磷酸甘油O-酰基转移酶; GNPAT
二羟基丙酮磷酸酰基转移酶;达帕特; DAPAT酰基辅酶A:磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号:GNPAT细胞遗传学位置:1q42.2 基因组坐标(G...
二羟基丙酮磷酸酰基转移酶;达帕特; DAPAT酰基辅酶A:磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号:GNPAT细胞遗传学位置:1q42.2 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:BBS1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,510,635-66,533,598(来自 NCBI)▼...
NANOS,果蝇,同源物,3NOS3HGNC 批准的基因符号:NANOS3细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,862,036...
有证据表明生精失败 32(SPGF32) 是由染色体 9q34 上的 SOHLH1 基因(610224) 杂合突变引起的。▼ 说明生精失败-32(SPGF32) ...
有证据表明生精失败-21(SPGF21) 是由染色体 1p22 上 BRDT 基因(602144) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。▼ 说明生精失败-...
有证据表明生精失败-39(SPGF39) 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因(610063) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39(SP...
磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良,由...
HU-抗原R;HuRHGNC 批准的基因符号:ELAVL1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,958,573-8,005,641...
有证据表明生精失败-19(SPGF19) 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因(617558) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Spermatoge...
丙酮酸脱氢酶,E1-α 多肽,睾丸特异性HGNC 批准的基因符号:PDHA2细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,840,093-9...
无精子症、阻塞性和慢性鼻窦肺部感染鼻窦炎不孕综合症巴里-帕金斯-杨综合症▼ 说明Young 综合征的特征是慢性鼻窦肺部感染、持续性无精子症和正常的精子发生(Han...
HGNC 批准的基因符号:USP26细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,023,168-133,097,109(来自 NCBI)...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号:NEK1细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,39...
纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时,当任何曲细精管中均未见生殖细胞(SCO I 型)或少数曲细精管中存在生殖细胞(S...
有证据表明生精失败-18(SPGF18) 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因(603332) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...
对于难以怀孕的夫妇来说,很自然地会想:不孕症有多常见?简单的答案:相当常见!近 15% 的夫妇在怀孕或生孩子至足月时会遇到一些麻烦。尽管存在常见的误解,但不孕症也...
不孕症可能发生在任何人身上,不因性别、种族、宗教、年龄或经济状况而歧视。因此,如果您正在与不孕不育作斗争,我们鼓励您寻求帮助。本周是了解不孕症及其原因、寻找资源以...
不孕不育有多常见?据估计,15 岁至 44 岁之间的女性中有五分之一存在怀孕困难。如果一对夫妇或个人在一年内尝试怀孕但未能怀孕,则被视为医学上不孕不育。当女性超过...
NOL1/NOP2/Sun DOMAIN 家族,成员 7HGNC 批准的基因符号:NSUN7细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:40,749...
圆盘丢失,果蝇,同源物;DLTHGNC 批准的基因符号:CDAN1细胞遗传学位置:15q15.2 基因组坐标(GRCh38):15:42,723,544-42,7...
DNEL2HGNC 批准的基因符号:DNAH17细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,423,697-78,577,396(来自...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
11 号染色体开放解读码组 70;C11ORF70HGNC 批准的基因符号:CFAP300细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:102...
大头、多鞭毛、多倍体精子的男性不育症与多尾精子和过多 DNA 相关的不孕症有证据表明生精失败 5(SPGF5) 是由染色体 19q13 上的 AURKC 基因(6...
UCHL5-相互作用蛋白; UCHL5IPUCH37-相互作用蛋白1; UIP1HGNC 批准的基因符号:HAUS7细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh...
有证据表明共济失调白质脑病(LKPAT) 是由染色体 3q27 上 CLCN2 基因(600570) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明共济失调白质脑病是一种常染...
HGNC 批准的基因符号:SPOCD1细胞遗传学定位:1p35.2 基因组坐标(GRCh38):1:31,790,422-31,816,022(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:STRC细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,599,563-43,618,800(来自 NCBI)▼...
CAVD此条目中代表的其他实体:输精管,包括先天性单侧发育不全;CAVD,包括▼ 描述超过 25% 的阻塞性无精子症男性患有先天性双侧输精管缺失,涉及沃尔夫管衍生...
间隙相关酪氨酸磷酸蛋白,62-KD有丝分裂中的 SRC 相关蛋白,68-KD;SAM68HGNC 批准的基因符号:KHDRBS1细胞遗传学定位:1p35.2 基因...