这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常（A5 型；MDDGA5），以前称为 Walker-Warburg 综合征（WWS） 或肌-眼-脑病（...

密苏里类型的脊柱骨骺端发育不良（SEMDM） 是由染色体 11q22 上的 MMP13 基因（ 600108 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

Meckel 综合征 3 型（MKS3） 是由染色体 8q22 上的 TMEM67 基因（ 609884 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

Seckel 综合征 5 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因（ 613529 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Seckel 综合征是一种常...

通过比较人类和黑猩猩编码外显子的无义突变，Hahn 和 Lee（2006）在人类 CEP89 基因中发现了一个无义 SNP（ rs745961 ），他们称之为 F...

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ） 阳性/CD25（IL2RA; 147730 ） 阳性 T 调节细胞（Tregs...

鞭毛内转移（IFT） 复合物对于初级纤毛的功能至关重要。IFT52 编码 IFT-B 复合体的核心亚基，参与顺行转移。在 IFT-B 复合物中，IFT52 与 I...

脊柱干骺端发育不良伴锥杆营养不良是由染色体 3q29 上的 PCYT1A 基因（ 123695 ） 的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

颌面指综合征 XV（OFD15） 是由染色体 17p13 上的 KIAA0753 基因（ 617112 ） 中的复合杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（...

具有异常生殖器和智力迟钝的胼胝体发育不全，也称为 Proud 综合征，是由 ARX 基因（ 300382 ） 突变引起的。▼ 说明骄傲综合征是一种 X 连锁发育障...

Rajab 间质性肺病伴脑钙化 2（RILDBC2） 是由染色体 19p13 上的 FARSA 基因（ 602918 ） 中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

轴型脊柱干骺端发育不良（SMDAX） 是由染色体 21q22 上C21ORF2 基因（CFAP410; 603191 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。C21ORF...

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶（ITPase；EC 3.6.1.19）催化三磷酸肌苷（ITP）焦磷酸水解为单磷酸肌苷（IMP）（Sumi等人，2002）。▼ 克隆与表达林...

Flier et al.（1986） 研究了 I 型胰岛素样生长因子（IGF1; 147440 ） 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人（1986）从克隆的 cDNA...

ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸（IP3） 受体，这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道（ Berridge, 1993 ; Hir...

孤立上颌中切牙（SMMCI） 和 SMMCI 综合征是由染色体 7q36 上的 Sonic Hedgehog 基因（SHH; 600725 ） 中的杂合突变引起的...

抗原识别特异性的巨大多样性主要是由免疫球蛋白和 T 细胞受体基因中称为变量（V）、多样性（D） 和连接（J） 的多个种系 DNA 片段的体细胞组合组装产生的。V、...

常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1（HIES1） 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因（ 102582 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

Pallister-Hall 综合征（PHS） 是由染色体 7p14 上的 GLI3 基因（ 165240 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

尿道下裂是一种常见的畸形，尿道在阴茎腹侧开口。它被认为是一种复杂的疾病，发病机制中涉及遗传和环境因素（Thai et al., 2008总结）。▼ 遗传Lowry...

18p 综合征于 1963 年由 de Grouchy 等人首次描述（参见de Grouchy 和 Turleau，1984 年）。主要临床表现为智力低下、生长迟...

甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征（HDRS），也称为 Barakat 综合征，是由染色体 10p14 上GATA3 基因（ 131320 ） 的...

伴有癫痫和脑萎缩的神经发育障碍（NEDSEBA） 是由染色体 17q25 上的 EXOC7 基因（ 608163 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

腭裂、增殖性视网膜病变和发育迟缓（CPPRDD） 是由染色体 11q13 上的 LRRC32 基因（ 137207 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

Bachmann-Bupp 综合征（BABS） 是由染色体 2p25 上的鸟氨酸脱羧酶-1 基因（ODC1; 165640 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

伴有小头畸形、癫痫发作和脑萎缩的神经发育障碍（NEDMISB） 是由染色体 1q42 上的 EXOC8 基因（ 615283 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用...

Kilquist 综合征（KILQS） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

Halal（1986）描述了严重的上肢发育不全和苗勒管异常的关联。在 3 代中，2 只雄性和 3 只雌性存在一种或两种。肢体异常从轴后多指畸形到外指畸形再到严重的...

有证据表明软骨发育不全可能是由位于 4p的成纤维细胞生长因子受体 3（FGFR3; 134934 ） 基因突变引起的，该基因在软骨发育不全（ACH; 100800...

Dejerine-Sottas 综合征（DSS） 可能由 MPZ 基因（ 159440 ）、PMP22 基因（ 601097 ）、PRX 基因（ 605725 ）...