畸形

鼻泪管阻塞泪点，无泪点▼ 描述先天性鼻泪管引流系统不通相对常见，大约 20% 的儿童在一岁之内发生。此类婴儿通常表现出持续性溢泪和/或泪道反复感染，例如结膜炎。这...

细胞遗传学定位：5p13 基因组坐标（GRCh38）：5:38,400,000-42,500,000▼ 临床特征严等人（2009） 确定了 5 名不相关的患者转诊...

磺基半胱氨酸尿症▼ 临床特征在一名患有致命神经系统疾病和晶状体异位的婴儿中，Mudd 等人（1967） 发现尿液中的亚硫酸盐增加，同时无机硫酸盐排泄显着减少。推测...

X 连锁前脑无裂畸形 13（HPE13） 是一种神经系统疾病，其特征是中线发育缺陷，主要影响大脑和颅面结构。 其严重程度和表现各不相同：一些患者可能患有全叶型 H...

TDO综合症▼ 描述三齿骨综合征是一种具有完全外显性的常染色体显性遗传疾病，其特征是涉及头发、牙齿和骨骼的异常（Nguyen 等人，2013 年总结）。▼ 临床特...

L-2-羟基戊二酸血症▼ 临床特征杜兰等人（1980）报道了一名摩洛哥（柏柏尔）血统的 5 岁男孩，他接受了非特异性精神和运动迟缓以及生长缺陷的检查。感兴趣的点是...

Joubert 综合征-14 是一种常染色体隐性发育障碍，其特征为严重精神发育迟滞、脑成像中小脑蚓部和磨牙征（MTS） 发育不全、肌张力低下、婴儿期呼吸模式异常以...

生精失败-40（SPGF40） 的特点是鞭毛（MMAF） 的多种形态异常，包括尾部缺失、短、弯曲、卷曲和不规则口径，导致活力严重降低甚至缺失。患者精子还可能显示精...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

成骨不全，第九型▼ 说明成骨不全症是一种结缔组织疾病，其临床特征是骨脆性和骨折易感性增加。 IX 型成骨不全症是一种严重的常染色体隐性遗传疾病（van Dijk ...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1；FRP1HGNC 批准的基因符号：ATR细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh...

梅加巴恩等人（2003） 描述了黎巴嫩逊尼派穆斯林社区的一对兄弟姐妹，他们是近亲父母的后代，他们患有一种明显独特的综合征，包括先天性听力损失、耳道闭锁、耳前赘肉和...

马等人（2017） 报道了一个 4 代中国家庭（家庭 HN-01），其中 8 名活着的人在 26 至 30 岁之间出现进行性听力损失。 部分患者有耳鸣，但无眩晕。...

7 号染色体开放解读码组 43； C7ORF43HGNC 批准的基因符号：TRAPPC14细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,1...

序列相似度101的家庭，成员B； FAM101BCFM1HGNC 批准的基因符号：RFLNB细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:43...

身材矮小、面部畸形、严重短指畸形和并指畸形▼ 临床特征道沃斯等人（2007） 描述了一名 35 岁的印尼裔男性，他因无精子症而身材矮小且不育。 面部特征让人想起肢...

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