α-地中海贫血由HBA1基因和HBA2基因的致病变异引起,这两种基因编码α球蛋白。α球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的一部分。血红蛋白与氧气结合,并将氧气运送至机体...

α-Sarcoglycanopathy 患者的发病年龄和严重程度各异,常于 3 ~ 15 岁之间出现临床症状。肌肉萎缩和无力累及躯干和肢体, 尤其是骨盆腰带肌,腓...

所谓胎芽胎心是受精卵在子宫中发育的一个阶段,一般妊娠后的最初两周被称为孕卵,随着时间推移器官逐渐形成,到了孕8周后就逐渐形成胎心,所以在孕8周以前的这段时期被称为...

着床降温是指女性在排卵后的一个特殊生理现象,如果受精卵在母体子宫壁成功着床,母体就会遇到体温突然下降的情况,不过着床降温的是基于女性的基础体温而言,即将自己的低温...

α-甘露糖苷贮积症(α-mannosidosis)由MAN2B1基因的致病变异引起,该基因编码α-甘露糖苷酶。α-甘露糖苷酶位于溶酶体内,参与降解连接有甘露糖的蛋...

AKU又称褐黄病,是HGD基因缺陷导致苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢产物HGA不能转变为延胡索酸和乙酰乙酸,致大部分HGA经肾脏排出体外,经氧化聚合转化为黑色不溶性物...

随着人们思想观念的改变,越来越多人选择晚婚晚育,有些女性结婚的时候年龄就已经超过35了,备孕的时候肯定是要比一般的备孕妇女更加注意,那么高龄妇女如何提高卵子质量呢...

精索静脉曲张简称VC,英文名称为varicocele,该疾病多由精索静脉和蔓状静脉丛的扩张引起的,在男性泌尿生殖疾病中,是属于常见现象,同时也是男性不育症的主要原...

AKU又称褐黄病,是HGD基因缺陷导致苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢产物HGA不能转变为延胡索酸和乙酰乙酸,致大部分HGA经肾脏排出体外,经氧化聚合转化为黑色不溶性物...

体外受精-胚胎移殖技术,即IVF—ET,别名“第一代试管婴儿”。该技术指从女性子宫卵巢内取下卵子,在身体之外与精子形成受精并塑造3-5日,再将生长发育到卵裂期或囊...

所谓试管婴儿的失败,可以出现在各个环节。比如促排卵时没有得到足够多的卵泡、没取到卵、取卵失败、没有形成受精卵、没形成胚胎、移植后没有成功怀孕。但大多数人失败的环节...

胫前营养不良性大疱性表皮松解症是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因( COL7A1 ; 120120 )的杂合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符...

常染色体显性遗传性大疱性表皮松解症(DDEB) 是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因( COL7A1 ; 120120 )的杂合突变引起的。常染色体隐性遗...