疾病

细胞遗传学位置：Xp11.3-q12 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,000-68,500,000▼ 说明丝状血管瘤（AS）是一种罕见的良性先天性皮...

脊髓衍生生长因子 B；SCDGFB虹膜表达的生长因子；IEGFHGNC 批准的基因符号：PDGFD细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11...

多发性硬化症 5（MS5） 是一种中枢神经系统慢性炎症性疾病，其特征是轴突髓鞘和轴突受损，通常导致从成年早期开始进行性神经功能障碍（Xu 等人总结，2001 年）...

HMSN VHMSN5具有锥体特征的腓骨肌萎缩，常染色体显性遗传具有锥体特征的夏科玛丽图斯病，常染色体显性遗传具有锥体特征的夏科玛丽齿神经病，常染色体显性遗传具有...

MDS1/EVI1 样基因 1；梅尔1HGNC 批准的基因符号：PRDM16细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:3,069,202-3...

奥尔等人（2016） 研究了一个患有心房颤动（AF）、传导疾病和左心房功能下降的 3 代家庭。 先证者是一名 32 岁女性，26 岁时出现心悸，当时心电图（ECG...

此条目中代表的其他实体：包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的，有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...

HGNC 批准的基因符号：NXF5细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,832,111-101,857,576（来自 NCBI）▼...

诺顿等人（2011） 报道了来自 8 个患有扩张型心肌病家族的 17 名个体携带 BAG3 基因杂合突变。 CMD 表型的发病或诊断年龄范围为 21 岁至 64 ...

发育迟缓、面部特征畸形、新生儿自发性骨折、皮肤皱纹和肝衰竭▼ 临床特征梅加巴恩等人（2008） 报告了 2 名黎巴嫩同胞，近亲父母的后代，患有一种综合征，包括轴肌...

家族性腺瘤性息肉病 3 是一种常染色体隐性遗传癌症易感综合征，其特征是出现多发性结肠腺瘤，通常进展为结直肠癌。影响其他组织的癌症也可能发生，并且癌症往往发生在中年...

NOP此条目中代表的其他实体：包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子；ARC，包含核仁蛋白，30-KD，包含；NOP30，包含包含富含肌肉的胞浆蛋白；中学项目，包括HGN...

Seryl-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 SerRSHGNC 批准的基因符号：SARS2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,...

HSAL2HGNC 批准的基因符号：SALL2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,521,079-21,537,141（来自 ...

凯尔塞尔等人（1998） 描述了一个患有常染色体显性锥杆营养不良症的第四代英国家庭。 受影响的成员在 20 至 40 岁之间首先意识到色觉和视力下降。 随着疾病的...

硫酸糖蛋白2；SGP2载脂蛋白 J；APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂；CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2；TRPM2HGNC 批准的基因符号：...

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