KIAA0533KIAA1907HGNC 批准的基因符号：LAMA5细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,309,059-62...

黑斯廷斯等人（1980） 描述了两个不相关的家庭，每个家庭的父子都患有假性肥厚性肌营养不良症。 1 个家庭的祖父也可能受到影响。 该表型类似于贝克型肌营养不良症（...

BRIBRI2HGNC 批准基因符号：ITM2B细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,233,205-48,270,356（来自...

常染色体内脏异位性-8是一种常染色体隐性发育障碍，其特征是内脏位置反转，与内脏器官正常左右不对称定位缺陷引起的复杂先天性心脏畸形相关（Vetrini等人总结，20...

DFNA67 是一种非综合征性感音神经性听力损失。 发病范围为出生后第一年至第四年。 听力损失最初会影响高频，并且进展情况各不相同。 没有前庭症状（Xing et...

HGNC 批准的基因符号：NNT细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:43,601,091-43,707,395（来自 NCBI）▼ 描述NN...

鞭毛内转移 81，衣藻，心室 1 中表达的肉碱缺乏相关基因的同源物；病毒1型此条目中代表的其他实体：CDV1相关，包括在内；CDV1R，包括HGNC 批准的基因符...

RTADR将体液 pH 值维持在较窄的范围内对于多种重要的生化和代谢功能至关重要。在正常情况下，肾脏在这种体内平衡中发挥着关键作用，因为它能够在很大范围内改变碳酸...

细胞遗传学定位：2q31 基因组坐标（GRCh38）：2:179,700,000-182,100,000分手/分足畸形（SHFM）是一种累及自肢中央射线的肢体畸形...

绒毛膜促性腺激素（参见 118860）对甲状腺的某种程度的刺激在怀孕早期很常见。 当血清绒毛膜促性腺激素浓度异常高时，例如葡萄胎妊娠的女性（231090），可能会...

切除修复交叉互补，第 6 组RAD26，酿酒酵母，同系物CSB基因此条目中代表的其他实体：包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3；PGBD3，包含CSB/PGB...

突触前先天性肌无力综合征 7A 伴远端运动神经病（CMS7A） 是一种常染色体显性遗传神经肌肉疾病，其特征是足部畸形发作、运动发育迟缓和缓慢进行性远端肌肉无力，导...

锌指 FYVE 结构域蛋白 20；ZFYVE20RABENOSYN 5HGNC 批准的基因符号：RBSN细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：...

tRNA 甲基转移酶 1，酿酒酵母TRM1的同源物N2,N2-二甲基鸟苷-26 tRNA 甲基转移酶tRNA（m（2,2）G26） 二甲基转移酶HGNC 批准的基...

伦茨-马耶斯基综合征▼ 描述Lenz-Majewski 骨质增生性侏儒症是一种罕见疾病，其特征为智力障碍、硬化性骨发育不良、明显的颅面和牙齿异常、皮肤松弛和远端肢...

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”（嗜银神经元内包涵体）和“Pick 细胞”（增大的神经元）的神经病理学发现...

塞利克等人（2005） 报道了一个大型多代家庭分离对称性皮肤小血管淋巴细胞性血管炎，影响脸颊、大腿和手。 所有受影响的家庭成员都在婴儿早期出现这种疾病，没有证据表...

发育性脑病和癫痫性脑病 10；DEE10癫痫性脑病，婴儿早期，10；EIEE10▼ 描述小头畸形、癫痫发作和发育迟缓是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，在婴儿期发...

吡哆醇激酶；PNKPKH维生素 B6 激酶HGNC 批准的基因符号：PDXK细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,719,128...

HMSN VIB夏科-玛丽-图斯病，6B 型；CMT6BVIB 型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体隐性复杂的进行性神经系统疾病，其主要特征是早发性视神经萎缩，...

伴有或不伴有额颞叶痴呆的肌萎缩侧索硬化症 12（ALS12） 是一种神经退行性疾病，其特征是在成年期出现 ALS。极少数患者还可能出现额颞叶痴呆（FTD）。常染色...

克鲁尔等人（2013） 报道了 4 名近亲兄弟姐妹，其父母为约旦近亲，患有神经发育障碍，其特征是不同程度的痉挛和认知障碍。 三名患者在生命的最初几个月或几年内出现...

2 型眼咽远端肌病（OPDM2） 是一种常染色体显性遗传性肌肉疾病，其特征是在二十岁或三十岁时出现远端肌肉无力（主要是下肢）和/或眼肌麻痹。这种疾病进展缓慢，患者...

小眼症 4▼ 描述小眼球的特征是眼球轴长比正常范围小 2 个标准差以上，或成人小于 20 毫米，角膜和晶状体通常大小正常，伴有 +7.00 屈光度或以上的严重远视...

细胞遗传学位置：2q14.3-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:121,600,000-136,100,000Dystonia-21（DYT21） 是纯...

转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号：NFIB细胞遗传学位置：9p23-p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,081,842-14,532,07...

跨膜蛋白8C；TMEM8CHGNC 批准的基因符号：MYMK细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,514,585-133,524,...

Alkuraya（2011） 报道了一个沙特近亲家庭，其中 2 个姐妹和一个表妹患有类似的疾病，其特征是自幼儿期起就明显的关节弯曲、髋部缺血性坏死（Perthes...

严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病，其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞，外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10（9）/l，并且严重细菌...

CDG II； CDGIi蒂尔等人（2003） 描述了糖蛋白生物合成中的分子缺陷，在内质网（ER） 的胞浆侧影响 ALG2 酶将甘露糖残基从 GDP-Man 转移...