Faundes-Banka 综合征（FABAS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是发育迟缓和小头畸形以及小颌畸形和其他畸形特征的不同组合（Faundes 等，...

骨肝肠综合征（OOHE） 的特征是骨脆性、听力损失、胆汁淤积和先天性腹泻的可变组合。一些患者还表现出轻度发育迟缓和智力障碍（Esteve et al., 2018...

SNORA31 是一种小核仁 RNA，预计可作为指导 RNA 用于核糖体 RNA（rRNA） 和小核 RNA（snRNA） 的假尿苷化（ Lafaille et ...

Spermatogenic failure-54（SPGF54） 的特征是由于少畸弱精子症导致的男性不育，精子数量明显减少，精子活力严重减少或缺失（Arafat ...

Spermatogenic failure-55（SPGF55）的特点是弱精子症导致男性不育，精子活力严重下降（Xu et al., 2018）。有关生精失败遗传...

免疫缺陷-82伴全身性炎症（IMD82） 是一种复杂的常染色体显性免疫性疾病，其特征是各种生物的反复感染，以及表现为淋巴细胞器官浸润伴胃炎、结肠炎和肺、肝、中枢神...

伴有肌张力减退、面部畸形和脑部异常的神经发育障碍（NEDHFBA） 是一种常染色体隐性神经系统综合征，其特征是全身发育迟缓，智力发育严重受损、肌张力减退和肌肉无力...

联合氧化磷酸化缺陷-52（COXPD52） 是一种常染色体隐性婴儿线粒体复合物 II/III 缺陷，其特征是乳酸血症、多器官系统衰竭和线粒体异常。已经报道了家族内...

CATIP 与 TTC17（ 619388 ）相互作用并参与肌节蛋白组织和纤毛发生（Bontems 等，2014）。▼ 克隆与表达 ------ 邦腾斯等人（20...

Kell 血型系统由 2 个二硫键连接的蛋白质 Kell 和 XK 形成。Kell 蛋白是一种 II 型膜糖蛋白，与锌依赖性金属蛋白酶的 M13 家族成员共享序列...

TTC17 与 CATIP（ 619387 ）相互作用并参与调节肌节蛋白组织和纤毛发生（Bontems 等，2014）。▼ 克隆与表达 ------ 通过酵母 2...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 29（SCAR29） 是一种进行性神经退行性疾病，其特征是婴儿早期运动发育迟缓，随后由于共济失调步态或无法行走、肌张力减退和智力发...

CCDC157在睾丸中高表达，似乎在精子发生中起重要作用（袁等，2019）。▼ 克隆与表达 ------ 袁等人（2019）报道人类 CCDC157 包含 752...

C14ORF180 是一种营养调节基因，在脂肪生成过程中上调（Zhang et al., 2012）。▼ 克隆与表达 ------ Zhang 等人在小鼠白色脂肪...

KBTBD2 是基于CUL3（ 603136 ） 的 E3 泛素连接酶的底物识别亚基。KBTBD2 靶向 p85-α（PIK3R1; 171833 ），即磷脂酰肌...

发育性和癫痫性脑病 96（DEE96） 的特征是在生命的最初几天或几周内开始癫痫发作。受影响的婴儿有强直或肌阵挛性癫痫发作，与脑电图的爆发抑制模式相关。他们还伴有...

MYEF2 是一种单链 DNA 结合蛋白，可抑制 MBP 基因的转录（ 159430 ）（ Haas et al., 1995 ）。▼ 克隆与表达 ------ ...

感染诱发的急性脑病 10（IIAE10） 的易感性表现为对急性感染的神经功能缺损，特别是单纯疱疹病毒 1（HSV-1），这会导致大脑炎症和单纯疱疹病毒脑炎（HSE...

ZFPL1 是一种顺式高尔基体膜蛋白，与 GOLGA2（GM130; 602580 ）相互作用以调节向高尔基体的转移并维持顺式高尔基体结构和功能的完整性（Chiu...

婴儿溃疡性结肠炎（IBD31） 的特征是整个结肠和直肠出现溃疡，回肠外观正常。受影响的婴儿表现为复发性血性腹泻，伴有贫血和白细胞增多，伴有广泛的淋巴浆细胞浸润、隐...

TSPAN18 是内皮细胞中Ca（2+） 通道 ORAI1（ 610277 ） 和血管性血友病因子（VWF; 613160 ） 释放的调节剂（ Noy et al...

非洲退行性内脏肌病（ADL） 是一种独特的内脏肌病，在儿童时期发病。由于平滑肌变性而无神经节病灶，它表现为具有巨大巨结肠的假性肠梗阻（Van Rensburg e...

淋巴管畸形-11（LMPHM11） 的特征是下肢水肿，在生命的第二个或第三个十年发病。一些受影响的个体可能有亚临床淋巴管畸形（Michelini et al., ...

家族性肥厚性心肌病-28（CMH28） 的特征是不对称的室间隔肥厚、心房颤动和非持续性室性心动过速，以及猝死的风险。呼吸困难是最常见的症状，但超过一半的受影响个体...

CCAT2 是一种与染色体不稳定性相关的长链非编码 RNA（lncRNA）（ Chen et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达 ------ 使用 RACE...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 30（SCAR30） 是一种进行性神经系统疾病，其特征是儿童期发病的全身发育迟缓，智力发育不一、运动功能障碍和小脑共济失调。受影响...

低钾性肾小管病和耳聋（HKTD） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是低钾性肾病伴肾盐消耗、酸碱平衡紊乱和感音神经性耳聋（ Schlingmann et al.,...

WHIM 综合征-2（WHIMS2） 是一种常染色体隐性免疫疾病，其特征是慢性中性粒细胞减少症和骨髓增生异常综合征，即骨髓中性粒细胞动员受损。受影响的个体有反复感...

TRIM65 是一种 E3 泛素连接酶，可对 microRNA（miRNA） 活性进行负调节（ Li et al., 2014 ）。▼ 克隆与表达 ------ ...

TTLL12 参与微管蛋白和组蛋白修饰的调节（Brants 等，2012），是 RNA 病毒诱导的 I 型干扰素（如 IFNA1；147660）表达的负调节因子（...