疾病

家族性多发性脂肪瘤；FML脂肪瘤；LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤（Keskin e...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

恒牙，缺失▼ 临床特征Cramer（1947） 和 Ribble（1931） 观察了受影响的姐妹，Warr（1938） 描述了父母的近亲关系。 乳牙列未受影响，也...

PL脂肪酶，胰腺HGNC 批准的基因符号：PNLIP细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:116,545,930-116,567,85...

麸质敏感性肠病，易感性，6此条目中代表的其他实体：自身免疫性疾病，包括 5 种疾病的易感性；AIS5，包括细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4...

激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白；TRAC1HGNC 批准的基因符号：RNF125细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:32,018,...

KIAA1033 基因；KIAA1033洗涤复合物，亚基 7链球蛋白和洗涤相互作用蛋白；SWIPHGNC 批准的基因符号：WASHC4细胞遗传学位置：12q23....

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

CDG IIn；CDGIIn▼ 描述IIn 型先天性糖基化障碍（CDG2N） 是一种常染色体隐性遗传的严重多系统发育障碍，其特征是从婴儿期开始明显的精神运动发育迟...

此条目中代表的其他实体：登革热（包括）的易感性登革热（包括）的防护登革出血热（包括）的易感性登革热休克综合症（包括）的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...

高桥等人（2013） 报道了 3 名日本同胞在 60 至 70 岁之间出现经典 ALS。 他们的上运动神经元和下运动神经元受累进展相对缓慢，但没有认知障碍。 两名...

类似δ 1；DL1δ，果蝇，1 的同源物；δ1HGNC 批准的基因符号：DLL1细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,282,199-...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

眼睑缺损-脂肪瘤综合征鼻睑脂肪瘤-缺损综合征（NPLCS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征为上眼睑和鼻睑脂肪瘤、上下眼睑缺损、外眦赘皮和上颌发育不全（Sure...

佩弗等人（1999）报道了一个近亲大家庭，其中6名儿童患有先天性原发性小头畸形、严重智力低下和癫痫发作。 不同的特征包括反射亢进、轻度痉挛和皮质失明。 神经放射学...

成人多聚葡聚糖体疾病；APBD▼ 描述成人多聚葡萄糖体神经病是一种迟发型、缓慢进展的疾病，影响中枢和周围神经系统。患者通常在 40 岁后出现认知障碍、锥体性四肢轻...

序列相似度57的家庭，成员B；FAM57BHGNC 批准的基因符号：TLCD3B细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,024,4...

白内障 21，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性，青色型，4；CCA4粉状白内障，青少年发病已发现MAF基因突变可引起多种类型的白内障，包括皮质粉状白内障、层...

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