有证据表明 22 型肾病综合征（NPHS22） 是由染色体 1q23 上的 NOS1AP 基因（ 605551 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

dha又被叫做二十二碳六烯酸，俗称脑黄金，它是对人体非常重要的一种不饱和脂肪酸，为人的大脑和视网膜的重要构成部分，对神经系统细胞生长及维持具有良好的作用，同时对胎...

DNAI4 是一种纤毛特异性蛋白，对纤毛跳动至关重要（ Zhang et al., 2019 ）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，张等人（2019）将 DNAI4（...

随着“二胎政策”1的全面开放，以及社会生活压力的增加，国内产妇逐渐趋于高龄化，同时也出现了一些并发症，如女性卵巢功能下降、男性精子质量差等，这些无法怀孕的家庭也开...

有证据表明神经发育障碍伴或不伴早发性全身性癫痫（NEDEGE） 是由染色体 13q13 上的 NBEA 基因（ 604889 ）的杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不...

异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）由IVD基因的致病变异引起，该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydro...

尿酸碱度为尿常规检查内容之一，又被称为尿常规pH值，即做尿常规检查时尿液的酸碱度的值，这项指标具有反映肾脏调节体液酸碱平衡的能力。一般来讲，机体会通过尿液排出大量...

乙烯雌酚（Diethylstilbestrol ）是一种人工合成的非甾体雌激素物质，不过与甾体系物质不同的是，乙烯雌酚不溶于水，它是芪衍生物的一群合成的发情激素类...

子宫内膜厚度会对女性体内雌激素以及独有的孕激素其反应，因此会随着女性的生理期发生厚度的变化，而女性子宫内膜厚度宫分3层，致密层、海绵层、基底层，其中基底层是不会因...

达英35又被叫做炔雌醇环丙孕酮片，属于避孕药的一种，该药物能通过抑制排卵，增加宫颈粘液稠度和抑制子宫内膜发育，阻止精子从宫颈穿入和受精卵的发育，达到避孕效果，也具...

利维爱又被称为替勃龙片，该药物是一种组织选择性雌性激素活性调节剂，属于孕激素类药物，服用后能在体内转化为三种活性代谢产物，对不同的组织有特异性作用。该药品主要适用...

宫腔镜是一项新的、微创性妇科诊疗技术，是用于女性宫腔内诊断和治疗的一种纤维光源内窥镜，这项检查可观察宫颈管、子宫前后壁、侧壁、宫底部、左右宫角及输卵管开口，了解宫...

β血红蛋白病是一组由HBB基因的致病变异引起的疾病，该基因编码β球蛋白。β球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的组分。血红蛋白在体内负责结合氧气，并将其运送至身体各组织...

首先说说什么是生化汤，该汤剂又名理血剂，主要的功效是养血祛瘀，温经止痛，临床常用于治疗产后子宫复旧不良、产后宫缩疼痛、胎盘残留等，生化汤做法也简单，在日常基本算得...

随着试管婴儿技术的发展，大多数不孕不育患者都摒弃传统治疗方法，直接通过试管技术进行助孕，但并不是所有人都适合这类技术，患者还需要满足这些做试管婴儿的条件才可以，具...

克龄蒙通用名为戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装，该药物是一种性激素及促性激素类复方药剂，其内含有雌激素戊酸雌二醇，是天然人体17β-雌二醇的前体，其另一成份...

孕前检查是指夫妻在准备怀孕前所做的身体检查，该检查主要在怀孕前对夫妻双方的健康状况、生殖健康以及遗传因素进行检查和评估，同时对准备怀孕的夫妻进行指导，以达到最佳的...

Nonaka肌病也称为GNE相关肌病（GNE-related myopathy）或包涵体肌病2型（inclusion body myopathy 2），由GNE基...

做试管婴儿的条件不是所有人都能符合的，也不是说一定要不孕不育的人才能做，如果你一开始听到试管婴儿这个词，可能会很陌生，或者先入为主的认为做试管的都是生不出孩子的，...

抗精子抗体（AsAb）是一个复杂的病理产物，男女均可罹患，其确切原因尚未完全明了。男性的精子、精浆，对女性来说皆属特异性抗原，接触到血液后，男女均可引起免疫反应，...

试管婴儿的过程，男女双方各种身体检查，条件合格才能准备开始；女性要吃促排卵的药物，并取卵。一般要求吃西药，因为见效快，虽然手术过程可以打麻药感受不到疼痛，但是女性...

抗透明膜抗体与习惯性流产。正常女性成熟的卵细胞表面是包了一层透明薄膜叫透明膜，它的正常功能被抗透明膜抗体就是破坏，就可能引发习惯性流产。正常的透明膜透明膜由明胶样...

Joubert综合征由至少19个不同基因中任一基因的致病变异引起。AHI1基因和CEP290基因的致病变异引起的Joubert综合征病例约占所有病例的20%。AH...

首先简要说一下试管婴儿的适应症，通俗说来，试管婴儿适用于女性输卵管因素的不孕，比如输卵管阻塞、输卵管缺如（宫外孕切除术后或者先天缺如）等情况，输卵管不利，精子卵子...

PIK3IP1 是磷脂酰肌醇 3-激酶（PI3K；参见171833 ） 信号传导的负调节剂（ Zhu et al., 2007 ）。PIK3IP1 通过限制 PI...

随着医学科技的飞速发展，许多曾经困扰普通人的难题都在逐步解决，比如因某些原因无法自然怀孕的夫妻，现在可以选择体外受精-胚胎移植（IVF-ET），也就是我们常说的“...

CEACAM7 是一种在结肠和直肠上皮细胞表面表达的细胞粘附蛋白（ Bonsor et al., 2015 ）。▼ 克隆与表达使用 RT-PCR，Thompson...

试管“包成功”的话题一直都是大家关注的重点，毕竟进行试管婴儿助孕的核心是成功怀孕，但由于试管助孕影响因素众多，涉及面广，并不是说每一个进行试管助孕的家庭都能成功怀...

有证据表明腕管综合征 2（CTS2） 是由染色体 19p13 上的 COMP 基因（ 600310 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia）由ALPL基因的致病变异引起，该基因编码肝脏/骨骼/肾脏碱性磷酸酶（ALPL）。骨骼（包括牙齿）发育需要ALPL酶...