甲胎蛋白

发现肝血管瘤,一定要定期复检。不但能及时了解病况的变化,而且还能有效防止因严重并发症危害健康。那么,肝血管瘤患者复查的项目主要有哪些呢?  &...

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶(FAH)的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病,FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)影响500例男性中的1例,是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...

PMP22基因的删除通常会导致遗传性神经病,并伴有压力性麻痹(HNPP; 162500)。在被认为患有Dejerine-Sottas肥大性神经病的患者中,PMP2...

MEP1A基因编码meprin A的α亚基(EC 3.4.24.18),Meprin A 是一种金属内肽酶,可水解多种肽和蛋白质底物(Bond等,1995年摘要)...

互补组A(FANCA)的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因(607139)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

奈梅亨断裂综合征(NBS)是由8q21号染色体上NBS1基因(NBN; 602667)中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...

癌症到底会不会传染?

癌症是由于自身细胞基因发生变化而产生的,是不会传染的。但有些致癌因素却会传染,且与癌症的发生息息相关。 那么,哪些致癌因素会传染呢? 世卫组织...

唐氏筛查是筛查哪些内容

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过胎儿B超和化验孕妇的血液,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查...

绒毛膜绒毛取样

绒毛膜绒毛取样(chorionic villus sampling,cvs)诊遗传缺陷的产前诊断方法,它需要对绒毛膜绒毛(胎盘组织)进行取样,并对其进行染色体异常...