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Vohwinkel 综合征（VOWNKL） 是由染色体 13q12 上编码连接蛋白 26（GJB2; 121011 ）的基因中的杂合突变引起的。角膜炎-鱼鳞病-耳...

D-天冬氨酸氧化酶（DDO；EC 1.4.3.1）是一种黄素蛋白，其催化二羧酸D-氨基酸的氧化脱氨作用以产生相应的α-酮酸和氨。DDO 对被 D-氨基酸氧化酶（ ...

Ayers（1899）报道了一个 3 个月大的黑色胎儿有“pithecoid”耳朵，在外螺旋上存在一个达尔文点，该点在左侧比右侧更突出。此外，作者描述了一个从螺旋...

Darier-White 病（DAR） 是由 ATP2A2 基因（ 108740 ）中的杂合突变引起的，该基因编码 12q24 染色体上的肌浆网 Ca（2+）-A...

通常称为“巴尔干”的地方性肾病更恰当地称为多瑙河。它发生在多瑙河铁门附近的罗马尼亚、保加利亚和南斯拉夫相对受限制的农村地区。临床、流行病学和实验室调查被认为已经排...

帕塔宁等人（1991）克隆了一种新的细胞质酪氨酸激酶，命名为 CSK。CSK 基因在人体组织中普遍表达为 2.6 和 3.4 kb 的 2 种 mRNA，但在某些...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

塔曼等人（1989）分离了一个编码细胞色素 c 氧化酶亚基 VIb 的人类 cDNA 克隆。除了分离 3 个缺乏内含子的加工假基因外，他们还分离了一个含有内含子的...

核周膜（PT） 是一种特殊的结构，可将发育中的顶体固定在精子的核膜上。PT 生物发生伴随着顶体生物发生，其中来自跨高尔基体网络的前顶体囊泡融合成顶体囊，通过 PT...

IRAIN 是与 IGF1R 基因（ 147370 ）重叠的长非编码 RNA（lncRNA），从 IGF1R的内含子启动子以反义方向转录（Sun 等，2014）。...

ZNF639 是一种 DNA 结合锌指蛋白，具有转录因子的功能（Bruce 等，2013）。▼ 克隆与表达 ------ 伊本等人（2003）在食管鳞状细胞癌（E...

有证据表明仅肢体 ENDOVE 综合征（ENDOVESL） 是由涉及染色体 2q14 上EN1 基因（ 131290 ）上游拓扑相关域的缺失和基因组重排引起的。E...

通过大规模表达分析，Sterrenburg 等人（2004）将 C2ORF69（他们称为 FLJ38973 ）鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...

醌氧化还原酶缺乏症（SQORD）通过在SQOR基因（纯合子突变引起617658）上15q21染色体。▼ 说明 ------ 硫化物：醌氧化还原酶缺乏症（SQORD...

SCAI是转录辅因子即的调制表达β-1整联蛋白（ITGB1; 135630）（Brandt等人，2009。 ）。SCAI 也是一种染色质相关蛋白，可促进 DNA ...

有证据表明免疫缺陷-77（IMD77） 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因（ 610390 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4（MC2DN4） 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因（ SDHB ; 185470 ）的纯合或复...

RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族，是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素（IFNG; 147570 ） 激活...

有证据表明 Kohlschutter-Tonz 综合征样（KTZSL） 是由染色体 3p24 上的 SATB1 基因（ 602075 ）的杂合突变引起的。SATB...

胆汁酸结合缺陷-1（BACD1） 是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是在婴儿早期出现症状，包括黄疸和发育迟缓。该疾病的临床特征是脂溶性维生素吸收受损所致。维生素 ...

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