Tsukahara 和 Sugio（1998） 报道了 3 名日本兄弟，年龄分别为 6 岁、3 岁和 2 ，他们患有小头畸形、面部异常、小肢畸形和轻度智力低下等迄...

p45HGNC 批准的基因符号：NFE2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,292,110-54,301,014（来自 NC...

易洛魁家族相关同源域蛋白；IFRX易洛魁同源基因式 1；IFRXHGNC 批准的基因符号：MKX细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:...

戈尔茨坦等人（1994） 在一个家庭的 6 代人中观察到一种独特形式的“交叉”多指畸形。 该异常现象从父亲传给了儿子，并传了 3 代，据说这 3 代人中第一代的曾...

蛋白质受体酪氨酸激酶 TIE 1TIEHGNC 批准的基因符号：TIE1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,300,953-43,...

原发性纤毛运动障碍，39，伴或不伴内翻▼ 正文有证据表明原发性纤毛运动障碍 39（伴或不伴反位（CILD39））是由染色体 11p15 上 LRRC56 基因（6...

YY1相关蛋白；YAP肝细胞癌相关蛋白 2；HCCA2HGNC 批准的基因符号：YY1AP1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,65...

聚（A） 特异性核糖核酸酶脱腺苷酸核酸酶；担HGNC 批准的基因符号：PARN细胞遗传学位置：16p13.12 基因组坐标（GRCh38）：16:14,435,7...

软骨来源的形态发生蛋白 1；CDMP1脂多糖相关蛋白 4；LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14；BMP14HGNC 批准的基因符号：GDF5细胞遗传学...

ALG1，酵母，ALG1 天冬酰胺连接糖基化 1 同源物的同系物β-1,4 甘露糖基转移酶HMAT1HMT1HGNC 批准的基因符号：ALG1细胞遗传学定位：16...

弗里德曼等人（1993）描述了一名由近亲父母所生的男婴，患有脐膨出、李子腹、胸腰椎侧弯、肛门闭锁、尿道梗阻伴膀胱肥大、输尿管扩张、肾脏发育不良和发育不全。 先证者...

浅井-科克韦尔等人（2013） 研究了一名 GDF6 基因复合杂合突变的女性 LCA 患者，该患者的视力仅限于检测手部运动，并且具有典型 LCA 表型的视网膜电图...

46，XY 性别逆转，DAX1 相关剂量敏感的性别逆转； DSS▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明剂量敏感的性逆转是由于染色体 Xp21.3-p2...

肿块表型重叠结缔组织疾病； OCTD▼ 临床特征Glesby 和 Pyeritz（1989） 指出，在约翰霍普金斯大学医学遗传学诊所接受评估的大量患者中，有一半以...

巨大畸形 - 智力障碍 - 神经发育障碍 -小胸综合症 - 精神综合症巨大畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形Smith-Kingsmore 综合征是一种罕见的常...

EF-HAND 域家族，A1 会员； EFHA1HGNC 批准的基因符号：MICU2细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:21,49...

橄榄脑桥小脑萎缩，X 连锁OPCA，X 连锁；OPCAX▼ 正文有证据表明 X 连锁脊髓小脑共济失调 1（SCAX1） 是由染色体 Xq28 上的 ATP2B3 ...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明原发性免疫缺陷 9（IMD9） 是由 ORAI1 基因（6...

终末骨发育不良和色素缺陷；TODPDODPD骨发育不良，指趾化，伴有面部色素缺陷和多个系带；ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

伍兹等人（1995）报道了一名患有产前和产后小头畸形、生长迟缓、面部特征独特和发育迟缓的婴儿的病例。 塞克尔综合征是最初的诊断。 婴儿在 16 个月大时出现全血细...

爱德华森等人（2016） 报告称，来自 2 个无关的近亲巴勒斯坦家庭的 5 名儿童患有严重的神经发育障碍。 这些儿童在婴儿期出现精神运动发育迟缓、肌张力低下和出生...

OPD II 综合征OPD 综合征 2颅指综合征面腭骨综合征；FPO▼ 正文此条目使用了数字符号（#），因为耳腭指综合征 2（OPD2） 是由染色体 Xq28 上...

尿酸浓度、血清、数量性状基因座 7；UAQTL7痛风，易感性，5；GOUT5▼ 正文有证据表明痛风 D-乳酸尿症（DLACD） 是由染色体 16q23 上 LDH...

HGNC 批准的基因符号：DNAH10细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,761,994-123,935,719（来自 N...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9；STK9HGNC 批准的基因符号：CDKL5细胞遗传学定位：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:18,425,607-18,...

霍夫斯特拉等人（1999） 描述了一名先天性巨结肠症患者，患有跳跃性病变、心脏缺陷（动脉导管、小主动脉下室间隔缺损和小房间隔缺损）、颅面畸形（杯状耳，不成熟且向后...

神经心血管骨骼综合症Turnpenny-Fry 综合征（TPFS） 的特点是发育迟缓、智力发育受损、生长受损以及可识别的面部特征，包括额叶隆起、头发稀疏、颧骨发育...

21 型肾病综合征（NPHS21） 是一种常染色体隐性遗传性肾病，其特征是在出生后第一年出现肾功能障碍。 实验室研究显示蛋白尿和肾活检显示弥漫性系膜硬化。 该疾病...

伴有面容畸形、言语障碍和肌张力低下的神经发育障碍（NEDDISH） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是整体发育迟缓、轻度至重度智力发育受损、言语和语言习得较差。...

尿道下裂是一种常见的阴茎先天畸形，在欧洲，大约每 750 名新生儿中就有 1 人受到影响。 由于尿道融合发育停滞，尿道开口沿阴茎腹侧移位。 该开口可以位于阴茎头、...