会，2005 年）。它是一种异态睡眠，定义为导致主要在睡...

WNT 基因家族由结构相关的基因组成，例如 WNT16，编码与肿瘤发生和几个发育过程有关的分泌信号分子，包括胚胎发生过程中细胞命运和模式的调节。有关 WNT 基因...

Hoyt 和 Pont（1962）描述了 28 名视盘异常抬高的患者，他们最初被认为患有脑肿瘤。同卵双胞胎受到影响。McKusick（1963）观察到受影响的父亲...

德莱西亚等人（1996）确定了皮质抑素，一种大鼠神经肽，与生长抑素（ 182450 ）具有很强的结构相似性。14 个氨基酸的神经肽是由 112 个氨基酸的前体 p...

SLC52A3（RFT2, RFVT3） 是一种介导细胞摄取核黄素的跨膜蛋白。水溶性维生素核黄素转化为辅酶黄素单核苷酸（FMN） 和黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD），...

颅缝早闭 4（CRS4） 是由染色体 19q13 上的 ERF 基因（ 611888 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明颅缝早闭是颅...