Camera and Camera（2003） 报道了一名 5 岁男孩，患有独特的干骺端软骨发育不良，伴有上肢中韧带和正常身高。 他的父母身体健康，没有血缘关系，...

KIAA0901HGNC 批准的基因符号：HDAC6细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,801,397-48,824,981（来...

徐等人（2016）研究了一个中国近亲家庭，其中 3 名姐妹因早期胚胎停滞而不育。 先证者是一名 34 岁女性，27 岁时结婚，尽管平均每周进行两次无保护性交，但没...

5,6-二氢嘧啶酰胺水解酶；二羟丙酸HGNC 批准的基因符号：DPYS细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:104,379,428-104...

HGNC 批准的基因符号：TMF1细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:69,019,826-69,052,332（来自 NCBI）▼ 克...

SMAD 相互作用锌指蛋白 1； 尺寸ZN1HGNC 批准的基因符号：ZCCHC12细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:118,823,82...

块 1，子单元 5；BLOS5静音、小鼠、同源；MUTEDHGNC 批准的基因符号：BLOC1S5细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:8...

SDR 家族，成员 9视黄醇脱氢酶，气管支气管上皮细胞特异性； RDHTBE3-α-羟基类固醇脱氢酶3-α-HSDRDHLHGNC 批准的基因符号：DHRS9细胞...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 5； SIR2L5HGNC 批准的基因符号：SIRT5细胞遗传学定位：6p23 基因组坐标（GRCh38）：6:13,574,216...

HGNC 批准的基因符号：HIPK2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,561,569-139,777,997（来自 NCBI）▼ ...

增殖性视网膜病、糖尿病、易感性终末期肾病、糖尿病、易感性▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，2 型糖尿病微血管并发症的易感性与 7q21 染色体上...

卡尔曼综合症 1；KAL1KMS促性腺激素减退症和嗅觉缺失症；HHA德莫尔西耶嗅生殖发育不良嗅觉丧失性性腺机能减退▼ 说明先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症...

含SUN域的蛋白质 5睾丸和精子发生相关基因 4；TSARG4精子相关抗原 4 样蛋白；SPAG4LSPAG4 样蛋白HGNC 批准的基因符号：SUN5细胞遗传学...

在萨斯喀彻温省，Shokeir（1978） 在 2 个可能有亲缘关系的德国-奥地利血统中确定了 3 个同胞，他们患有拇指缺如、身材矮小、骨骼异常（如鹰嘴未融合）和...

SET7SET9组蛋白 H3-赖氨酸 4 特异性甲基转移酶H3-K4-HMTaseKIAA1717HGNC 批准的基因符号：SETD7细胞遗传学位置：4q31.1...

视黄醇结合蛋白，间质；RBPI间质视黄醇结合蛋白；IRBPHGNC 批准的基因符号：RBP3细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:4...

以前的 F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 3A；FBXL3AFBL3AFBL3HGNC 批准的基因符号：FBXL3细胞遗传学位置：13q22.3 基因组坐标（GRCh...

KIAA0765HGNC 批准的基因符号：RBM12细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:35,648,924-35,664,899...

HGNC 批准的基因符号：NCALD细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:101,686,541-102,124,906（来自 NCBI）...

MRD6 是一种常染色体显性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟缓和不同严重程度的智力障碍。其他特征可能包括癫痫、肌张力低下、异常运动（例如肌张力障碍）和自闭症特...

据报道，相当多的家庭有多个受影响的兄弟姐妹和正常的父母。Latta 和 Crittenden（1964）研究了 2 名同胞（第七和第八个后代）的心脏，他们在新生儿...

PC42HGNC 批准的基因符号：PCDH1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,850,392-141,878,409（来自 N...

先天性去糖基化障碍；CDDG先天性糖基化障碍，IV 型；CDG1V▼ 描述先天性去糖基化障碍 1（CDDG1） 是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病，其特征为整体发...

NY-REN-45HGNC 批准的基因符号：KCTD3细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,567,303-215,621,806（来...

DELETED IN SPLIT-HAND/SPLIT-FOOT 1 REGION; DSS1HGNC 批准的基因符号：SEM1细胞遗传学位置：7q21.3 基因...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

SAD1，线虫，同系物；SAD1-PEN11BHGNC 批准的基因符号：BRSK2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,389,9...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

HGNC 批准基因符号：CRX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,821,936-47,843,323（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：ARF6细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,893,081-49,897,053（来自 NCBI）▼...