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COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关,COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫,少尿症(智力低下),共济失调,眼球状结肠癌和肝纤维...

糖原贮积病III(GSD3)是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因(610860)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

小耳畸形(MA)可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因;在这些情况下,MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如,MA...

NSCLC靶向治疗篇二

2020年5月29日,美国临床肿瘤学会(ASCO)年会大幕开启,众多重磅研究重要成果发布。今年ASCO上报道了由中山大学肿瘤防治中心张力教授团队开展的一项Ⅰb期研...

化疗药物在杀伤肿瘤细胞的同时,也会对正常的组织和器官造成一定损害。血液毒性导致骨髓抑制:白细胞减少(抵抗外界细菌和病毒能力下降,易感染),贫血和血小板减少(出血)...