X连锁鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶（STS）突变引起的遗传性疾病。 STS参与健康角质层发育所需的硫酸胆固醇（CSO4）的代谢。X连锁鱼鳞病主要影响男性。它通常由ST...

做人难，做一个女人更难，女性30岁以后妇科疾病多发，特别是子宫疾病明显增多，在30岁以上的不孕女性中，有的女性因为子宫腺肌病导致不孕。据临床经验分析，加上芭比果果...

接受“三代试管婴儿”助孕的夫妇，常常会被告知检测的胚胎中有“嵌合体”胚胎。什么是“嵌合体”胚胎？“嵌合体”胚胎可以移植吗？移植后成功率又是怎么样的？今儿专家就和大...

随着工作、经济压力的增大，越来越多的女性选择晚婚晚育，加之二胎政策的放开，很多年龄超过35岁的高龄女性加入了备孕的行列。然而，不同于年轻女性，高龄女性备孕及孕期可...

年龄过了35，怀孕相对来说就成了一种挑战。不过，健康的生活方式和充分的准备能帮助你尽快怀上宝贝，并且更好地体验到为人之母的快乐。那么，今天专家就和大家一起分享一下...

X连锁肾上腺脑白质营养不良（X染色体连锁 adrenoleukodystrophy，X-ALD）由ABCD1基因的致病变异引起，该基因编码ATP-结合框亚家族D成...

出现精子抗体的情况很常见，一不小心可能就会出现精子抗体。那么，什么情况下会出现精子抗体呢？在不孕的众多病因里，有一个不易发现的病症叫抗精子抗体。如果夫妻多年不孕，...

医生建议：女性怀孕10周前，要到医院进行B超检查，确定是否为子宫内怀孕。怀孕之后，孕妈们就要去医院定期去做“孕检”，在所有产检项目里，B超无疑是最为大家所熟知的。...

单角子宫、双角子宫、纵隔子宫、双子宫双阴道等都是子宫畸形的一种，这里本文先来着重介绍下到底什么是双角子宫，看看它对女性备孕、怀孕到底有什么样的影响。双角子宫的不同...

每个人都是孤立的个体，都是起源于一个小小的“受精卵”。话说回来，生命其实就是“精子”与“卵子”的完美邂逅才造就了每一个人。女性每个月排卵只会有一次，卵子在卵巢发育...

因为 Treacher Collins 综合征 1（TCS1） 是由染色体 5q32 上的'treacle' 基因（TCOF1; 606847 ）中的杂合突变引起...

威尔森病也称为肝豆状核变性，由ATP7B基因的致病变异引起，该基因编码铜转运ATP酶2蛋白。肝脏富含铜转运ATP酶2蛋白，该蛋白利用ATP释放的细胞能量跨细胞膜转...

对于单身女性是否可以做试管婴儿、是否合法、怎么办理出生证明和落户都是问题，专家今天与大家一起来讨论一下。现在的社会环境，人们越来越个性化了，很多人都会遵循着自己的...

两种甘露糖 6-磷酸受体（MPR；M6PR 和 MPRI，147280）介导溶酶体水解酶募集到跨高尔基网络的网格蛋白包被区域，载体囊泡将 MPR 水解酶复合物从该...

常常听我们做试管婴儿的患者诉苦：前期促排卵打针已是千疮百孔，好不容易盼到胚胎移植，又变成了药罐子，这些保胎药可不可以省省啊？专家可以非常确定的告诉大家：不可以！ ...

MBL2 基因编码一种甘露糖结合凝集素（MBL） 或蛋白质（MBP），它作为急性期反应的一部分由肝脏分泌，并参与先天免疫防御。MBL 的配体由多种微生物表达，蛋白...

女性的子宫内膜分为功能层和基底层。基底层如同楼房的“地基”一样，与子宫肌层相贴，保持在一个固定水平。功能层才是我们常说的子宫内膜，厚度会有周期性的改变，每次月经期...

磷酸甘露糖异构酶（MPI），也称为磷酸甘露糖异构酶（PMI；EC 5.3.1.8 ），催化 6-磷酸果糖和 6-磷酸甘露糖的相互转化，并在维持 D-甘露糖衍生物的...

有的女性卵泡长得挺好，可就是卵子不能排出，卵泡就变得黄素化了。这也属于一种排卵障碍，称作黄素化卵泡不破裂综合征（LUF）。LUF其实比较难以确诊，不能单纯以偶然的...

提倡生育“二孩”时代来临，不孕不育门诊见到了越来越多的高龄女性。医生开出的一系列化验单中，性激素六项检测是司空见惯了的，可是这一张AMH的化验单到底有什么用呢？有...

常染色体隐性先天性鱼鳞癣1型（Autosomal recessive congenital ichthyosis type 1，ARCI1）是由目前为止发现的9个...

1、年龄，当女性到了更年期的时候，比较容易出现雌激素低的问题，身体各种机能下降，卵巢功能明显的衰退；2、下丘脑、垂体、卵巢轴病变异常，卵巢功能和下丘脑、垂体有着密...

α-甘露糖苷酶 II（ EC 3.2.1.114 ） 是一种高尔基体酶，可催化天冬酰胺连接的寡糖（N-聚糖） 成熟途径中的最终水解步骤，作为将高甘露糖转化为复杂类...

精子和卵子受精是新生命的起点。受精过程是非常精细并且神奇的，任何一个细小的环节出现问题都可能导致卵子没办法受精，导致试管婴儿后续环节没办法进行，一旦试管婴儿精卵不...

Marcus Gunn 现象包括单侧先天性上睑下垂和下颌移动时上睑下垂的快速夸张抬高。虽然它通常会持续到成年生活，但这种现象在婴儿期以最明显的形式出现，当吸吮过程...

多囊卵巢综合征，这么个拗口的名字常常让刚刚确诊的患者不知所措，满心疑惑：没有卵子怀不上不奇怪，但是卵巢上那么多卵泡，怎么还怀不上呢？ 的确，B超报告单上写着双侧卵...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

相信很多人提到[试管婴儿]都还存在这样的疑虑，但这个疑虑其实是多余的。试管婴儿一样也是母亲十月怀胎才能诞生，只要TA生下来是健康的，那就和正常生育的宝宝没有区别。...

沃克等人（1969）描述了一个 27 岁的男性，患有马凡氏体习性、漏斗胸和第五指屈曲。没有证据表明主动脉或眼睛受累，尽管在心脏上方听到了收缩期咔嗒声，并且在前房角...

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）由ACADVL基因的致病变异引起，该基因编码极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）。VLCAD酶代谢一类特定的脂肪，称为极...