畸形

10月意外险榜单来了,跟着买准没错!

面对疾病,我们还能靠强身健体、定期体检来预防;但是在意外面前,我们是防不胜防。所能做的,就是在意外来临之前,给自己和家人配置好相应的保障。我们每个月都会给大家整理...

胎儿生长受限的分娩时机及方式

摘要:胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是导致围产儿死亡和患病的重要因素。文章对比中国、美国、英国、加拿大、法国、新西兰、爱...

摘要:在胎儿生长受限高风险妇女中,健康饮食、能量和蛋白质平衡减少了小于胎龄儿风险。可能营养不良的母亲补充多种微量营养素可降低低出生体重和小于胎龄儿的发病率。小剂量...

关爱贫困血管瘤儿童

在我国,婴幼儿血管瘤发病率逐年上升,因为多发生于头面部,容易对孩子身心的健康成长造成很大影响。99公益,汇小爱,成浩瀚,中国华侨公益基金会“还笑童颜血管瘤胎记基金...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关,COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫,少尿症(智力低下),共济失调,眼球状结肠癌和肝纤维...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

小耳畸形(MA)可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因;在这些情况下,MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如,MA...

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤,每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型,但部分子宫内膜癌为遗传性,主要包括Lynch综合征和Co...

HCFC1基因编码染色质相关的转录调节因子(Huang等,2012)。细胞遗传学位置:Xq28 基因座标(GRCh38):X:153,947,555-153,97...

乳腺癌的术前化疗为什么如此重要?

为什么有些乳腺癌病人需要术前化疗?在平时对患者的诊治过程中我们经常会听到这样一些声音:为什么我手术前需要先做化疗,而别的病人就可以直接手术呢?化疗的副作用这么大,...