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CREM 是一种多外显子基因，通过差异剪接编码 cAMP 诱导转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺乏 2 个富含谷氨酰胺的结构域并阻断 cAMP 诱导的...

Jackson-Weiss 综合征是由编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因中的杂合突变引起的。一名患有被认为是 Jackson-W...

凝乳酶（ EC 3.4.23.4） 是一种具有极高特异性的天冬氨酰蛋白酶。该酶仅裂解κ-酪蛋白中氨基酸残基 105 和 106 之间的苯丙氨酸-甲硫氨酸肽键，导致...

cAMP 反应元件（CRE） 是一种八核苷酸基序（TGACGTCA），可介导多种转录调节作用。它首先被确定为基因的诱导型增强子，可以响应 cAMP 水平的增加进行...

糜蛋白酶是肥大细胞的主要分泌蛋白酶，疑似在血管活性肽生成、细胞外基质降解和腺体分泌调节中发挥作用。考伊等人（1991）克隆并测序了编码前酶原的人糜酶基因，该基因具...

IV 型胶原蛋白仅存在于基底膜中，它是其中的主要结构成分。COL4A3 是形成异源三聚体 IV 型胶原分子的 6 条 α 链中的 1 条。Tumstatin 是一...

有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1） 是由染色体 7p21 上的 TWIST1 基因（ 601622 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 颅缝早闭是...

斯坦内斯库等人（1963）描述了 9 名具有明显“新”综合症的亲属。这些特征包括一种特殊形式的颅面骨发育不良，颅骨小，颅骨薄，额顶和枕顶缝合线凹陷，下颌骨发育不良...

有证据表明颅面耳聋手综合征（CDHS） 是由染色体 2q36 上PAX3 基因（ 606597 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 颅面-耳聋-手综合征（...

什么是受精卵着床

受精卵着床，这是指的卵子与精子在输卵管壶腹部进行受精，然后受精卵在经输卵管输送到子宫腔内，并在宫腔内“游离”2-3天的时间，进行着床点的选择，然后进行着床，并开始...

做试管婴儿过程中如何避免生化妊娠出现?

现在备孕工作之路就好比是打怪升级，我们都需要好好打败每一个怪兽才能通向自己心中的圣地。而备孕怀孕在这几年就更是要好好关注和重视才能迎来好孕，但有时候即便是你已经在...

什么是第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”，即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，也就是说PGD主要查有没有...

有证据表明脊椎肋骨发育不良（SCDO5） 是由染色体 16p11 上TBX6 基因（ 602427 ）中的杂合或复合杂合突变引起的。有关脊椎肋骨发育不良的遗传异质...

促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素（ 122560 ）结合，后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...

哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素（CRH） 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...

哈蒙德等人（1987）从人肝脏 cDNA 文库中分离出对应于 CBG 基因的克隆。推导出的 383 个残基成熟蛋白的分子量为 42.6 kD，包含 2 个半胱氨酸...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

自发性冠状动脉夹层是心肌梗塞的一种罕见原因，发生在相对年轻的人群中，尤其是女性。在DeMaio 等人的分析中（1989） 62 例尸检病例中有 52 例为女性，平...

斯特恩等人（1984）描述了一个家族，其中 3 代 7 人患有一种看似未描述的综合征，这种综合征结合了独特的角膜变化和弥漫性掌跖角化过度、远端甲骨溶解、短指、身材...

有证据表明上皮复发性糜烂营养不良（ERED） 是由染色体 10q24 上COL17A1 基因（ 113811 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 上皮复发...

有证据表明 I 型晶格角膜营养不良（CDL1） 是由染色体 5q31 上编码角膜上皮蛋白（TGFBI; 601692 ）的基因中的杂合突变引起的。TGFBI 基因...

有证据表明 Meesmann 角膜营养不良-1（MECD1） 是由染色体 17q21 上KRT12 基因（ 601687 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 -----...

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